vispārinājums
2. tipa neirofibromatoze ir ģenētiska, dažreiz iedzimta slimība, kas radusies NF2 gēna mutācijas dēļ un izraisa akustiskās neiromas, labdabīgus ādas audzējus, labdabīgus švannomas ģints audzējus, labvēlīgus ependimomas ģints audzējus un labdabīgos audzējus. meningioma ģints.
Īss neirofibromatozes apskats
Neirofibromatoze ir konkrētas ģenētiskas un dažreiz pat iedzimtas grupas, kas maina nervu šūnu augšanas un attīstības normālos procesus, nosaukumu un nosaka audzēju parādīšanos, kas lielākoties ir labdabīga smadzeņu līmenī, muguras smadzenēs, nervos. galvaskausa un perifēra nervi.
Precīzāk, neirofibromatozes grupā ir trīs slimības, kas atšķiras gan no to cēloņiem, gan simptomiem, kuru nosaukumi ir: 1. tipa neirofibromatoze, 2. tipa neirofibromatoze un schwannomatosis.
Kas ir 2. tipa neirofibromatoze?
2. tipa neirofibromatoze vai NF2 ir neirofibromatoze, ko izraisa ļoti precīza NF2 gēna mutācija, kas atrodas 22. hromosomā .
epidēmioloģija
Saskaņā ar statistiku, viena persona, kas ir 35 000, būtu dzimusi ar 2. tipa neirofibromatozi.
Svarā, kas saistīta ar neirofibromatozes izplatību vispārējā populācijā, 2. tipa neirofibromatoze atrodas vidū, 1. tipa neirofibromatozes (kas ir visizplatītākā) un virs schwannomatosis (kas ir visizplatītākā).
Cēloņi
Kā paredzēts, 2. tipa neirofibromatoze ir saistīta ar specifisku NF2 gēna mutāciju, kas atrodas 22. hromosomā.
Personā iepriekšminētā mutācija var būt iedzimta - tas ir, viens no vecākiem - tiek pārraidīts vai spontāni iegūts embrija attīstības laikā - tas ir, pēc tam, kad spermatozoīds ir apaugļojis oocītu un embriogenēzes laikā.
Tādēļ 2. tipa neirofibromatoze ir daļa no ģenētiskajām slimībām, kas var būt arī iedzimtas.
Kādas ir NF2 funkcijas? Kas notiek, ja tā ir mainījusies?
Prēmija: gēnu klātbūtne cilvēka hromosomās ir DNS sekvences, kuru uzdevums ir radīt dzīvībai nepieciešamos bioloģiskos procesos būtiskus proteīnus, tostarp šūnu augšanu un replikāciju.
Normālos apstākļos (ti, ja nav mutāciju), NF2 gēns rada proteīnu, ko sauc par merlīnu vai schwannomina, kura funkcija ir regulēt nervu šūnu augšanu.
NF2 mutācija, kas noved pie 1. tipa neirofibromatozes, izraisa nespēju radīt merlin un nenormālu proliferāciju bez nervu šūnu kontroles (jo tā ir mazāk pamatīga to augšanas regulatora).
Tieši šī patoloģiskā proliferācijas un nervu šūnu nekontrolēšanas dēļ veidojas labdabīgi audzēji, kas raksturīgi 2. tipa neirofibromatozei.
Vai iedzimta forma vai ne-iedzimta forma ir izplatītāka?
Iedzimta 2. tipa neirofibromatoze ir tikpat izplatīta kā 2. vai 2. tipa neinficēta neinficēta; patiešām, statistikas pētījumi liecina, ka iedzimtu gadījumu skaits ir aptuveni vienāds ar ne-iedzimtu gadījumu skaitu.
2. tipa neirofibromatozes mantojums
2. tipa neirofibromatoze ir autosomālas dominējošās slimības piemērs; pieredzējušam ģenētikas lasītājam tas nozīmē, ka:
- Vecāks, kas ir mutācija, ir pietiekams, lai attiecīgo slimību iesaistītu pēcnācēju daļā;
- Slimība un tās simptomi izpaužas arī tikai viena mutācijas gēna alēles (neatkarīgi no tā, vai tas ir mātes vai paternāls) klātbūtnē, jo šī mutētā alēle vienmēr dominē veselā;
- Iespēja, ka pāris, kurā tikai viena no divām sastāvdaļām ir par slimību atbildīgās mutācijas nesējs, rada slimīgu bērnu, ir vienāds ar 50%.
Simptomi un komplikācijas
Parasti 2. tipa neirofibromatoze demonstrē raksturīgus simptomus un pazīmes pusaudža beigās .
Pilnīgs NF2 simptomātika ietver:
- Dzirdes un līdzsvara problēmas;
- Ādas plāksnes;
- Problēmas, kas saistītas ar schwannomas klātbūtni;
- Problēmas, kas saistītas ar ependimomu klātbūtni;
- Problēmas, kas saistītas ar meningiomu klātbūtni.
Dzirdes un līdzsvara problēmas
Īpaši labdabīgi smadzeņu audzēji, kas pazīstami kā akustiskie neiromi vai vestibulārās schwannomas, izraisa dzirdes un līdzsvara problēmas . Faktiski akustiskā neiroma ir audzējs, kas ietekmē un funkcionāli maina VIII galvaskausa nervu (vai vestibulocochlear nervu ), kas ir viena no galvenajām nervu struktūrām, kas atbild par līdzsvaru un dzirdi.
Akustisko neiromu klātbūtne papildus dzirdes un līdzsvara problēmām bieži izraisa arī citus simptomus, tai skaitā: troksnis ausīs, reibonis, vemšana, disfāgija, sejas nejutīgums un vemšana.
Akustiskā neiroma ir līdz šim visizplatītākais labdabīgā audzēja veids neirofibromatozes 2. tipa pacientiem; patiesībā tās reakcija notiek vairāk nekā 90% klīnisko gadījumu.
Ādas plāksnes
Ādas plāksnes ir labdabīgi ādas audzēji, kas pieder neirofibromu kategorijai, kuru diametrs ir ne vairāk kā 2 centimetri un kuriem ir tipiska tumša krāsa.
Apmēram pusē pacientu ar 2. tipa neirofibromatozi ādas plāksnes galvenokārt ir estētiska problēma.
Ja tie aug tuvu svarīgiem nerviem, ādas plāksnes var būt atbildīgas par sāpēm.
Problēmas, kas saistītas ar schwannomas klātbūtni
Švannoma ir labdabīgs audzējs, kas rodas no perifēro nervu sistēmas nervu Schwann šūnām (galvaskausa nervi, mugurkaula nervi utt.).
Tiem, kas cieš no NF2, schwannomas var ietekmēt dažādus nervus un izraisīt tādus simptomus kā:
- Redzes problēmas, tostarp agrīna kataraktas forma (jauniešu katarakta);
- Numbums un tirpšana dažādās ķermeņa daļās;
- Sejas muskuļu vājums;
- Koordinācijas trūkums;
- Neiropātijas sāpes.
Problēmas, kas saistītas ar ependimomu klātbūtni
Ependimoma ir labdabīga vai ļaundabīga smadzeņu un muguras smadzeņu audzēja, kas nāk no tā saucamajām ependīmiskām šūnām .
NF2 nesējiem ependimomas parasti ir labdabīgas, kas spēj izraisīt muguras sāpes, muskuļu vājumu un nejutīgumu rokās un kājās.
Problēmas, kas saistītas ar meningiomu klātbūtni
Meningioma ir smadzeņu labdabīgs audzējs, kas aug meninges līmenī .
Pacientiem ar NF2 meningiomu klātbūtne var būt saistīta ar: galvassāpēm, vemšanu, epilepsiju, dubultu redzējumu, pēkšņām personības izmaiņām, samazinātu redzamību, runas traucējumiem, atmiņas trūkumu utt.
Statistikas pētījumos teikts, ka ependimomas ir audzēji, kas raksturo apmēram pusi no 2. tipa neirofibromatozes gadījumiem.
2. tipa neirofibromatozes komplikācijas
2. tipa neirofibromatoze var izraisīt vairākas komplikācijas, tostarp:
- Pilnīga kurlums. Tas ir saistīts ar viena vai vairāku akustisko neiromu pasliktināšanos;
- Sejas paralīze. Tas ir atkarīgs no smagām VII galvaskausa nervu (vai sejas nerva) švannomām, kas ir atbildīga par sejas muskuļu kontroli.
Dažreiz tas ir akustiskās neiromas komplikācija;
- Redzēt. Tā ir jauniešu katarakta sekas;
- Perifēra neiropātija. Tas ir rezultāts iespējamajiem bojājumiem, ko schwannomas var izraisīt perifēros nervus, 2. tipa neirofibromatozes progresīvajā fāzē.
Perifēra neiropātija izraisa tādus simptomus kā sāpes, tirpšana un muskuļu vājums ekstremitāšu līmenī;
- Ļaundabīgu audzēju veidošanās, sākot no labdabīgiem. Tas var ietekmēt ādas plankumus, bet arī ependimomas.
diagnoze
Parasti 2. tipa neirofibromatozes noteikšanas diagnostikas procedūra ietver:
- Rūpīga objektīva pārbaude, lai raksturotu simptomātisku attēlu;
- Rūpīga vēsture, lai izprastu iespējamos simptomu cēloņus;
- Pētījumi par pacienta ģimenes vēsturi, lai noskaidrotu, vai pašreizējam patoloģiskajam stāvoklim var būt iedzimta izcelsme vai nē;
- Akustiskie testi, lai novērtētu dzirdes subjekta fakultātes pasliktināšanās pakāpi;
- Acu eksāmeni, lai meklētu tādas problēmas kā katarakta;
- Radioloģiskie izmeklējumi, piemēram, rentgenstari, CT un kodolmagnētiskā rezonanse, kas minēti encefalonā, muguras smadzenēs un perifēros nervos, lai apstiprinātu labvēlīgu audzēju klātbūtni tikai iepriekš aizdomās, pamatojoties uz pašreizējiem simptomiem;
- Ģenētiskais tests diagnostikas apstiprinājuma iegūšanai.
ziņkāre
Pašlaik ir iespēja veikt ģenētisko testu, lai pētītu 2. tipa neirofibromatozi, arī pirmsdzemdību vecumā; skaidri redzams, ka līdzīgs ģenētiskais tests ir norādīts tikai tad, ja pastāv konkrēts NF2 risks (piemēram, viens no diviem vecākiem veic attiecīgo slimību).
Kad indivīds cieš no 2. tipa neirofibromatozes? Diagnostikas kritēriji
Pēc medicīnas sabiedrības domām, indivīds cieš no 2. tipa neirofibromatozes, ja viņš nonāk vienā no šīm četrām situācijām:
- Divpusēja akustiskā neirinoma, ti, abās vestibulocochlear nervos;
- NF2 ģimenes anamnēzē apvienojumā ar vienpusēju akustisko neiromu vai vismaz divu meningiomu, ependimomu, ādas plankumu un švannomu klātbūtni un kataraktu klātbūtni;
- Vienpusēja akustiskā kataraktas neiromaoma kombinācijā ar vismaz diviem meningomas, ependimomas, švannomas un ādas plankumiem;
- Divi vai vairāk meningiomas kopā ar monolaterālo akustisko neiromu vai kataraktu un vismaz divas ependimomas, švannomas un ādas plāksnes.
terapija
2. tipa neirofibromatoze ir neārstējama slimība.
Tomēr šis aspekts neizslēdz iespēju, ka ir ārstēšana, kuras mērķis ir mazināt simptomātiku ( simptomātisko terapiju ) un terapeitiskās pieejas ar preventīviem mērķiem, lai panāktu daudzas iespējamās komplikācijas.
Kā novērst vissliktākās komplikācijas?
Visnopietnāko 2. tipa neirofibromatozes komplikāciju profilakse ir balstīta uz periodisku ādas plankumu, redzes problēmu un smadzeņu audzēju, īpaši ependimomu, uzraudzību. Iepriekš minēto problēmu regulāra uzraudzība faktiski ļauj agrīni noteikt jebkādu pasliktināšanos, lai to novērstu, ar ad hoc režīmu, pirms situācija izzūd pāri visām robežām.
svarīgs
Pacientiem ar NF2 vai tiem, kas par tiem rūpējas, eksperti iesaka nekavējoties sazināties ar ārstu, ja pēkšņi un būtiski pasliktinās simptomi.
Simptomātiska terapija
Simptomātiska terapija pret 2. tipa neirofibromatozi ietver:
- Akustiskā neiroma vai neiromas noņemšana . Pašlaik ir iespējams nodrošināt akustiskās neiromas izņemšanu, izmantojot tradicionālu ķirurģiju vai tā saukto stereotaktisko radiosurgiju;
- Cochlear implanta uzstādīšana, lai atjaunotu dzirdes sajūtu pacientiem, kuriem akustiskā neiroma (vai iejaukšanās tās izņemšanai) ir nopietni ietekmējusi dzirdes spējas;
- Kataraktas operācija, kuras mērķis ir atjaunot vismaz daļu pacienta vizuālo spēju;
- Farmakoloģiskā ārstēšana pret perifēro neiropātiju . Perifērās neiropātijas zāles ir pretepilepsijas līdzekļi (gabapentīns vai pregabalīns), antidepresanti (amitriptilīns vai nortriptilīns), opioīdu tipa pretsāpju līdzekļi un kapsaicīns krēmā;
- Staru terapija pret audzējiem, kas pārveidoti ļaundabīgos un nav ķirurģiski noņemami;
- Farmakoloģiskā ārstēšana pret epilepsiju . 2. tipa neirofibromatozes epilepsijas zāles ietver topiramātu un karbamazepīnu.
prognoze
2. tipa neirofibromatoze ir stāvoklis, kas ir ne tikai neārstējams, bet arī potenciāli ļoti novājinošs; tāpēc viņa klātbūtnē prognoze nekad nevar būt pozitīva.
Tomēr ir svarīgi atzīt, ka pašreizējā simptomātiskā ārstēšana un veselības stāvokļa periodiska uzraudzība var būt nozīmīga palīdzība pacientiem, kas ievērojami uzlabo viņu dzīves kvalitāti.
profilakse
2. tipa neirofibromatoze ir neiespējams nosacījums, lai novērstu.
