Ritiniet uz leju lapu, lai izlasītu kopsavilkuma tabulu par ataksiju.
ataksija | Konsekventi traucējumi muskuļu koordinācijas trūkuma dēļ, kas apgrūtina brīvprātīgu kustību veikšanu: ataksija izraisa progresīvu nespēju pārvietoties, bieži vien saistīta ar muskuļu sāpēm. |
Ataksijas vispārīgās īpašības |
|
Ataksijas deģenerācija | Sākums: dažas ataksijas izpausmes, kas pakāpeniski sarūk Evolūcija: izteikta ataksija kājās un rokās Degenerācija: balss traucējumi un runas, muskuļu, dzirdes un redzes artikulācija |
Aksaksija un ataksijas sindromi |
|
Aksaksija: sastopamības indekss | Itālija: aptuveni 5000 cilvēku, kas cieš no ataksijas Par 100 000 veseliem indivīdiem skāra 4, 5-6, 4 pacientus |
Aksaksija un ar to saistītās slimības | Nesaturēšana, rīšanas grūtības, acu kustību nesaskaņošana un lēnums, citas nekontrolētas un piespiedu galvas, stumbras un apakšējo / augšējo ekstremitāšu kustības, atmiņas zudums, sirdsdarbības traucējumi un bronhiopulmonālas komplikācijas |
Ataksijas vispārējā klasifikācija |
|
Ataksijas klasifikācija saskaņā ar skarto anatomisko vietu |
|
Iedzimta un sekundāra ataksija |
|
Smadzeņu ataksiju klasifikācija, pamatojoties uz vecumu, kas sākās |
|
Smadzeņu ataksiju klasifikācija atbilstoši iedarbināšanas faktoriem |
|
Ataksijas ģenētiskā pārnešana | Autosomāla dominējošā transmisija: vecākiem ir dominējoša ataksija → mutācijas gēna pārnešana bērnam Autosomālā recesīvā transmisija: veselīgi slimības nesēji → ataksijas pārnešana bērnam |
Aksaksija: simptomi | Izpausmes izpausmes ir atkarīgas no ataksijas patoloģijas smaguma un, galvenokārt, no izraisošā iemesla Kopējais faktors visos ataksiskajos veidos: lēna, progresīva un neapturama ataksijas simptomu deģenerācija
|
Aksaksija: komplikācijas | Aksaksija: iespējamā audzēja spiegot Iespējama sirds, elpošanas, rīšanas deģenerācija |
Ataxia: cēloņi | Gēna ģenētiskā koda mutācija: CNS izmaiņas (uzbrukums smadzenēm) Aaksija: vairāk vai mazāk nopietnu patoloģiju sekas: infekcijas, narkotiku intoksikācija, alkohols vai ķīmiskas vielas, multiplā skleroze un demielinizējošas slimības, neirovegetatīvas patoloģijas, ļaundabīgi audzēji, emboli, sirpjveida šūnu anēmija, asinsvadu problēmas kopumā un bojājumi muguras kolonnās |
Aksaksija: diagnoze | Ataksijas diagnoze galvenokārt ir klīniska un simptomātiska. Diagnostikas iespējas:
|
Aksaksija: terapija un rehabilitācija | Neiroloģiski-muskuļu tipa ataksijās nav efektīvas farmakoloģiskās terapijas
|
Friedreich ataksija | Apraksts : slavenākais deģeneratīvais kustības traucējums, ģenētiska anomālija ar autosomālu recesīvu transmisiju, kas atbild par progresējošu un neizbēgamu centrālās un perifērās nervu sistēmas bojājumu. Indikācijas indekss Aptuveni 100 000 slimu cilvēku no šīs ataksijas, no kuriem 1200 ir itāļu Molekulārā ģenētika Mutācijas gēns, kas atbild par Frefreich ataksiju: FXN vai X25 Simptomi Sākums : skartais cilvēks nespēj uzturēt noteiktu pareizu pozu uz ilgu laiku Slimības progresēšana : traucējumi, veicot vienkāršākās darbības, piemēram, ēšana, runāšana, rakstīšana utt. Degenerācija un komplikācijas : smaga sirds slimība, skolioze, dobās pēdas, paaugstināts sirdsdarbības ātrums, izmainītas elektrokardiogrammas un palielinātas kambara starpsienas Diagnoze un terapija
|
Smadzeņu ataksija | Apraksts : smadzeņu formas veido neirodeģeneratīvus traucējumus, kas ir atbildīgi par apakšējo un augšējo ekstremitāšu progresējošo motorisko nesaskaņošanu, nejaušu acu viļņu kustībām un grūtībām formulēt vārdu Klasifikācija :
Sākums : staigāšana un posturālais deficīts un grūtības koordinēt locītavu kustības Slimības evolūcija : acs bojājums (redzes atrofija, nistagms, skolēnu anomālijas, retinīts, pigmentoze, ophthalmoplegia uc) Citi simptomi: smadzeņu hipoplazija, hiporeflexija, astma, emfizēma, muskuļu spastiskums, diabēts, runas deficīts un uzvedības traucējumi. Cēloņi : Smadzeņu ataksijas pārnešanas cēloņi ir ģenētikā un gēnu mutācijā Hipotētiski saistītas slimības: E vitamīna deficīts, hipogonadotropisks hipogonadisms, celiakija, neoplazmas, iekaisuma un asinsvadu bojājumi, kas ietekmē smadzeņu \ t Diagnoze:
Efektīva ārstēšana vēl nav noteikta. Svarīgas paliatīvās terapijas (piemēram, fizioterapija) |
Charcot-Marie-Tooth Ataxia | Apraksts : tā ir viena no ģimenes neiroloģiskajām iedzimtajām slimībām: vispirms sindroms ietekmē nervus, tad indukcijas rezultātā tas arī bojā muskuļus un citas ķermeņa vietas. Slimība: diezgan reta slimība, kas tomēr ir visizplatītākā iedzimta neiroloģiskā ataksija. Ievaino 36 gadījumus uz 100 000 veseliem Terminoloģija un sinonīmi:
Ņemot vērā slimības izraisīto traucējumu neviendabīgumu, Charcot-Marie-Tooth ataksijas formas ir iedalītas piecās lielās grupās, savukārt diferencētas citās apakškategorijās. Diagnoze un terapija Diagnostikas izceļ:
|