A.Griguolo urīnpūšļa eksstrofija

vispārinājums

Urīnpūšļa eksstrofija ir reta iedzimta urīnpūšļa anomālija, tāpēc tā ir pakļauta vēdera ārējai sienai, atvērta (nevis slēgta orgāna) un otrādi (ti, ar gļotādu, nevis iekšpusi) ).

Urīnpūšļa eksstrofijas cēlonis ir kļūda augļa attīstības procesos, kas izraisa pareizu apakšējās vēdera sienas veidošanos. Pacientiem ar urīnpūšļa eksstrofiju patiešām trūkst vēdera lejasdaļas.

Pirms dzimšanas diagnosticēta urīnpūšļa eksstrofija vienmēr prasa ķirurģisku terapiju ar reparatīviem / rekonstruktīviem mērķiem.

Kas ir urīnpūšļa eksstrofija?

Urīnpūšļa eksstrofija ir urīna sistēmas iedzimts defekts, kura klātbūtnē urīnpūslis ir: pakļauts vēdera ārsienai, atvērts un otrādi.

Tāpēc urīnpūšļa eksstrofija ir tāda urīnpūšļa anomālija, kas pastāv kopš dzimšanas (kas nozīmē "iedzimts"), kurā attiecīgais urīnceļu orgāns ir:

• Redzams uz ārējās vēdera sienas,
• Neieslēdzas uz sevi e
• Ar ārējo gļotādu, kas jāatrodas iekšpusē (tas nozīmē "otrādi").

Urīnpūšļa eksstrofija pieder pie patoloģiskās kategorijas, ko sauc par " komplekso urīnpūšļa eksstrofiju - epispadijām ", kurai pieder arī epispadijas un klostera eksstrofija .

Medicīnā termins " eksstrofija " attiecas uz iekšējo dobu orgānu anomālijām, tā, ka pēdējais ir ārpus cilvēka ķermeņa (parasti no vēdera), un ārējā malā ir gļotāda, kurai jāaptver tās iekšējā virsma. .

Urīnpūšļa eksstrofija ir nepārprotami reti iedzimts defekts; dzemdēt ar urīnpūšļa eksstrofiju, patiesībā ir viena persona ik pēc 20 000-50 000.

To iemeslu dēļ, kas vēl nav zināmi, urīnpūšļa eksstrofija vīriešiem ir ievērojami biežāka nekā sievietēm; šajā sakarā statistika norāda, ka katrai sievietei ar urīnpūšļa eksstrofiju ir no 3 līdz pat 6 vīriešiem ar vienādu iedzimtu anomāliju (attiecība 3-6: 1 par labu vīriešiem).

Vēl iemeslu dēļ, kas vēl nav jāprecizē, urīnpūšļa eksstrofijai ir priekšroka baltajiem cilvēkiem.

Starp iedzimtajiem defektiem, kas ietilpst tā sauktajā kompleksā urīnpūšļa eksstrofijā - epispadija, urīnpūšļa eksstrofija ir visizplatītākā un vidējā smaguma pakāpe.

Sinonīmi

Urīnpūšļa eksstrofijai ir vairāki sinonīmi, tai skaitā: urīnpūšļa ektopija, pakļauti urīnpūšļa un urīnpūšļa eksstrofija .

Cēloņi

Urīnpūšļa eksstrofijas cēlonis ir zemākās vēdera sienas veidošanās un aizvēršanās augļa attīstības laikā.

Faktiski auglim ir nepieciešams pareizais apakšējās vēdera sienas veidošanas un aizvēršanas process, lai pabeigtu pamatā esošo iekšējo orgānu anatomiju.

Hipotēze par urīnpūšļa eksstrofijas cēloņiem

Pamatojoties uz līdz šim veiktajiem zinātniskajiem pētījumiem, šķiet, ka apakšējās vēdera sienas augļa attīstības trūkums ir radies kļūda klaku membrānas evolūcijas procesā starp IV un VI nedēļu pēc ieņemšanas.

Ja tas tā būtu, urīnpūšļa eksstrofija būtu ļoti agrs iedzimts defekts, tas ir, tas notiek ļoti agrīnā cilvēka embriogenēzes stadijā.

ziņkāre

Jaunākie pētījumi, kas vēl ir jāpierāda, liecina, ka:

• ISL1 gēns būtu jutības gēns urīnpūšļa eksstrofijai. Ģenētikā jutības gēns ir gēns, kam ir aizdomas, ka tam ir galvenā loma noteiktu slimību vai apstākļu parādīšanā.
• Urīnpūšļa eksstrofija būtu saistīta ar tādiem vides faktoriem kā: vecāka vecuma vecums, asistējošā reprodukcija, progesterona lietošana mātei grūtniecības laikā un smēķēšana grūtniecības laikā.

Urīnpūšļa eksstrofija un mantojums

Pašlaik nav pietiekamu pierādījumu, lai pamatotu to, ka urīnpūšļa eksstrofijai ir iedzimta izcelsme .

Tomēr tas ir fakts, ka bieži cilvēki, kas dzimuši ar urīnpūšļa eksstrofiju:

• Viņi pieder pie ģimenēm, kurās ir zināms atkārtojums sarežģītajam urīnpūšļa eksstrofijai - epispādijai;
• Viņi biežāk nekā citi veseli cilvēki dzemdē bērnus ar līdzīgām anomālijām.

Riska faktori

Urīnpūšļa eksstrofijas riska faktori ir:

• Ģimenes vēsture. Kā minēts iepriekš, urīnpūšļa eksstrofija šķiet mantojams defekts;
• Baltā rase;
• Vīriešu dzimums.

Simptomi un komplikācijas

Atbilst anatomiskajām anomālijām, par kurām tā ir atbildīga, urīnpūšļa eksstrofija apdraud urīnpūšļa darbību ; tiem, kas dzimuši ar urīnpūšļa eksstrofiju, urīnpūslis faktiski nespēj uzkrāties urīnu vai pat izspiest to pareizi, kas izraisa urīna nesaturēšanas un urinācijas problēmu .

ziņkāre

Urīnpūšļa eksstrofijas gadījumā nespēja izvadīt urīnu ir saistīts ar nepareizu urīnpūšļa kaklu un efektīvas urīnpūšļa sfinktera trūkumu (NB! Urīnpūšļa sfinkteris ir muskuļi, kas kalpo urīna izvadīšanai no urīnpūšļa).

Papildu funkcijas

Gandrīz vienmēr, urīnpūšļa anomālijai, urīnpūšļa eksstrofija papildina citas anatomiskas novirzes, piemēram:

• Nenormāla urīnceļu savienība ar urīnpūsli. Cilvēkiem ar urīnpūšļa eksstrofiju urīnvielas bieži vien pievienojas urīnpūslim citā vietā nekā parasti;
• Iegurņa kaula kaula atdalīšana. Veseliem indivīdiem pareizais pubis saplūst ar kreiso pubi, radot locītavu, ko sauc par kaunuma simfīzi;
• Naba zemākā stāvoklī nekā parasti;
• Anusa ir progresīvākā stāvoklī nekā parasti;
• Inguinālas vai nabas trūces ;
• Vīriešiem sēklinieku nespēja nokļūt sēkliniekos ( cryptorchidism );
• Sievietēm slikti novietota maksts atveres un šaurāka, nekā tā ir, tā saukto bifīdu klitoru un lielas un mazas atšķirīgas lūpas .

Pacienti ar urīnpūšļa eksstrofiju var sniegt tikai vienu vai vairākas no šīm papildu anomālijām; kā var uzminēt, jo vairāk anomāliju papildus urīnpūšļa anomālijām, jo ​​lielāks ir urīnpūšļa eksstrofijas smaguma pakāpe.

Saistītie nosacījumi

Vīriešiem gandrīz vienmēr un sievietēm tikai dažos gadījumos urīnpūšļa eksstrofija ir saistīta ar epispadijām. Pārstāvot tā saukto komplekso urīnpūšļa eksstrofiju - epispadijas - mazāk nopietno stāvokli, epispadias ir urīnizvadkanāla iedzimta anomālija, tā ka pēdējais, ko veicina nepietiekamā attīstība, beidzas citā vietā nekā parasti.

Sarežģījumi

Epidemioloģiskie pētījumi ir parādījuši, ka tiem, kas dzimuši ar urīnpūšļa eksstrofiju, pieaugušo vecumā ir lielāks urīnpūšļa vēža risks un cieš no seksuālās disfunkcijas .

diagnoze

Urīnpūšļa eksstrofija ir anomālija, ko gandrīz vienmēr var diagnosticēt pirms dzimšanas, jo augļa ultraskaņas skenēšana ļauj to viegli identificēt.

Tomēr urīnpūšļa eksstrofija ir skaidri redzama dzimšanas brīdī.

Kā atpazīt urīnpūšļa ekstrofiju ar ultraskaņas izmeklēšanu?

Augļa ultraskaņas gadījumā tās ir raksturīgas urīnpūšļa eksstrofijas pazīmes:

• Urīnpūšļa nespēja pareizi aizpildīt un / vai iztukšot;
• Nabas aukla atrodas zemāk nekā parasti;
• Iegurņa kaulu atdalīšana;
• Dzimumorgānu klātbūtne ir mazāka nekā parasti.

Dzemdību novērtējums pacientiem ar urīnpūšļa eksstrofiju

Lai noteiktu urīnpūšļa eksstrofijas īpašības, ārsti novērtē jaundzimušos pacientus:

• Urīnpūšļa atvēršanas pakāpe un izvirzījuma pakāpe vēdera lejasdaļā;
• Sēklinieku stāvoklis;
• Inguinālas trūces klātbūtne;
• Ap naba apvidus anatomija;
• Anusa anusa;
• Kāda ir iegurņa divu kaunuma kaulu atdalīšanas pakāpe.

terapija

Urīnpūšļa eksstrofijas klātbūtne prasa rekonstruktīvu operāciju .

Operācijas metodes atšķiras atkarībā no pacienta un atkarīgas no sastopamās anomālijas smaguma.

Vieglas urīnpūšļa eksstrofijai (kurā anomālijas ir maz un nav iezīmētas) nepieciešama noteikti mazāk "prasīga" iejaukšanās nekā vidēji smagas pakāpes urīnpūšļa eksstrofija (kurā anatomiskās izmaiņas ir pamanāmas un dziļas).

Ķirurģiskās terapijas galvenie mērķi pret urīnpūšļa eksstrofiju ir:

• Aizveriet urīnpūsli (tā, lai tas varētu saturēt urīnu), novietojiet to vēdera iekšpusē un aiztaisiet vēdera lejasdaļu;

• Rekonstruēt, mēģinot dot viņiem normālu izskatu un vismaz daļēji atjaunot to funkcijas, šos orgānus un anomātiskās daļas (piemēram, dzimumorgānus, urīnizvadkanālu epispadias gadījumā), kas var būt saistītas ar urīnpūšļa patoloģijām;
• Rekonstruēt / atjaunot urīnpūšļa sfinkteru urīnpūšļa kaklā.

Divi terapeitisko pieeju piemēri mazāk smagiem gadījumiem un smagiem gadījumiem

TERAPEUTISKĀ PIEEJA NEPIETIEKAMĀM GADĪJUMIEM

Mazāk smagiem urīnpūšļa eksstrofijas gadījumiem ārstēšana ietver tikai vienu ķirurģisku operāciju, kas parasti jāveic pacienta dzīves trešajā mēnesī.

Praksē iepriekšminētā iejaukšanās parasti sastāv no:

• Urīnpūšļa un tās korpusa slēgšana vēdera dobumā;
• Vēdera slēgšana;
• Mazo anomāliju remonts.

Kad ir urīnpūšļa eksstrofija viegla?

Urīnpūšļa eksstrofija ir uzskatāma par vieglu, ja: urīnpūšļa kvalitāte ir laba, neskatoties uz malformāciju pret to, un pievienotās anomālijas ir tikko pieminētas, ja ne pilnībā nav.

TERAPEUTISKĀ PIEEJA NEPIECIEŠAMĀM GADĪJUMIEM

Smagos urīnpūšļa ekstrakcijas gadījumos ķirurģiskā ārstēšana ietver 3 operācijas :

• Operācija 72 stundas pēc dzimšanas, kurā ārsts aizver urīnpūsli, novieto to vēderā un noslēdz vēderu;
• Operācija no 6 līdz 12 dzīves mēnešiem, kurā ķirurgs remontē / rekonstruē tādas struktūras kā urīnizvadkanāls un orgāni, piemēram, dzimumorgāni;
• Darbība starp ceturto un sesto dzīves gadu (ti, kad pacients ir vecs, lai izmantotu panīcis), kurā ķirurgs atjauno urīnpūšļa kaklu un remontē urīnpūšļa sfinkteru, lai pacients varētu kontrolēt urīnpūšļa izraidīšana.

Kad ir smaga urīnpūšļa eksstrofija?

Urīnpūšļa eksstrofija ir uzskatāma par vieglu, ja: urīnpūšļa anatomija ir stipri pasliktinājusies un ja ir izteiktas dzimumorgānu, tūpļa, nabas, urīnizvadkanāla utt.

Pēcoperācijas posms

Pēc katras ķirurģiskas operācijas urīnpūšļa eksstrofijas ārstēšanai ir paredzēts imobilizācijas periods, kura ilgums mainās atkarībā no pacienta vecuma un operācijas invazijas, un kura īstenošana ir būtiska, lai iegūtu maksimālu rezultātu terapiju.

Jaundzimušajiem imobilizācija var svārstīties no 3 līdz 6 nedēļām; nedaudz vecākiem pacientiem un tiem, kam veic invazīvas procedūras (nopietnu noviržu dēļ), imobilizācija var ilgt līdz 8 nedēļām.

Sāpju vadība pēc operācijas

Pateicoties medicīnas sasniegumiem, šodien ir ļoti efektīva tehnika, lai labāk pārvaldītu sāpes, kas rodas no urīnpūšļa ekstrakcijas operācijām.

Attiecīgā metode ietver speciāla katetra ievietošanu mugurkaula līmenī un šī instrumenta izmantošanu, lai ievadītu pretsāpju līdzekļus un anestēzijas līdzekļus uz laiku līdz 30 dienām.

Tāpēc šī jaunā sāpju ārstēšanas metode garantē ilgstošu pretsāpju iedarbību, lai efektīvi mazinātu mazu pacientu ciešanas.

Īpaši gadījumi

Dažos urīnpūšļa eksstrofijas gadījumos iepriekš aprakstītās terapeitiskās pieejas nav piemērotas vai var būt nelielas izmaiņas atkarībā no grūtībām, kas varētu rasties no kāda veida darbības.

Piemēram, dažos gadījumos nav iespējama urīnpūšļa kakla un urīnpūšļa sfinktera rekonstrukcija, un tas prasa urīnpūšļa katetra izmantošanu .

Pieaugušo ķirurģija: kad tas ir nepieciešams?

Dažreiz urīnpūšļa eksstrofijas ārstēšana turpinās pat vairāk pieaugušo vecumā, vienmēr ar rekonstruktīvo ķirurģiju un vienmēr ar nolūku uzlabot urīnpūšļa un citu orgānu, kas dzimuši bija nepareizi, funkcionalitāti.

prognoze

Šodien, pateicoties rekonstruktīvās ķirurģijas sasniegumiem pēdējo 15 gadu laikā, urīnpūšļa eksstrofijas izredzes ar labvēlīgu prognozi ir daudz pārākas par pagātni.

Kas ietekmē terapijas efektivitāti?

Malformāciju smagumam ir izšķiroša ietekme uz ķirurģiskās terapijas panākumu līmeni urīnpūšļa eksstrofijas ārstēšanā; patiesībā, jo vairāk urīnpūšļa eksstrofija ir nopietna, jo lielāks ieguvums no tās ārstēšanas varētu būt daļējs.

profilakse

Urīnpūšļa eksstrofija ir neiespējams nosacījums, lai novērstu.