Frontotemporālā demence

vispārinājums

Frontotemporālā demence ir smadzeņu neirodeģeneratīvs traucējums, kas rodas sakarā ar progresējošu neironu pasliktināšanos smadzeņu frontālās un laikmetiskās daivās.

Šīs smadzeņu teritorijas kontrolē valodu, uzvedību, daļu no kustības un domāšanas prasmēm, tāpēc to pakāpeniska deģenerācija ietver izmaiņas minētajās jomās. Tās ir tipiskas problēmas: grūtības formulēt runu, pēkšņas personības izmaiņas, līdzsvara traucējumi un amnēzija.

Neskatoties uz pēdējo desmitgažu atklājumiem, mehānismam, kas noved pie neironu pasliktināšanās, joprojām ir dažas jautājumu zīmes.

Frontotemporālās demences diagnosticēšana vispār nav viegla, un ir nepieciešami vairāki testi un novērtēšanas testi.

Diemžēl, tāpat kā daudzās citās demences formās, vēl nav tādas izārstēšanas, kas izārstētu vai atjaunotu slimību.

Kas ir frontotemporālā demence?

Frontotemporālā demence ir demences forma, kas rodas pēc nervu šūnu (vai neironu) deģenerācijas, kas atrodas smadzeņu priekšējās un īslaicīgās daļās .

DEMENTIA DEFINĪCIJA

Medicīnā termins „ demence” norāda uz smadzeņu neirodeģeneratīvu slimību, kas raksturīga gados vecākiem cilvēkiem (bet ne tikai vecumdienām), kas ietver pakāpenisku un gandrīz vienmēr neatgriezenisku cilvēka intelektuālo (vai kognitīvo) fakultāšu samazināšanu.

Šim samazinājumam ir daudzas sekas: tas traucē visvienkāršāko ikdienas darbību veikšanai ar starppersonu attiecībām (tas ir, starp cilvēkiem) ar spēju domāt un atmiņu, izmantojot skaidru un piemērotu valodu ar līdzsvaru, ar mehāniskiem muskuļiem, uzvedību, personību un emocionalitāti.

epidēmioloģija

Frontotemporālā demence ir ceturtā izplatītākā demences forma pēc pazīstamās Alcheimera slimības, asinsvadu demences un demences ar Lewy ķermeņiem .

Salīdzinot ar tikko minētajām slimībām (kas galvenokārt skar gados vecākus cilvēkus), tas parasti rodas jaunākiem indivīdiem, parasti vecumā no 40 līdz 65 gadiem.

Tas vienādi ietekmē abus dzimumus.

Cēloņi

Precīzs mehānisms, kas izraisa frontotemporālās demences rašanos, ir tikai daļēji noskaidrots.

Jaunākais pētījums, kas balstīts uz pacientu pēcnāves analīzi, atklāja, ka:

Pakāpeniska frontālās un laikmetīgās daivas neironu pasliktināšanās seko anomālu olbaltumvielu agregātu veidošanai tajās pašās šūnās. Olbaltumvielu agregāti ir nelieli proteīnu kopumi.
Starp proteīniem, kas veido agregātus, visreprezentatīvākais un "slavenākais" ir tau . Tau ir mikrotubulu proteīns, tas ir, mazas intracelulārās struktūras, kas regulē pamatelementu transportēšanu šūnā. Kad tau veido agregātus, mikrotubulas vairs nedarbojas pareizi, un iesaistītā šūna mirst .
Frontotemporālā demence var būt arī ģenētiska slimība, ko no vecākiem nodod bērniem . Sākotnēji tas bija tikai hipotēzi novērojums, ka apmēram trešdaļai slimnieku bija tēvs vai māte ar tādu pašu patoloģiju.
Pēc tam tas tika pierādīts, identificējot vienādas ģenētiskās mutācijas tās pašas ģimenes locekļos, frontotemporālās demences nesēji.
Gēniem, kuriem mutācijas gadījumā ir priekšroka frontotemporālai demencei, ir vismaz trīs: MAPT, GRN un C9ORF72 . MAPT atrodas 17. hromosomā un ir iesaistīts "parastās" proteīna tau sintēzes procesā; GRN un C9ORF72 atrodas attiecīgi 17. hromosomā un 9. hromosomā, un kopā sadarbojas proteīna, ko sauc par TDP-43, sintēze un pareiza darbība.
Mutācijas, kas ietekmē MAPT, GRN un C9ORF72, izraisa to proteīnu uzkrāšanos neironos, ar kuriem tie ir saistīti, tāpēc tau un TDP-43.
Visos gadījumos, kad šķiet, ka nav zināms, proteīna agregātu parādīšanās notiek vēl nezināmu iemeslu dēļ.

FRONTĀLĀS DEMENTIA SUBTIPES

Pateicoties zinātniskajiem atklājumiem, par kuriem ziņots iepriekšējos punktos, neirodeģeneratīvās slimības eksperti ir identificējuši 3 frontotemporālās demences apakštipus:

Pick slimība . Raksturīgi, ka tau proteīna intracelulārie klasteri ("sauc Pick iestādes"), šķiet, nav saistīti ar kādu ģenētisku-iedzimtu mutāciju.
Vairumā gadījumu tas notiek pēc 50 gadu vecuma.
Pick atsaucas uz pētnieku, kurš to pirmo reizi aprakstīja - noteiktu Arnoldu Picku.
Frontotemporālā demence ar parkinsonismu, kas saistīta ar 17. hromosomu . Faktiski tā ir iedzimta slimība, ko raksturo MAPT gēna maiņa un tau proteīna klasteru klātbūtne.
Primārā progresīvā afāzija . Ar tipisku sākumu aptuveni 40 gadu vecumā un ar lēnu un pakāpenisku simptomu progresēšanu tikai retos gadījumos ir saistīta ar mantojām MAPT, GRN un C9ORF72 gēnu mutācijām. Faktiski tas parasti parādās kā slimība ar nezināmiem cēloņiem.

Simptomi un komplikācijas

Starp dažādām veiktajām funkcijām, smadzeņu frontālās daivas un laika šķiņķi kontrolē arī uzvedību, valodu, domāšanas prasmes, ķermeņa kustību daļu un dažus muskuļus .

Tāpēc to nervu šūnu pasliktināšanās ietver virkni simptomu un pazīmju, kas galvenokārt attiecas uz šīm zonām.

Frontotemporālajai demencei ir progresīva tendence. Tas nozīmē, ka tā ietekme uz laiku pasliktinās (parasti dažu gadu laikā).

NB: dažiem pacientiem neironu stāvokļa pasliktināšanās var ietekmēt tikai frontālās daivas vai tikai īslaicīgās daivas. Tas rada nepilnīgu simptomātisku attēlu, kas ir atkarīgs no iesaistītās smadzeņu zonas.

BRĪDINĀJUMA PROBLĒMAS

Līdztekus valodai uzvedības problēmas ir pirmie simptomi, kas parādās tiem, kas cieš no frontotemporālas demences.

Tie var sastāvēt no:

Nepiemērota rīcība publiski.
Impulsivitāte.
Inhibitoru bremžu samazināšanās vai pilnīgs zudums.
Nevērība pret personīgo higiēnu.
Ekstrēms nežēlīgums, pēkšņas gaumes izmaiņas un pārtikas preferences un nepiemērota uzvedība pie galda (labas prakses trūkums utt.).
Kairināmība un agresija.
Aukstums, vienaldzība un nespēja saprasties ar citiem.
Savtīga uzvedība.
Neapdomīgu vai ļoti aptuvenu attieksmju uzņemšana.
Atkārtota vai obsesīva uzvedība, piemēram, nepārtraukta roku berzēšana vai viena un tā paša ceļa pastaiga vairākas reizes dienā.
Entuziasma zudums un letarģijas pazīmes.

Kad slimība progresē, iepriekš minētie traucējumi pasliktinās, un pacientam parasti ir tendence izolēties no sociālā konteksta un pārtraukt jebkādas attiecības ar citiem cilvēkiem.

VALODAS PROBLĒMAS

Runas problēmas ir ļoti bieži tajās, kas cieš no frontotemporālas demences. Tie parasti sastāv no:

Nepareizs vārdu lietojums. Piemēram, pacients vārda "suns" vietā var izmantot vārdu "aitas".
Samazināts vārdu krājums un grūtības lasot tekstu.
Ierobežota skaita teikumu izmantošana un tendence tos bieži atkārtot.
Nogurums normālas un pilnīgas runas formulēšanā.
Tendence automātiski atkārtot teikumus vai vārdus, ko runā citi cilvēki.
Sarunas un runas, kas vienmēr ir īsākas un mazākas.

Tā kā slimība pasliktinās, pacienti pakāpeniski zaudē spēju runāt.

Patiešām, slimības pēdējos posmos viņi parasti kļūst klusāki.

PROBLĒMAS, KAS ATTIECAS UZ TIESĪBĀM

Ja frontotemporālā demence pasliktina domāšanas prasmes, pacienti izpaužas:

Vienkārša uzmanība.
Sliktas plānošanas, vērtēšanas un organizācijas prasmes.
Pašpietiekamības trūkums. Viņiem jādara zināms soli pa solim, ko darīt.
Domas stingrība un neelastīgums.
Nespēja abstrakti un izprast abstraktus jēdzienus.
Atmiņas grūtības.

Jānorāda, ka atmiņas traucējumi parasti rodas slimības progresīvajā stadijā.

FIZISKĀS UN PĀRVIETOŠANAS PROBLĒMAS

Parasti, kad tas ir sasniedzis ļoti progresīvu stadiju, frontotemporālā demence pasliktina spēju pārvietot un kontrolēt dažus muskuļus.

Ievērojot simptomu aprakstu, pacienti var izpausties:

Stīvums ir līdzīgs Parkinsona slimības izraisītajam noturīgumam .
Urīnpūšļa muskuļu (urīna nesaturēšanas) un zarnu (fekāliju nesaturēšanas) kontroles trūkums.
Progresīvs vājums, kas saistīts ar muskuļu atrofiju (ti, muskuļu masas samazināšanās). Šādos gadījumos tiek teikts, ka pacientam ir viena no tā sauktajām motoro neironu slimībām .
Grūtības kontrolēt ķermeņa locekļus, zaudēt līdzsvaru un koordināciju, kustības lēnumu un samazinātu mobilitāti. Ārsti šos traucējumus identificē kā kortiko-bazālo deģenerāciju .
Tā saucamās progresīvās supranukleārās triekas tipiskās pazīmes vai traucējumi: līdzsvars, acu kustība un rīšana.

Dažādu frontotemporālās demences apakštipu simptomu un tipisko pazīmju kopsavilkums
apakštips	Raksturīga simptomātika
Pick slimība	Runas problēmas, koncentrēšanās grūtības, domāšanas traucējumi, pēkšņas personības izmaiņas, patoloģiska uzvedība, pasivitāte un taktikas trūkums.
Frontotemporālā demence ar parkinsonismu, kas saistīta ar 17. hromosomu	Cietība (raksturīga Parkinsona slimībai), depresija, halucinācijas, apsēstība, sprieduma trūkums, problēmas, kas saistītas ar citiem cilvēkiem, un grūtības plānošanā un koncentrācijā.
Primārā progresīvā afāzija	Personības izmaiņas, savāda uzvedība, amnēzija, slikta uzmanības spēja, nopietnas valodas problēmas un grūtības lasīt tekstu.

diagnoze

Jo īpaši, ja tā ir agrīnā stadijā, frontotemporālo demenci ir grūti diagnosticēt, jo tās izpausmes var sajaukt ar līdzīgām slimībām vai apstākļiem.

Kopumā diagnostikas process ietver dažādu novērtējumu veikšanu, tostarp:

Rūpīga pārbaude . Tas sastāv no simptomu un simptomu analīzes, par ko ziņots vai ko izpauž pacients.
Neiroloģiskais eksāmens . Tā ir cīpslu refleksu, uzvedības, motorisko prasmju, garīgo spēju un atmiņas prasmju novērtēšana.
Analīze par visām zālēm, ko lieto izmeklētais pacients . To veic tāpēc, ka dažas zāles rada blakusparādības, kas ir līdzīgas tām, ko izraisa frontotemporālā demence.
Asins analīzes . Tās tiek veiktas, lai izslēgtu, ka simptomi rodas vitamīnu trūkuma (vitamīna B12) vai citu līdzīgu iemeslu dēļ.
Diagnostikas attēlveidošanas testi, piemēram, smadzeņu CT vai kodolmagnētiskā rezonanse (NMR). Smadzeņu CT un MRI parāda dažādu smadzeņu zonu izskatu un, pirmkārt, veselības stāvokli. Frontotemporālās demences gadījumā frontālās un īslaicīgās daivas uzrāda diezgan acīmredzamas izmaiņas.

ĢENĒTISKIE TESTI

Ģimenes locekļi, kuriem ir frontotemporālā demence, var tikt pakļauti konkrētam ģenētiskajam testam, kas viņiem pastāstīs, vai viņiem ir mutācijas MAPT, GRN vai C9ORF72 gēnos.

ārstēšana

Diemžēl frontotemporālā demence ir slimība, ko nevar izārstēt.

Tomēr ar dažiem piemērotiem ārstēšanas veidiem ir iespējams palēnināt tā progresēšanu un mazināt tā simptomus.

FARMAKOLOĢISKĀ TERAPIJA

Farmakoloģiskā izvēle ir ļoti maza.

Dažas zāles, ko dažreiz izmanto, ir:

Selektīvie serotonīna atpakaļsaistes inhibitori ( SSRI ). Pieder antidepresantu kategorijai, tie ir paredzēti pret bremzējošo bremžu zudumu un obsesīvo uzvedību.
Trazodons . Tas ir antidepresants, kas dažos gadījumos var mazināt uzvedības traucējumus.
Haloperidols . Viens no svarīgākajiem antipsihotiskajiem līdzekļiem ir reti noteikts un tikai nopietnu uzvedības problēmu klātbūtnē, jo tas var izraisīt nopietnas blakusparādības.

BĪSTAMU SLIMĪBU APSTRĀDE

Jebkurai personai ar demenci - līdz ar to arī indivīdu ar frontotemporālu demenci - tiek veikta šī simptomātiskā ārstēšana (ti, lai mazinātu simptomus):

Darba terapija . Tai galvenokārt ir divi mērķi: padarīt pacientu pēc iespējas neatkarīgāku no citiem un ievietot viņu sociālā kontekstā.
Valodu terapija . Tā mērķis ir vismaz daļēji atjaunot runāto valodu un uzlabot komunikācijas problēmas.
Fizioterapija . Tā mērķis ir uzlabot motoru un līdzsvaru.
Kognitīvā stimulācija . Tas nozīmē, ka pacientiem jāveic vingrinājumi, kuru mērķis ir uzlabot atmiņu, valodu un tā saucamās problēmu risināšanas prasmes .
Uzvedības terapija . Tā mērķis ir uzlabot problēmas, ko izraisījusi slimība (ekstrēms nežēlīgums, impulsivitāte utt.).