definīcija
Osteopetroze ir reti sastopamu reto ģenētisko slimību grupa.
Šie patoloģiskie stāvokļi ir raksturīgi, jo īpaši, palielinot kaulu blīvumu (kas izriet no rentgenogrāfijas), ko izraisa osteoklastu attīstības vai funkcijas defekts (šūnas, kas parasti tiek piešķirtas osteolīzei, ti, vecu vai bojātu kaulu audu noņemšanai). .
Neskatoties uz lieko kaulu veidošanos, cilvēkiem ar osteopetrozi ir vairāk trauslu kaulu nekā parasti.
Osteopetroze var tikt pārmantota autosomālā recesīvā, dominējošā vai X saistītā veidā. Aptuveni 70% gadījumu ir iespējams noteikt specifiskas patogenētiskas aberācijas, kas izskaidro slimības rašanos.
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- anēmija
- Kaulu sāpes
- Sāpes locītavās
- Izaugsmes sāpes
- Muskuļu sāpes
- hepatomegālija
- Kaulu lūzumi
- Dzirdes zudums
- Hipokalciēmija
- pancitopēnija
- parestēzijas
- trombocitopēnija
- Samazināta redze
- Izaugsmes aizkavēšanās
- Garīgā atpalicība
- skolioze
- Syndactyly
- splenomegālija
- Nogurums ar spazmiem (spazmofīlija)
Papildu norādes
To sauc arī par "marmora kaulu" slimību, osteopetroze rāda ļoti mainīgus klīniskos attēlus. Dažos gadījumos sākums ir jaundzimušais, un tas ietver sarežģījumus visā dzīves laikā; citos gadījumos simptomi sākas vēlu bērnībā vai pusaudža laikā.
Samazināta osteoklastu aktivitāte var izraisīt kaulu trauslumu, osteomielītu, lēnu augšanu, īsu augumu, anēmiju, kompresijas neiropātijas, hipokalciēmiju, tetaniskus krampjus un pancitopēniju.
Visnopietnākās osteopetrozes formas ir letālas jau zīdaiņu vecumā, kaulu smadzeņu hipoplāzijas dēļ, savukārt vieglas ir raksturīgas parastas cerības, bet dzīves kvalitāte var būt apdraudēta atkārtotu spontānu lūzumu dēļ (sliktu slimību dēļ). skeleta kvalitāte) un jutība pret infekcijām (jo kaulu smadzenes normāli nerodas).
Daži retāki osteopetrozes varianti var ietvert arī neiroloģiskus traucējumus (aklumu, kurlumu un galvaskausa nervu paralīzi), intelektuālo deficītu, imūnsistēmas iesaistīšanos vai nieru tubulāro acidozi.
Diagnoze balstās uz klīnisko un radiogrāfisko novērtējumu; rentgenstaru gadījumā skarto kauliem ir blīvāks nekā parasti.
Osteopetrosis. Intensīvā baltā krāsa norāda uz lielo kārbu blīvumu. Gan galvas, gan augšstilba kakla displāzijas klātbūtne. Kaulu smadzeņu dobums ir aizstāts ar kaulu.
Stāvoklim ir jāatšķiras no mielofibrozes, Pageta slimības, svina saindēšanās un dažiem audzējiem, tostarp limfomu un osteoblastiskām metastāzēm. Ja ir zināms ģenētiskais defekts, kas ir atbildīgs par ģimenē sastopamo slimību, var veikt arī pirmsdzemdību diagnozi.
Šobrīd nav galīgas osteopetrozes terapijas; tāpēc ārstēšana galvenokārt ir simptomātiska. Dažreiz var mēģināt veikt asinsrades cilmes šūnu transplantāciju.
