Klīniskais priekšstats par optisko neiropātiju, kas saistīts ar B12 vitamīna deficītu, liecina par ļoti līdzīgu ar "Lebera iedzimto optisko neiropātiju" (LHON - Leber iedzimtā optiskā neiropātija), jo abās situācijās ir nervu šķiedras no makulas papilārā saišķa.
Pamatojoties uz dažu klīnisko gadījumu novērošanu (gadījuma ziņojumi), ir pierādīts, ka optisko neiropātiju pacientiem ar primāro mtDNA mutāciju (mitohondriju DNS) var paātrināt un pastiprināt nozīmīgais B12 vitamīna trūkums. Ņemot vērā to, kas ir atklāts, pārvadātājiem, kuri apzinās šo slimību, rūpīgi jāapstrādā B12 vitamīna uzņemšana un jāpārliecinās, ka tie nekādā gadījumā neuzrāda tipiskus malabsorbcijas sindromus (piemēram, tos, kas parādās tā sauktajā kaitīgajā anēmijā). pēc ķirurģiskas daļējas kuņģa rezekcijas dēļ).
