veselība

Kāda veida ģenētiskais stāvoklis ir situs inversus totalis?

Aptuveni viens cilvēks, katrs 10 000 dzimis ar krūšu un vēdera orgāniem spekulārā stāvoklī attiecībā pret klasisko struktūru, ko var novērtēt katrā cilvēka anatomijas tekstā. Citiem vārdiem sakot, sirds ir nedaudz pa labi (nevis pa kreisi), aknas ir pa kreisi (nevis pa labi), resnās zarnas pirmā daļa ir pa kreisi, pēdējā resnās zarnas daļa ir pa labi, utt.

Šis dīvainais stāvoklis, pazīstams kā situs inversus totalis, ģenētiski runā ar iedzimtām slimībām ar autosomālu recesīvo pārnesi.

Ko nozīmē šī funkcija?

Iedzimtas slimības ar autosomālo recesīvo pārraidi tiek izpaustas tikai tad, ja ir mainījušās abas gēnu, kas izraisa patoloģiju, alēles - tas ir tāpēc, ka mutācijas alēle ir recesīva pār veseliem - un tikai tad, ja abiem vecākiem ir vismaz viens mutēts alēle (NB : tikai ar vienu mutētu alēli tās sauc par "veseliem nesējiem").

No varbūtības viedokļa diviem veseliem vecākiem ģenētiskajā mutācijā, kas izraisa situs inversus totalis, ir 25% iespēja dzemdēt bērnu ar apgrieztiem orgāniem; citiem vārdiem sakot, viens katram no četriem.

SITUS INVERSUS TOTALIS UN SIAMESE TWINS

Situs inversus totalis stāvoklis bieži ir sastopams arī spiegu siamiešu dvīņos, kas, šķiet, liek pētniekiem domāt, ka pastāv saikne starp abām anomālijām.