Saistītie raksti: Primitīvā un sekundārā hemokromatoze
definīcija
Hemochromatosis ir patoloģisks stāvoklis, ko raksturo pārmērīga dzelzs uzkrāšanās. Šis process parasti ir sistēmisks (ietver visu organismu) un izraisa audu bojājumus.
Parasti kopējais dzelzs saturs cilvēka organismā ir aptuveni 2, 5 g sievietēm un 3, 5 g vīriešiem.
Hemochromatosis klīniskās izpausmes var nebūt redzamas, kamēr organisma dzelzs koncentrācija nav lielāka par 10 g. Sievietēm simptomi ir reti pirms menopauzes, jo menstruālā cikla izraisītais asins zudums mēdz kompensēt dzelzs uzkrāšanos.
Hemochromatozes pamatnē var būt palielināta metāla uzsūkšanās kuņģa-zarnu traktā, no kuras izriet hroniska dzelzs uzkrāšanās audos.
Turklāt normālos indivīdos aknu peptīdu hormons, hepcidīns, darbojas kā galvenais dzelzs homeostāzes regulators. Ja šī peptīda ražošana tiek samazināta, salīdzinot ar minerālvielu daudzumu, tā aktivitāte ir apdraudēta, tāpēc tā neļauj novērst pārmērīgu absorbciju un uzglabāšanu.
Cēloņi Primārā hemochromatosis
Primārā hemochromatosis ir iedzimta slimība, kurā notiek dzelzs metabolisma izmaiņas. Traucējuma cēloņus var attiecināt uz dažādām ģenētiskām aberācijām, ieskaitot HFE gēna mutāciju. Šo anomāliju pārnešana notiek automātiskā recesīvā veidā.
Primitīvā hemohromatoze visbiežāk skar Ziemeļeiropas izcelsmes populācijas, bet slimība ir retāka melnās un Āzijas etniskajās grupās.
Cēloņi Sekundārā hemohromatoze
Sekundārā hemohromatoze var būt saistīta ar paaugstinātu dzelzs uzsūkšanos vai pārmērīgu iekšķīgu lietošanu. Šis patoloģiskais stāvoklis var rasties arī tādēļ, ka anēmijas vai atkārtotas asins pārliešanas ārstēšanai tiek izmantots eksogēns dzelzs, parasti pacientiem ar eritropoēzes traucējumiem (piemēram, hemoglobinopātijām, piemēram, sirpjveida šūnu slimību, talasēmiju, sideroblastiskām anēmijām; iedzimta hemolītiska un mielodisplāzija).
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- amenoreja
- anēmija
- anoreksija
- Aritmija
- ascīts
- astēnija
- Sēklinieku atrofija
- Seksuālās vēlmes samazināšanās
- kardiomegālija
- Ādas krāsas izmaiņas
- Erekcijas disfunkcija
- Sāpes vēderā
- Roku un plaukstu sāpes
- Sāpes locītavās
- hepatīta
- hepatomegālija
- glikozūrija
- insulīna rezistences
- Hiperglikēmija
- dzeltenā kaite
- apātija
- nelabums
- Svara zudums
- Nieze
- Ūdens aizture
- miegainums
- splenomegālija
Papildu norādes
Dzelzs pārslodzes klīniskās sekas ir līdzīgas neatkarīgi no etioloģijas un patofizioloģijas.
Hemochromatoze izraisa agrīnus sistēmiskus un nespecifiskus simptomus, ko galvenokārt izraisa minerālu uzkrāšanās endokrīnajos orgānos (īpaši aizkuņģa dziedzeris, dzimumdziedzeros un hipofīzes), aknās un sirdī. Jebkurā gadījumā nopietna audu bojājuma rašanās ir lēna un viltīga.
Hemochromatozes sākumposmā parādās vājums un letarģija. Vīriešiem sākotnējie simptomi var būt hipogonādisms un erektilā disfunkcija, ko izraisa dzelzs gonādu nogulsnēšanās. Biežas agrīnas izpausmes ir arī glikozes nepanesība vai cukura diabēts. Citas bieži sastopamas klīniskās izpausmes ir ādas hiperpigmentācija (bronzas diabēts), artropātija, sāpes vēderā, libido zudums un amenoreja.
Aknu iesaistīšanās ir visbiežāk sastopamā komplikācija un var attīstīties cirozi; turklāt aptuveni 20-30% pacientu attīstās hepatocelulārā karcinoma. Aknu attēls ir visbiežāk sastopamā letālā komplikācija, kam seko kardiomiopātija ar sirds mazspēju.
Primārā hemochromatosis - diagnostika un ārstēšana
Diagnozes pamatā ir pozitīva ģimenes anamnēze, feritīna devas serumā un ģenētiskās analīzes rezultāts. Aizdomas par primāro hemochromatozi var attīstīties, ja klīnisko izpausmju kombinācijas paliek neizskaidrojamas pēc ikdienas novērtēšanas.
Kopumā ārstēšana ietver periodisku asiņošanu, lai novērstu lieko dzelzi un klīnisko uzraudzību ar dzelzs, feritīna un transferīna piesātinājuma līmeni.
Sekundārie notikumi tiek pārvaldīti pēc vajadzības. Turklāt pacientiem ar primāro hemochromatozi jāievēro līdzsvarots uzturs; nav nepieciešams ierobežot dzelzs patēriņa pārtikas produktu patēriņu (piemēram, sarkanā gaļa, aknas utt.). Alkohols jāieņem ar mēru, jo tas var palielināt minerālu absorbciju un lielos daudzumos cirozes risku.
Sekundārā hemohromatoze - diagnostika un ārstēšana
Sekundārās hemochromatozes diagnoze rodas, analizējot feritīna līmeni serumā, siderēmiju un transferīna piesātinājumu.
Terapijā parasti izmanto dzelzs helātus veidojošus līdzekļus (piemēram, deferaziroksu vai deferoksamīnu). Dažos gadījumos var ārstēt ar flebotomiju un eritropoetīnu, tomēr daudziem pacientiem salassoterapija nav ieteicama, ņemot vērā, ka tā var pasliktināt esošo anēmisko stāvokli.
