nervu sistēmas veselība

Ataxia īsumā: kopsavilkums par ataksiju

Ritiniet uz leju lapu, lai izlasītu kopsavilkuma tabulu par ataksiju.

ataksija Konsekventi traucējumi muskuļu koordinācijas trūkuma dēļ, kas apgrūtina brīvprātīgu kustību veikšanu: ataksija izraisa progresīvu nespēju pārvietoties, bieži vien saistīta ar muskuļu sāpēm.
Ataksijas vispārīgās īpašības
  • Samazinātas vai pārmērīgas platuma kustības
  • Nestabila, neskaidra un dreboša gaita
  • Vienlaicīga spazmas un antagonistu muskuļu saišķu kontrakcija
  • Smadzeņu, muguras smadzeņu un perifēro nervu ievainojumi
Ataksijas deģenerācija Sākums: dažas ataksijas izpausmes, kas pakāpeniski sarūk

Evolūcija: izteikta ataksija kājās un rokās

Degenerācija: balss traucējumi un runas, muskuļu, dzirdes un redzes artikulācija

Aksaksija un ataksijas sindromi
  1. Ataxic sindroms: invaliditātes ģenētisko kustību slimību kopums
  2. Aksaksija: ataksisko sindromu kardināls simptoms
Aksaksija: sastopamības indekss Itālija: aptuveni 5000 cilvēku, kas cieš no ataksijas

Par 100 000 veseliem indivīdiem skāra 4, 5-6, 4 pacientus

Aksaksija un ar to saistītās slimības Nesaturēšana, rīšanas grūtības, acu kustību nesaskaņošana un lēnums, citas nekontrolētas un piespiedu galvas, stumbras un apakšējo / ​​augšējo ekstremitāšu kustības, atmiņas zudums, sirdsdarbības traucējumi un bronhiopulmonālas komplikācijas
Ataksijas vispārējā klasifikācija
  • Krūšu ataksija: diagnosticēta pacientam statiskā stāvoklī
  • Ataxic March: parādās kustības laikā
Ataksijas klasifikācija saskaņā ar skarto anatomisko vietu
  • Smadzeņu ataksija
  • Smadzeņu ataksija
  • Jutīga ataksija
  • Labirintijas ataksija
Iedzimta un sekundāra ataksija
  1. Sekundārās ataksijas: traumas, vīrusu infekciju, narkotiku vai alkohola lietošanas un atkārtotas radiācijas iedarbības dēļ.
  1. Iedzimtas ataksijas:
  • Friedreich ataksija
  • Spino-smadzeņu ataksijas
  • Telangiektātiska ataksija
  • Jutīga ataksija
  • Charcot-Marie ataksija
  • Smadzeņu atrofija
Smadzeņu ataksiju klasifikācija, pamatojoties uz vecumu, kas sākās
  • Ataxia-teleagektāzija un hipoksiska-išēmiska sindroms (parasti parādās bērna divu gadu vecumā)
  • Autosomāli dominējošais smadzeņu ataksija, Frīdreika ataksija (vecumā no 2 līdz 5 gadiem)
  • Spino-smadzeņu ataksija, kas raksturīga pusaudžiem
Smadzeņu ataksiju klasifikācija atbilstoši iedarbināšanas faktoriem
  • Aksaksija no neoplastiskiem un preneoplastiskiem cēloņiem
  • Aksaksija no deģeneratīviem un neirodeģeneratīviem cēloņiem
  • Infekcijas ataksija
  • Ataxia, ko rada metabolisma deficīts
  • Aksaksija no narkotiku intoksikācijas
Ataksijas ģenētiskā pārnešana Autosomāla dominējošā transmisija: vecākiem ir dominējoša ataksija → mutācijas gēna pārnešana bērnam

Autosomālā recesīvā transmisija: veselīgi slimības nesēji → ataksijas pārnešana bērnam

Aksaksija: simptomi Izpausmes izpausmes ir atkarīgas no ataksijas patoloģijas smaguma un, galvenokārt, no izraisošā iemesla

Kopējais faktors visos ataksiskajos veidos: lēna, progresīva un neapturama ataksijas simptomu deģenerācija

  1. Sākums: ekstremitāšu, roku un kāju nekoordinēta kustība
  2. Slimību evolūcija: verbālās modulācijas, arvien nestabilāka un neskaidra pacienta gaita, mazāk kontrolēta ekstremitāšu koordinācija
  3. Degenerācija: elpošanas un rīšanas muskuļu iesaistīšana, nopietnas sirds komplikācijas un nāve
Aksaksija: komplikācijas Aksaksija: iespējamā audzēja spiegot

Iespējama sirds, elpošanas, rīšanas deģenerācija

Ataxia: cēloņi Gēna ģenētiskā koda mutācija: CNS izmaiņas (uzbrukums smadzenēm)

Aaksija: vairāk vai mazāk nopietnu patoloģiju sekas: infekcijas, narkotiku intoksikācija, alkohols vai ķīmiskas vielas, multiplā skleroze un demielinizējošas slimības, neirovegetatīvas patoloģijas, ļaundabīgi audzēji, emboli, sirpjveida šūnu anēmija, asinsvadu problēmas kopumā un bojājumi muguras kolonnās

Aksaksija: diagnoze Ataksijas diagnoze galvenokārt ir klīniska un simptomātiska. Diagnostikas iespējas:
  • Romberga manevrs
  • Molekulārā pārbaude
  • CT (datortomogrāfija)
  • MRI (vai MRI)
  • SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography)
Aksaksija: terapija un rehabilitācija Neiroloģiski-muskuļu tipa ataksijās nav efektīvas farmakoloģiskās terapijas
  • Rehabilitācija: mērķi
    • Motora izmaiņu atjaunošana
    • Monitorē patoloģiskās kinētiskās kustības
    • Palielināt pacienta pašpietiekamību un pašcieņu
Terapeitiskās hipotēzes, lai uzlabotu Friedreich ataksiju: ​​dzelzs helātu un antioksidantu ievadīšana
Friedreich ataksija Apraksts : slavenākais deģeneratīvais kustības traucējums, ģenētiska anomālija ar autosomālu recesīvu transmisiju, kas atbild par progresējošu un neizbēgamu centrālās un perifērās nervu sistēmas bojājumu.

Indikācijas indekss

Aptuveni 100 000 slimu cilvēku no šīs ataksijas, no kuriem 1200 ir itāļu

Molekulārā ģenētika

Mutācijas gēns, kas atbild par Frefreich ataksiju: ​​FXN vai X25

Simptomi

Sākums : skartais cilvēks nespēj uzturēt noteiktu pareizu pozu uz ilgu laiku

Slimības progresēšana : traucējumi, veicot vienkāršākās darbības, piemēram, ēšana, runāšana, rakstīšana utt.

Degenerācija un komplikācijas : smaga sirds slimība, skolioze, dobās pēdas, paaugstināts sirdsdarbības ātrums, izmainītas elektrokardiogrammas un palielinātas kambara starpsienas

Diagnoze un terapija

  • Molekulārā diagnostika (mutācijas gēna identificēšanai)
  • MRI skenēšana
  • Neirofizioloģiskie izmeklējumi
  • Laboratorijas testi
  • Gada vai pusgada glikozes līmeņa kontrole asinīs
  • Konkrētu farmakoloģisko specialitāšu lietošana (sirdsdarbības problēmu gadījumā)
Smadzeņu ataksija Apraksts : smadzeņu formas veido neirodeģeneratīvus traucējumus, kas ir atbildīgi par apakšējo un augšējo ekstremitāšu progresējošo motorisko nesaskaņošanu, nejaušu acu viļņu kustībām un grūtībām formulēt vārdu

Klasifikācija :

  • Smadzeņu ataksija ar autosomāli dominējošu transmisiju: ​​ietekmē 0, 8-3, 5 pacientus uz 100 000 veseliem indivīdiem. Paaugstinās aptuveni 30-50 gadus
  • Smadzeņu ataksija ar autosomālu recesīvu transmisiju: ​​skar apmēram 7 gadījumus uz 100 000 veseliem indivīdiem. Tas sākas aptuveni 20 gadu vecumā
Simptomoloģija :

Sākums : staigāšana un posturālais deficīts un grūtības koordinēt locītavu kustības

Slimības evolūcija : acs bojājums (redzes atrofija, nistagms, skolēnu anomālijas, retinīts, pigmentoze, ophthalmoplegia uc)

Citi simptomi: smadzeņu hipoplazija, hiporeflexija, astma, emfizēma, muskuļu spastiskums, diabēts, runas deficīts un uzvedības traucējumi.

Cēloņi :

Smadzeņu ataksijas pārnešanas cēloņi ir ģenētikā un gēnu mutācijā

Hipotētiski saistītas slimības:

E vitamīna deficīts, hipogonadotropisks hipogonadisms, celiakija, neoplazmas, iekaisuma un asinsvadu bojājumi, kas ietekmē smadzeņu \ t

Diagnoze:

  • Neiroloģiskā izmeklēšana
  • MRI skenēšana
  • Asins analīze
  • Molekulārie testi
terapiju:

Efektīva ārstēšana vēl nav noteikta. Svarīgas paliatīvās terapijas (piemēram, fizioterapija)

Charcot-Marie-Tooth Ataxia Apraksts : tā ir viena no ģimenes neiroloģiskajām iedzimtajām slimībām: vispirms sindroms ietekmē nervus, tad indukcijas rezultātā tas arī bojā muskuļus un citas ķermeņa vietas.

Slimība: diezgan reta slimība, kas tomēr ir visizplatītākā iedzimta neiroloģiskā ataksija. Ievaino 36 gadījumus uz 100 000 veseliem

Terminoloģija un sinonīmi:

  • CM (Charcot-Marie),
  • HMSN (iedzimts motors un sensorā neiropātija),
  • PMA (Peroneal vai Progressive Muscolar Atrophy)
  • Iedzimta motoro-sensoriskā neiropātija
simptomi:
  • Taktilā paaugstināta jutība un kāju muskuļu tonusa zudums (1.A tips Charcot-Marie-Tooth ataksija)
  • Lēna, bet progresīva un neapturama slimības deģenerācija
  • Retāk sastopamie simptomi: naga līdzīgas rokas un vispārēja roku deformācija, cīpslu saīsināšana, līdzsvara zudums, motoru nesaskaņotība, areflexija (refleksu trūkums), osteo-muskuļu sāpes, nervu darbības traucējumi un muskuļu atrofija
Klasifikācija:

Ņemot vērā slimības izraisīto traucējumu neviendabīgumu, Charcot-Marie-Tooth ataksijas formas ir iedalītas piecās lielās grupās, savukārt diferencētas citās apakškategorijās.

Diagnoze un terapija

Diagnostikas izceļ:

  • Simetriska muskuļu atrofija, kas ietver pēdu muskuļus, sprauslas un pirkstu kopīgo extensoru
  • Kāju un roku paralīze
  • Švana šūnu hiperplāzija
  • Izmaiņas mielīna apvalkos
  • Sablīvēta saistaudi
Charcot-Marie-Tooth ataksijā nav arī galīgas ārstēšanas.