Dažādi muskuļu distrofijas veidi atšķiras no anatomiskās zonas, kurā parādās pirmie simptomi, un ar to saistīto traucējumu smagumu.
Tālāk ir sniegts īss raksturīgāko muskuļu distrofijas veidu apraksts.
Duchenne muskuļu distrofija
Duchenne muskuļu distrofija ( DMD ), kas ir iedzimta slimība, kas saistīta ar seksuālo hromosomu X, galvenokārt skar vīriešus un tikai retos gadījumos sievietes.
Mutācijas gēns, kas izraisa šo stāvokli, ir tāds, kas normālā indivīdā rada proteīnu, ko sauc par dystrofīnu .
Pirmie muskuļi, kas izpauž Duchenne muskuļu distrofijas simptomus, ir brīvprātīgie kāju un roku muskuļi, kas atkāpjas no stumbra (tāpēc četrgalvas, ileopsoas, gluteus uc attiecībā uz apakšējām ekstremitātēm; attiecas uz augšējām ekstremitātēm).
Slimi, no 1. līdz 3. dzīves gadam, apsūdz:
- Grūtības staigāšana, skriešana un lekt
- Grūtības stāvēt
- Grūtības mācīties runāt. Patiešām, viņi sāk darīt tik daudz vēlāk nekā viņu parastie vienaudži.
- Grūtības kāpšana pa kāpnēm bez atbalsta
- Kognitīvais un uzvedības deficīts (NB: attiecas tikai uz dažiem priekšmetiem)
Laikā no 8 līdz 14 gadiem slimajiem ir nepieciešams ratiņkrēsls, jo viņi vairs nevar staigāt; turklāt viņi sāk ciest no skoliozes .
Tāpēc aptuveni 15 gadu vecumā parādās pirmās sirds problēmas ( paplašināta kardiomiopātija ). Pēc tam, 20 gadu vecumā, rodas pirmie elpošanas trūkumi, kas rodas starpkultūru muskuļu un diafragmas funkcionālā samazinājuma dēļ.
Tiklīdz sirds un plaušas sāk sabojāt pacienti, draud nāves risks. Faktiski nāve parasti notiek sirds un elpošanas traucējumu dēļ aptuveni 27-30 gadu laikā.
Duchenne muskuļu distrofijas galveno iezīmju kopsavilkums
Mantojuma veids: iedzimta slimība, kas saistīta ar dzimuma hromosomu X.
Iesaistītais gēns: DMD. Tas ir gēns, kas rada dystrofīna proteīnu.
Visvairāk skartais dzimums: vīrietis.
Kad rodas pirmie simptomi: agri, ap 1.-3. Dzīves gadu.
Pirmie iesaistītie muskuļi: brīvprātīgie roku un kāju muskuļi, kas atkāpjas no stumbra.
Dzīves ilgums: nāve notiek aptuveni 27-30 gadus.
Dzīves kvalitāte: jau no 8 gadu vecuma pacientam var būt nepieciešams ratiņkrēsls.
Galvenie nāves cēloņi: sirds-elpošanas mazspēja.
Myotoniskā distrofija
Muskuļu vājums, ko izraisa miotiskā distrofija ( DM ), parasti sākas no sejas, žokļa un kakla muskuļiem (tādēļ atšķirībā no Duchenne muskuļu distrofijas, no maziem muskuļiem).
Simptomi, kas var parādīties jebkurā vecumā, sastāv no:
- Ilgstošas kontrakcijas un muskuļu kontrakcijas ( miotonija )
- katarakta
- Pārmērīga miegainība ( hipersomnia )
- Rīšanas grūtības ( disfāgija )
- Bērniem uzvedības un mācīšanās problēmas
- Sirds ritma traucējumi ( aritmijas )
Slimības evolūcija nav vienāda katram pacientam: daži pasliktinās ļoti lēni, citi pēkšņi.
Arī invaliditāte un paredzamais dzīves ilgums mainās no slimiem slimniekiem: patiesībā kāds izjūt nopietnas sirds un elpošanas problēmas un nomirst dažu gadu laikā pēc simptomu rašanās; tomēr kāds cits dzīvo tikpat normāli, cik tas ir.
Trīs galvenie nāves cēloņi ir: pneimonija, elpošanas mazspēja un / vai sirds mazspēja.
Saskaņā ar dažiem pētījumiem miotiskās distrofijas pāreju no paaudzes uz paaudzi raksturo slimības pakāpeniska pasliktināšanās. Citiem vārdiem sakot, slimu cilvēku bērniem ir sliktāks klīniskais attēls nekā viņu vecākiem.
Kopsavilkums par miotiskās distrofijas (DM) galvenajām iezīmēm
Mantojums: autosomāla dominējošā iedzimta slimība.
Apakštipi: divi, myotonic distrofija 1 (DM1) un myotonic distrofija 2 (DM2)
Iesaistītie gēni: DPMK, DM1 un ZNF9 DM2.
Visvairāk skartais dzimums: vienāds biežums starp vīriešiem un sievietēm.
Kad rodas pirmie simptomi: jebkurā vecumā.
Pirmie skartie muskuļi: sejas, žokļa un kakla muskuļi.
Dzīves ilgums: mainīgs; daži pacienti mirst diezgan agri un dažus gadus pēc slimības sākuma; tā vietā citi dzīvo normālu dzīvi.
Dzīves kvalitāte: mainīgs atkarībā no simptomu smaguma.
Galvenie nāves cēloņi: sirds-elpošanas mazspēja un pneimonija.
Facio-scapulo-humeral muskuļu distrofija
Skapolārās jostas un ( FSHD ) Lamppoli galvenokārt skar vīriešus; Šā iemesla dēļ vēl joprojām nav skaidrs.
Apmēram 1/3 pacientu simptomi parādās pieaugušo vecumā; pārējos 2/3 simptomi sākas bērnībā un progresē ļoti lēni.
Attēls: Spārniņi, dažreiz asimetriski, ir raksturīga Fo-Scapulo-Humerālā muskuļu distrofijas pazīme .
No vietnes: fshsociety.org
Parasti bērnībā pacienti ziņo par sejas muskuļu problēmām un faktiski viņiem ir grūtības:
- Saglabājiet acis aizvērtas, kamēr viņi guļ
- smiling
- Aizveriet acis, kad viņi ir nomodā
- svilpšana
Tikai sākot no pusaudžu / pieaugušo vecuma, viņi sāk justies traucējumi pat šādā līmenī:
- Plecu lāpstiņas (tipiskas pazīmes ir spārnotie lāpstiņas un slīpie pleci)
- Ieroči (nespēj pacelt rokas rokas)
- Augšējā aizmugure
- Teļi
Kāju muskuļu iesaistīšanās notiek tikai pusē gadījumu, un saskaņā ar dažiem statistikas datiem tikai 1-2 pacientiem no 10 ir nepieciešama ratiņkrēsls.
Iespējams, ka slimība attīstās nepārtraukti un lēni un ka tā skar tikai vienu ķermeņa pusi.
Parasti cilvēki ar sejas-muskuļu muskuļu distrofiju dzīvo normālu ilgumu.
Fibio-scapulo-humerālā muskuļu distrofijas (FSHD) galveno iezīmju kopsavilkums
Mantojuma veids: autosomāla dominējošā iedzimta slimība.
Iesaistītais gēns: DUX4.
Visvairāk skartais sekss: tas var ietekmēt abus dzimumus, bet tas ir biežāk sastopams vīriešiem.
Kad rodas pirmie simptomi: no bērnības.
Ietekmētie muskuļi: brīvprātīgie sejas muskuļi (absolūti pirmie), plecu lāpstiņas, ieroči, muguras un kāju kājas (tikai dažos gadījumos).
Dzīves ilgums: normāls.
Dzīves kvalitāte: dažas motora funkcijas tiek novērstas, bet tikai 1-2 pacientiem no 10 ir nepieciešama ratiņkrēsls.
Becker muskuļu distrofija
Becker muskuļu distrofija ( BMD ) ir mazāk smags Duchenne muskuļu distrofijas veids. Mutācijas gēns, kas ir atbildīgs par slimību, patiesībā ir tas pats (tas, kas kodē dystrofīnu).
Parasti simptomi vispirms parādās bērnības vidū un sastāv no:
- Problēmas staigājot
- Biežas muskuļu krampji fiziskās aktivitātes laikā
- Lielas grūtības sportā vai vingrošanā skolā
Pacientiem augot un kļūstot par pieaugušajiem, viņi arvien biežāk piedzīvo braukšanas grūtības, ātri staigā, kāpjot pa kāpnēm vai celšanas priekšmetus.
Tomēr, atšķirībā no Duchenne muskuļu sindroma, ratiņkrēsls parasti kļūst neaizstājams tikai no aptuveni 40-50 gadu vecuma (NB: tas ir vidējais rādītājs, jo dažiem pacientiem tas jau ir vajadzīgs jau 15 gadu vecumā). 20 gadi, bet citi tikai vecuma laikā).
Iespējams, ka rodas sirds problēmas (paplašināta kardiomiopātija) un elpošanas problēmas ( elpošanas mazspēja); tomēr tie nav tādi, kas izraisītu priekšlaicīgu nāvi, kā tas notiek ar Duchenne muskuļu distrofiju.
Becker muskuļu distrofijas (BMD) galveno iezīmju kopsavilkums
Mantojuma veids: iedzimta slimība, kas saistīta ar dzimuma hromosomu X.
Iesaistītais gēns: DMD. Tas ir gēns, kas rada dystrofīna proteīnu.
Visvairāk skartais dzimums: vīrietis
Kad rodas pirmie simptomi: vidus bērnībā.
Pirmie iesaistītie muskuļi: brīvprātīgie roku un kāju muskuļi, kas atkāpjas no stumbra.
Dzīves ilgums: normāls.
Dzīves kvalitāte: pacientiem ir grūtības staigāt un braukt, bet viņi parasti izmanto ratiņkrēslus tikai aptuveni 40-50 gadu vecumā.
Galvenie nāves cēloņi: sirds un elpošanas traucējumi parasti nav tādi, kas izraisa pacienta priekšlaicīgu nāvi.
Dziesmu muskuļu distrofijas
Visas muskuļu distrofijas, kas pēc simptomu rašanās izraisa iegurņa siksnas un pleca siksnas muskuļu vājināšanos, pieder pie ekstremitāšu muskuļu distrofiju grupas (kuru angļu akronīms ir LGMD ).
Katrs variants ir saistīts arī ar to, ka pirmie simptomi parādās vēlu bērnībā vai pusaudža laikā un ka vīrieši un sievietes ir vienlīdzīgi skarti.
Tipiski simptomi ir šādi:
- Muskuļu vājums gurniem, kājām un rokām
- Muskuļu masas samazināšana joslā, plēves un iegurņa līmenī.
- Noturīgas muguras sāpes
- Sirdsklauves un sirdsdarbības traucējumi (aritmijas)
Ilgtermiņā pacientiem var rasties grūtības pacelt priekšmetus, darboties vai pacelties no ļoti zemiem krēsliem vai plauktiem.
Ekstremitāšu muskuļu distrofijas galveno iezīmju kopsavilkums (LGMD)
Mantojuma veids: mainīgais. Daži apakštipi ir dominējošas autosomālas iedzimtas slimības, citas ir autosomālas recesīvās iedzimtas slimības.
Iesaistītais gēns: atšķirīgs atkarībā no ekstremitāšu siksnas muskuļu distrofijas varianta.
Sekss vairāk skar: abi dzimumi vienlīdzīgi cieš.
Kad rodas pirmie simptomi: vēlā bērnība vai pat vēlāk (vēlu pusaudža vecumā).
Pirmie skartie muskuļi: brīvprātīgie plecu siksnas muskuļi un iegurņa josta.
Dzīves ilgums: atkarīgs no varianta.
Dzīves kvalitāte: atkarīgs no varianta. Dažiem pacientiem simptomi ir smagi; citiem, tas ir viegls un tikai dažas motora funkcijas ir apdraudētas.
Galvenie nāves cēloņi: atkarīgs no varianta: daži var izraisīt nopietnas sirds problēmas.
Oculopharyngeal muskuļu distrofija
Okulofaringālo muskuļu distrofiju galvenokārt raksturo acu muskuļu (ti, acu) un rīkles (tas ir, rīkles) vājināšanās.
Tas parādās pieaugušajiem, parasti ap 50-60 gadiem, un tam ir šādi simptomi:
- Acu plakstiņu ptoze (vai pilnīga vai daļēja augšējo vai apakšējo plakstiņu pazemināšana) un pakāpeniska acu kustības samazināšana. Šie divi traucējumi var izraisīt redzes zudumu vai dubultu redzējumu .
- Disfāgija . Disfāgijas dēļ var gadīties, ka ēdiens, siekalas vai šķidrumi "ņem" elpceļu elpceļus, nevis barības vads. Tādējādi var rasties bronhu un plaušu infekcijas.
- Plecu un gurnu līmenī esošo muskuļu vājināšanās. Tas notiek slimības progresīvajā stadijā.
Pateicoties atbilstošai ārstēšanai, slimības simptomus iespējams ārstēt pat ar mēreniem panākumiem; dzīves ilgums ir gandrīz vienmēr tāds pats kā veselam cilvēkam.
Okulofaringālās muskuļu distrofijas galveno iezīmju kopsavilkums
Mantojuma veids: autosomāla dominējošā iedzimta slimība.
Iesaistītais gēns: PABPN1.
Sekss vairāk skar: abi dzimumi vienlīdzīgi cieš.
Kad rodas pirmie simptomi: parasti ap 50-60 gadiem.
Pirmie skartie muskuļi: acs un rīkles muskuļi.
Dzīves ilgums: normāls, īpaši, ja pacients tiek pienācīgi ārstēts.
Dzīves kvalitāte: vēlā fāzē slimība ietekmē arī plecu un gurnu muskuļus; tomēr tagad ir pieejamas ārstēšanas metodes, kas var mazināt simptomus pat ar mērenu panākumu.
Emery-Dreifuss muskuļu distrofija
Emery-Dreifuss muskuļu distrofiju raksturo atkārtoti muskuļu kontrakcijas, kas atrodas netālu no ķermeņa galvenajām locītavām. Jo īpaši visvairāk skartās vietas ir pleci, rokas, kakls, kājas un potītes.
Laika gaitā pacients apsūdz arvien lielākas problēmas kakla virzienā uz priekšu, pacelt rokas uz galvas, pacelot priekšmetus, staigājot vai kāpjot pa kāpnēm; kad viņš sasniedz slimības progresīvākās stadijas, viņš parasti ir tikai ratiņkrēslā un sāk ciest no sirds problēmām. Patiesībā sirds pakāpeniski zaudē daļu savas funkcijas, izraisot sirdsklauves, sirds aritmijas un ģībonis.
Parasti sirdsdarbības traucējumi ir tādi, ka sirdsdarbības regulēšanai ir nepieciešama elektrokardiostimulatora implantācija.
Vairumā gadījumu pacienti mirst no sirds un elpošanas mazspējas vidū vecumā.
Kopsavilkums par Emery-Dreifuss muskuļu distrofijas galvenajām iezīmēm
Mantojuma apakštipi un veids: trīs; apakštips ir autosomāls dominējošs iedzimts traucējums; cits ir autosomāls recesīvs iedzimts traucējums; visbeidzot, trešais ir iedzimta slimība, kas saistīta ar X dzimuma hromosomu.
Iesaistītie gēni: EMD vai LMNA.
Lielākā daļa skarto dzimumu: atšķiras atkarībā no mantojuma veida.
Kad rodas pirmie simptomi: bērnībā vai pusaudža vecumā.
Pirmie iesaistītie muskuļi: brīvprātīgie muskuļi, kas atrodas blakus locītavām: pleci, rokas, kakls, kājas un potītes. Tas ir atkārtotu kontrakciju cēlonis.
Dzīves ilgums: nāve parasti notiek vidējā vecumā.
Dzīves kvalitāte: pacients ir spiests ratiņkrēslā, jo viņš nevar staigāt. Pat vienkāršākās rokas kustības ir sarežģītas.
Galvenie nāves cēloņi: sirds-elpošanas mazspēja.
Attālās muskuļu distrofijas
Distālās muskuļu distrofijas ir 8 muskuļu distrofiju grupa, ko raksturo muskuļu vājums, kas atrodas ekstremitāšu galos, tāpēc: rokas, apakšdelmi, kājas un teļi.
Tālāk minētās slimības veido distālo muskuļu distrofiju grupu:
- Welander distālā miopātija
- Miyoshi distālā miopātija
- Somijas (vai tibiālā) distālā miopātija
- Nonaka distālā miopātija
- Distal Gowers-Laing miopātija
- Mantojums ar mantojumu no 1. tipa ķermeņiem
- Distālā miopātija ar vokālo auklu un rīkles muskuļu vājināšanos
- Zaspopātija (vai distāla miopātija, kas saistīta ar ZASP gēnu)
Kopumā distālo distrofiju progresēšana ir ļoti lēna: pirmie simptomi parasti parādās aptuveni 40-50 gadu vecumā.
Pacientu dzīves kvalitāte ir daļēji ietekmēta, lai gan jāatceras, ka ar dažiem izņēmumiem tie nāvē priekšlaicīgi.
Kopsavilkums par distālo muskuļu distrofiju galvenajām iezīmēm
Mantojuma apakštipi un veids: astoņi; Daži apakštipi ir autosomāli dominējošas iedzimtas slimības, citas ir mantojamas autosomālas recesīvās slimības.
Iesaistītie gēni: DYSF un TIA1.
Visvairāk skartais dzimums: nezināmi dati.
Kad rodas pirmie simptomi: vidējā vecumā, no 40 līdz 50 gadiem.
Pirmie iesaistītie muskuļi: brīvprātīgie muskuļi, kas atrodas augšējo un apakšējo ekstremitāšu galos, tāpēc: rokas, apakšdelma, kājas un teļi.
Dzīves ilgums: kopumā dzīves ilgums netiek ietekmēts.
Dzīves kvalitāte: tā ir kondicionēta, jo pacientam ir vairāki motoru deficīti. Tomēr daudz kas ir atkarīgs no pašreizējā distālā muskuļu distrofijas apakštipa.
