Saistītie raksti: Hemochromatosis
definīcija
Primārā hemochromatosis ir ģenētiska vielmaiņas patoloģija, ko raksturo pārmērīga dzelzs uzkrāšanās organismā. Vispārēji sistēmiskais process var izraisīt audu un dažādu orgānu, piemēram, aknu, aizkuņģa dziedzera, ādas, dzimumdziedzeru, hipofīzes, aknu un sirds bojājumus.
Galvenais hemochromatozes cēlonis ir HFE gēna mutācija (pārraidīta ar autosomālo recesīvo modalitāti), kas atrodas 6. hromosomā. Parasti simptomi ir izteiktāki vīriešiem nekā sievietēm (īpaši pirms menopauzes).
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- amenoreja
- Aritmija
- ascīts
- astēnija
- Sēklinieku atrofija
- Seksuālās vēlmes samazināšanās
- kardiomegālija
- Ādas krāsas izmaiņas
- Erekcijas disfunkcija
- Sāpes vēderā
- Sāpes locītavās
- hepatomegālija
- glikozūrija
- Hiperglikēmija
- dzeltenā kaite
- apātija
- Svara zudums
- Akagenģiskā nieze
- miegainums
- splenomegālija
Papildu norādes
Hemochromatosis simptomi var palikt nepamanīti, kamēr organismā uzkrātais dzelzs daudzums nepārsniedz 10 g (parasti Fe saturs ir aptuveni 2, 5 g sievietēm un 3, 5 g vīriešiem). Tādēļ slimības prezentācija var būt neprecīza, viltīga un lēna.
Klīniskās sekas, kas saistītas ar dzelzs pārslodzi, var būt sāpes vēderā, svara zudums, vājums un letarģija. Vīriešiem sākotnējie simptomi var būt hipogonādisms un erekcijas disfunkcija. Dažiem pacientiem ir hipotireoze, ādas hiperpigmentācija, locītavu sāpes, glikozes nepanesība vai cukura diabēts. Acīmredzamo slimību raksturo aknu ciroze ar hepatomegāliju, libido zudums, amenoreja, splenomegālija, ascīts, aritmija un dzelte.
Visbiežāk sastopamie nāves cēloņi ir aknu darbības traucējumi un kardiomiopātija ar sirds mazspēju.
Diagnoze ir balstīta uz seruma feritīna devu un ģenētisko analīzi (HFE gēnu mutācijas).
Ārstēšana parasti ietver periodisku flebotomiju un dzelzs helātu ievadīšanu.
