Klīniskais fenotips
Lai uzzinātu vairāk: Dauna sindroma simptomi
Ģenētiskā anomālija, kas ir saistīta ar Dauna sindromu, nosaka sindroma īpašības gan tieši, gan ietekmējot gēnu darbību citās hromosomās. Rezultātā fenotipiskās un klīniskās izpausmes ir ļoti individuālas. Līdztekus ģenētiskajiem faktoriem daudzas atšķirības ir atkarīgas no ģimenē iegūtās izglītības veida, skolā un kopumā apkārtējā vidē, kas iesaista šos cilvēkus.
Pacientiem ar Dauna sindromu ir dažādas psiho-fiziskas anomālijas (vieglas, vidējas vai smagas), ar garīgu atpalicību un dažu sistēmisku slimību biežumu.
PECULIĀLI FIZISKĀS ĪPAŠĪBAS: ir daudzas fenotipiskās īpatnības, kas raksturo subjektiem ar Dauna sindromu; neskatoties uz zināmu individuālo mainīgumu, starp visbiežāk novērotajām novirzēm: neliela galvaskausa ar saplacināšanu pie astes līmeņa, noapaļota seja ar saplacinātu profilu, mazas un apaļas ausis ar zemu ievietošanu, īss deguns ar plakanu sakni, spilgti roni ar tendenci (slīpi no augšas) zem un no ārpuses uz iekšpusi), maza mute, mazi un neregulāri zobi, apjomīga mēle, ko šķērso dziļas plaisas, plaukstas, ko šķērso viena šķērsvirziena grope, īsi pirksti ar piekto pirkstu klīniski, muskuļu hipotonija dzimšanas brīdī un caureja saišu.
PSIHISKIE ASPEKTI: garīgā atpalicība pastāvīgi pastāv, mainoties pakāpei starp vidēju un vieglu, ar tendenci saasināties ar vecumu. Pacientiem ar Dauna sindromu attīstās Alcheimera slimības neiropatoloģiskās pazīmes daudz agrākā vecumā nekā parasti
Pēdējo 50 gadu laikā ir ievērojami uzlabojies cilvēku ar Down sindromu dzīves ilgums; saskaņā ar jaunākajiem datiem ekonomiski attīstītās valstīs tas ir apmēram pusgadsimts, salīdzinot ar 16 gadiem 1950. gadu sākumā un 10 gadus 1929. gadā.
Skrīninga testi grūtniecības laikā
Pirmā skrīninga metode, kas tika izmantota 20. gadsimta septiņdesmito gadu sākumā, tika balstīta uz saistību ar mātes vecumu. Faktiski risks, ka bērnam ir Dauna sindroms, palielinās, palielinoties mātes vecumam, atbilstoši attēlā redzamajai tendencei (zemāk). Līdz ar to divdesmit līdz trīsdesmit gadu vecumam riska pieaugums ir samērā pieticīgs, bet tas kļūst nozīmīgs pēc trīsdesmit pieciem gadiem.
Zemāk mēs sniedzam vienkāršu aprēķinu formu, lai aprēķinātu teorētisko risku piedzimst bērnam ar Dauna sindromu saistībā ar mātes vecumu.
Attiecība starp mātes vecumu un Dauna sindroma izplatību dzimšanas laikā bija gandrīz salīdzināma dažādās pasaules daļās.
Protams, zinātnei tagad ir pieejami daudzi instrumenti, lai labāk raksturotu šo risku. Tā sauktais "trīskāršais tests", piemēram, balstās uz triju seruma marķieru testu: alfa-fetoproteīnu, cilvēka koriona gonadotropīnu un nekonjugētu estriolu.
Risks, ka dzemdē bērns ar Dauna sindromu, tiek uzskatīts par augstu, ja mātei ir augsts A inhibitoru un cilvēka koriona gonadotropīna līmenis asinīs, kas saistīts ar estriola un alfa-fetoproteīna līmeņa samazināšanos.
Līdz šim uzskaitītās pārbaudes tiek veiktas grūtniecības otrajā trimestrī, parasti starp piecpadsmito un divdesmito grūtniecības nedēļu; pat agrākos testos, kas veikti pirmā trimestra beigās (11.-13. nedēļa), ietilpst plazmas olbaltumvielu A, kas saistīta ar grūtniecību (PAPP-A), un hCG (brīvā βhCG) β subvienības brīvās frakcijas devas kopā ar \ t ultraskaņas pārbaude, lai pārbaudītu nuchal caurspīdīgumu.
Citi invazīvi testi, kas izmantoti Dauna sindroma agrīnai diagnostikai, ir koriona villus paraugu ņemšana (villocentēze), kas veikta starp 9. un 14. grūtniecības nedēļu (abortu risks 1%) un nabassaites asins parauga ņemšanu, izmantojot perkutāns (abortu risks pārsniedz citas metodes). Amniocentēze un koriona villus paraugu ņemšana parasti tiek veikta gadījumos, kad trīskāršais vai četrstūrveida tests uzrāda lielu risku, ka dzemdēs var būt augļi ar Dauna sindromu; neskatoties uz ievērojamo abortu risku, šo divu pārbaužu precizitāte ir tuvu 99%. Tas nozīmē, ka šo testu izmantošana vidēji spēj identificēt 98 līdz 99 faktiskos Dauna sindroma gadījumus no 100.
Sīkāka informācija: nuchal caurspīdīgums, PAPP-A, tri-tests, kombinēts tests grūtniecības laikā.
Aprūpe un ārstēšana
Lai uzzinātu vairāk: Zāles, lai ārstētu Dauna sindromu
Agrīnās iejaukšanās stratēģijas pieņemšana ir būtiska, lai pilnībā izmantotu psiho-fiziskās attīstības potenciālu bērniem ar Dauna sindromu. Tāpēc ļoti noderīga ir dažādu teritorijā esošo asociāciju ieguldījums, kas tomēr nevar neņemt vērā ģimenes locekļu dziļu iesaisti. Bērni var mācīties - kaut arī tādā apjomā, kas ir atkarīgs no viņu simptomu smaguma -, lai veiktu darbības, ko parasti veic citi bērni, piemēram, spēlējot, runājot, veidojot, spēlējot sportu, pat ja tas prasa ilgāku mācību laiku.
