Charcot-Marie Tooth Ataxia: definīcija
Charcot-Marie Tooth ataksija ir viena no ģimenes neiroloģiskajām iedzimtajām slimībām: vispirms sindroms ietekmē nervus, tad indukcijas rezultātā tas arī bojā muskuļus un citas ķermeņa vietas. Minētais ataksiskais sindroms ir nosaukts Jean-Martin Charcot, Pierre Marie un Howard Henry Tooth, trīs neirologi, kuri sīki aprakstīja šo ataksiju - lai gan tie nebija pirmie pētnieki, kas to atklājuši - jau deviņpadsmitā gadsimta beigās.
Pašlaik diemžēl, neskatoties uz zinātnes attīstību, vēl nav pilnīgi pārliecinošas terapijas; tomēr medicīnas profesija, šķiet, kļūst arvien jutīgāka pret šo problēmu, un ir izteiktas hipotēzes par daudzām ārstēšanas iespējām, kas joprojām tiek pārbaudītas.
biežums
Itālijas valstī Charcot-Marie-Tooth ataksija tiek uzskatīta par retu slimību, bet tā ir visizplatītākā iedzimta neiroloģiskā ataksija, kas skar 36 cilvēkus uz 100 000 veseliem. Pirms dažiem gadiem tika uzskatīts, ka slimība skar 1 subjekts ik pēc 2500: šobrīd šī saistība, šķiet, ir atspēkota.
Tomēr, ņemot vērā ataksijas simptomātisko neviendabīgumu, nav konstatētu un pierādītu epidemioloģisko datu: patiesībā pat tajā pašā ģimenes kodolā Charcot-Marie-Tooth ataksija var izpausties ar dažādiem simptomiem.
Sinonīmi
Charcot-Marie-Tooth ataksija (CMT) ir pazīstama arī ar citiem akronīmiem: CM (Charcot-Marie), HMSN (iedzimta motora un sensorā neiropātija), PMA (peroneal vai progresīvā muskola atrofija) vai, vienkārši, neiropātija mehāniskas sajūtas iedzimta.
Mēs bieži runājam par "slimību" vai "patoloģiju" Charcot-Marie-Tooth; patiesībā tas nebūtu pilnīgi pareizs, jo šī ataksija ietver neviendabīgu traucējumu grupu un slimības, kas dažkārt ir ļoti atšķirīgas, tāpēc grūti atrast.
Simptomi
No dažādiem zinātniskiem pētījumiem šķiet, ka pazīstamākā Charcot-Marie-Tooth ataksijas forma ir 1A, kas atšķiras ar taustes paaugstinātu jutību un muskuļu tonusa zudumu kājās. Konkrētāk, Charcot-Marie-Tooth ataksijas 1A forma ietekmē kāju segmentu zem ceļa un tikai retos gadījumos ietekmē arī augšstilbu un augšstilba sakni. Dažreiz CMT ietekmē arī rokas, it īpaši apakšdelmu.
Tas, kas apvieno visus dažādos Charcot-Marie-Tooth ataksijas veidus, ir lēna, bet progresīva un neapturama slimības deģenerācija, kas ir tik novājinoša, ka nepieciešama nepārtraukta pacienta palīdzība. Kad ataksija deģenerējas ātrāk, nekā gaidīts, ti, kad pacienta simptomi pasliktinās straujāk, tas, iespējams, ir neiropātiska rakstura iekaisuma ataksija: hipotēzi var apstiprināt tikai diagnostiskie testi.
Charcot-Marie-Tooth ataksija neietekmē vārda, kā arī dzirdes vai redzes kustību; tikai retos gadījumos ir apdraudēta elpošanas un urīnceļu sistēma [no www.atassia.it]
Starp visbiežāk sastopamajiem simptomiem (bet ne vienmēr), mēs pieminam: roku līdzīgas rokas un roku deformācijas kopumā, cīpslu saīsināšanu, līdzsvara zudumu, motoru nesaskaņošanu, areflexiju (refleksu trūkums), osteo-muskuļu sāpes, nervu traucējumi un muskuļu atrofija.
klasifikācija
Ņemot vērā no slimības izrietošo traucējumu neviendabīgumu, Charcot-Marie-Tooth ataksijas formas ir iedalītas piecās lielās grupās, ar pirmajiem četriem veidiem apzīmētas ar skaitļiem no 1 līdz 4, bet pēdējais, kas ir atšķirīgs tās nosūtīšanai autosomālā dominēšana, kas saistīta ar X hromosomu, ir pazīstama kā CMTX un skar 10-20% pacientu ar Charcot-Marie-Tooth ataksiju.
Charcot-Marie-Tooth ataksiju klasifikācija ir diezgan sarežģīta, ņemot vērā, ka katra no šīm 5 lielajām grupām ir sadalīta turpmākās apakškategorijās atkarībā no izraisītāja, mutācijas gēna un radītajiem traucējumiem. Piemēram, CMT1 forma ir visbiežāk sastopamā Charcot-Marie-Tooth ataksija, kas skar 80% pacientu ar CMT: 1. tips ir iedalīts labos piecos citos sindromos, kas ir diferencēti tieši ar simptomātiku un izraisīšanas iemeslu. .
Diagnoze un ārstēšana
Itālijas Neiroloģijas biedrība sniedz vadlīnijas pareizas diagnozes izstrādei, lai gan pacientu nav iespējams galīgi ārstēt, vienlaikus skaidri identificējot mainīto gēnu vai izraisošo iemeslu. Diagnoze ir noderīga, lai palīdzētu pacientam risināt ar Charcot-Marie-Tooth ataksijas radītos traucējumus un, ja iespējams, uzlabot tās dzīves kvalitāti. Cilvēkiem, kuri vēlas bērnus, ir arī ģenētiskā diagnostika pirms koncepcijas.
No makroskopiskā viedokļa mēs varam novērot acīmredzamu simetrisku muskuļu atrofiju, kas ietekmē pēdu muskuļus, sprauslas un pirkstu kopīgo extensoru: muskuļu atrofija ir atbildīga par progresējošu paralīzi, kas vispirms ietekmē pēdas (parasti novērotas arī asinsvadu bojājumi un perforējošas čūlas), tad rokas.
No histoloģiskā viedokļa mēs novērojam Schwann šūnu hiperplāziju, kam seko mielīna apvalku pakāpeniska maiņa; saistaudi sabiezē un mēdz nokārtoties nervu līmenī. Neizbēgama seka ir degenerācija pirmās aizmugurējās auklas un tad piramīdas saišķos. [ņemti no patoloģiskās anatomijas stundām, M. Stefani]
Visbeidzot, Charcot-Marie-Tooth ataksija ir novājinošs sindroms visos aspektos, kas tikai reti kompromitē skartās personas pašpietiekamību, lai gan ir ieteicama nepārtraukta palīdzība.
