Saistītie raksti: Hirschsprung slimība
definīcija
Hirschprunga slimība ir iedzimta anomālija, ko raksturo zarnu terminālās daļas inervācijas defekts.
Ganglionu nervu šūnu trūkums zarnu sienas līmenī noved pie daļējas vai pilnīgas funkcionālas obstrukcijas, jo reģionā, ko skārusi slimība, peristaltika nav sastopama vai patoloģiska, tāpēc slimības skartais segments vienmēr paliek stingrs un samazinās. Tas izraisa izkārnījumu un materiāla stagnāciju, kā arī normāli iedzimtu tuvāko zarnu trakta novirzi.
Slimība parasti aprobežojas ar distālo kolu, bet tā var ietekmēt arī visu resnās zarnas vai visu tievo zarnu. Retos gadījumos tiek novēroti "segmentāri" bojājumi.
Hirschsprungas slimība rodas sporādiski (bezprecedenta ģimenē) un ir ģenētiski noteikta, īpaši RET gēna mutāciju klātbūtnē. Turklāt to var atrast dažos sarežģītākos sindromos (Down's ir visizplatītākais) vai saistībā ar kuņģa-zarnu trakta anomālijām.
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- anoreksija
- caureja
- Sāpes vēderā
- Encopresis
- Vēdera pietūkums
- Funkcionālais meteorisms
- nelabums
- Kuņģa-zarnu trakta perforācija
- Postite
- Izaugsmes aizkavēšanās
- aizcietējums
- vemšana
- Biljarda vemšana
Papildu norādes
Hirschprunga slimība notiek jau dzimšanas vai agrīnās bērnības laikā (85% gadījumu pirms 4 gadu vecuma). Ietekmētajiem jaundzimušajiem ir daļēja vai aizkavēta mekonija izdalīšanās (pirmās izkārnījumi) pirmajās 24 dzīves stundās. Turpinās pārtikas noraidīšana un tendence vemt. Simptomoloģija ietver Hirschsprungas slimību, pat palielinot vēdera pietūkumu, grūtības evakuēt spontāni un vispārēju neveselību. Dažreiz zīdaiņiem ar ļoti īsu agangliozes segmentu ir tikai viegla vai periodiska aizcietējums, bieži vien ar caurejas epizodēm.
Zīdaiņiem Hirschsprungas slimības simptoms var būt anoreksija, normālas defekācijas stimulēšanas zudums un biežas zarnu infekcijas.
Diagnoze ir jāveic pēc iespējas ātrāk, jo var tikt apdraudēta bērna normālā attīstība. Turklāt ir iespējama Hirschsprung enterokolīta (toksiska megakolona) rašanās, komplikācija, kas var attīstīties ļaundabīgā un letālā veidā.
Diagnoze tiek veikta, sākot no klīniskā novērojuma, bet tā ir jāapstiprina ar bārija klizmu un taisnās zarnas biopsiju. Taisnās zarnas audu histoloģiskā analīze liecina par ganglionu šūnu neesamību, savukārt necaurredzamā klizma var pārvērst diametru starp normāli ieaudzināto proksimālo paplašināto resnās zarnas un sašaurināto distālo segmentu (agangliju).
Ārstēšana ir ķirurģiska un parasti ietver zarnu trakta noņemšanu bez ganglijām. Šī iejaukšanās parasti sakrīt ar labu prognozi.
