Boscariol Lorenzo diplomdarba raksts
«Ģenētiskā dopings
Pašlaik pacientiem gēnu terapija tiek ievadīta labi kontrolētā vidē, un vektori, ko izmanto gēnu pārnešanai, tiek ražoti sertificētās laboratorijās, kur tie tiek plaši pārbaudīti. Ja gēnu terapija tika izmantota, lai uzlabotu sportisko sniegumu, ir ļoti iespējams, ka šīs (kontrolētās) vides nebūtu, tāpēc riski ievērojami palielināsies.
Narkotiku vai gēnu izmantošana, kas var uzlabot veiktspēju, vienmēr rada zināmu risku, jo tie ir paredzēti, lai ārstētu slimus cilvēkus un nepalielinātu veselīgu kā sportistu sniegumu.
Līdz šim klīniskie pētījumi ir bijuši salīdzinoši droši [Kimmelman J, 2005]. Vairāk nekā 3000 pacientu tika ārstēti, un tikai viens no tiem nomira ar hronisku aknu slimību un vektora pārdozēšanu [Raper SE et al., 2003]. Trīs citos pacientiem, kas ārstēti ar imūndeficīta sindromu, attīstījās leikēmijas līdzīgi simptomi [Hacein-Bey-Abina S et al., 2002], un viens no tiem nomira. Kopš tā laika citas pētniecības grupas ir ārstējušas līdzīgus pacientus ar līdzīgiem terapeitiskiem rezultātiem bez jebkādām blakusparādībām [Cavazzana-Calvo M. Fischer A, 2004]. Šajā gadījumā pētījuma mērķis ir ārstēt pacientus ar vektoriem, kurus nekad nevar izmantot, lai palielinātu veiktspēju.
Cilvēki, kuri cenšas palielināt savu EPO līmeni nedabiski, arī palielina sirdslēkmes vai akūtu smadzeņu epizožu iespējamību. Sarkano asins šūnu skaita palielināšanās arī palielina asins blīvumu, kas var izraisīt trombus; tādēļ nav pareizi domāt, ka pacientiem novērotās blakusparādības var rasties arī veseliem sportistiem [Lage JM et al., 2002].
Ja EPO būtu ģenētiski ieviests, eritropoetīna ražošanas līmenis un ilgums būtu mazāk kontrolējams, lai hematokrīts varētu attīstīties gandrīz uz nenoteiktu laiku patoloģiskā līmenī.
Tiek pieņemts, ka ārstēšana ar IGF-1 var izraisīt hormonu atkarīgu audzēju augšanu.
Tāpēc ir būtiski, lai farmakogenētiski izvēlētu vektoru izmantošanā būtu labi zināms un kontrolēts gēnu ekspresijas modelis.
Ģenētiskās dopinga noteikšanas metodes vēl nav precīzi noteiktas, arī tāpēc, ka DNS, kas tiek pārnesta ar gēnu terapiju, ir cilvēka izcelsme, tāpēc tas neatšķiras no sportistu, kas to izmanto, atšķirība.
Muskuļu terapija aprobežojas ar injekcijas vietu vai tiešā tuvumā esošajiem audiem, tāpēc vairums gēnu tehnoloģiju uz muskuļiem nevar tikt konstatētas ar klasisko antidopinga analīzi urīnā vai asins paraugos; būtu nepieciešama muskuļu biopsija, bet tā ir pārāk invazīva, lai to uztvertu kā parasto antidopinga kontroles līdzekli.
Daudzām ģenētiskās dopinga formām nav nepieciešama gēnu tieša ievešana vēlamajā orgānā; piemēram, EPO gēnu var injicēt jebkurā ķermeņa daļā un vietēji ražot olbaltumvielu, kas pēc tam nonāks cirkulācijā. Meklējat EPO iesmidzināšanas punktu būtu kā adatas meklējums siena kaudzē!
Tomēr vairumā gadījumu ģenētiskā dopinga rezultātā tiks ieviesta precīza endogēna gēna kopija, kas pēc translacionālās modifikācijas var izraisīt proteīnu, kas ir pilnīgi identisks endogēnam.
Nesen publicētajā publikācijā norādīts, ka ir iespējams noteikt atšķirību starp iedzimto olbaltumvielu un gēnu terapijas produktu, kas balstās uz atšķirīgu glikozilācijas modeli dažādos šūnu tipos, tomēr paliek tikai redzams, vai tas attiecas uz visiem ģenētiskās dopinga veidiem [ Lasne F et al., 2004].
Valsts iestādes un sporta organizācijas, tostarp Starptautiskā Olimpiskā komiteja, ir nosodījušas dopingu kopš 60. gadiem. Nesenie sasniegumi bioloģijā ievērojami ietekmēs pacientiem paredzēto medikamentu raksturu, kā arī mainīs to zāļu izvēli, kuras izmanto, lai uzlabotu sportisko sniegumu.
Gēnu terapija ir atļauta tikai klīniskiem pētījumiem cilvēkiem ar somatisko gēnu terapiju, stingri izslēdzot iespēju apsvērt jebkāda veida cilvēka cilmes šūnu gēnu terapiju.
Pasaules Antidopinga aģentūras (WADA) un starptautisko sporta federāciju ģenētiskās dopinga aizliegums ir spēcīgs pamats tās likvidēšanai sportā, bet tas būs atkarīgs arī no tā, kā sportisti pieņems dažādus noteikumus.
Vairumam sportistu nav pietiekamu zināšanu, lai pilnībā izprastu ģenētiskās dopinga iespējamo negatīvo ietekmi. Šā iemesla dēļ būs ļoti svarīgi, lai viņi un viņu atbalsta personāls būtu labi izglītoti, lai novērstu to izmantošanu. Sportistiem ir jāapzinās riski, kas saistīti ar ģenētiskās dopinga lietošanu nekontrolētos objektos, neapdraudot oficiālo gēnu terapiju, ko piedāvā nopietnas patoloģijas.
Farmācijas nozare labi apzinās ģenētiskās dopinga lietošanas iespējas un riskus un vēlas sadarboties, lai izstrādātu pētījumus, lai atklātu to medikamentos esošos gēnu produktus. Vēlams parakstīt kodu, kurā tas apņemas nekādā gadījumā neražot vai pārdot ģenētiskos produktus, kas nav terapeitiski izmantojami.
Tika aptaujāts ierobežots skaits cilvēku no dažādām zinātnes un sporta disciplīnām, lai iegūtu priekšstatu par ģenētiskās dopinga jēdzienu un iespējamo ietekmi uz tiem. Respondentu vidū bija trīs sporta ārsti, farmaceits, četri elites sportisti un pieci zinātnieki no akadēmijas un farmācijas nozares; šeit ir jautājumi:
- Vai esat iepazinušies ar terminu “ģenētiskā dopings”?
- Ko šis termins jums nozīmē?
- Vai jūs uzskatāt, ka uzlabota veiktspēja, izmantojot ģenētisko dopingu?
- Kādi, pēc Jūsu domām, ir veselības apdraudējums, kas saistīts ar ģenētiskās dopinga lietošanu?
- Vai ģenētiskā dopinga lietošana jau ir izmantota vai arī tā tiks izmantota tikai nākotnē?
- Vai būs viegli atklāt ģenētisko dopingu?
No dažādām atbildēm ir skaidrs, ka cilvēkiem, kas nav no zinātnieku aprindām, ir maz zināšanu par šīs terapijas lietošanu; Bieži rodas bažas, ka gēnu terapija var ietekmēt pēcnācējus vai izraisīt audzējus. Cilvēki uzskata, ka ģenētiskās dopinga noteikšana būs sarežģīta, un profilakses pasākumi būs grūti. No otras puses, visi uzstāj, ka sportisti izmantos ģenētisko dopingu, tiklīdz tas būs pieejams un ka tas notiks tuvākajos gados.
Profesionāļi, kas ieskauj elites sportistus, ir ļoti nobažījušies par ģenētiskās dopinga iespējamo lietošanu un ieteiks savu sportistu un viņu atbalsta medicīnas darbinieku izglītošanu, atbalstot preventīvo antidopinga pētījumu attīstību. Šie profesionāļi ir pārliecināti, ka ģenētiskās dopinga piemērošanas problēma sportistiem notiks tuvāko gadu laikā un ka tās atklāšana būs diezgan sarežģīta.
Sporta pasaule agrāk vai vēlāk saskaras ar ģenētiskās dopinga parādību; precīzs gadu skaits, kas būs nepieciešams, lai tas notiktu, ir grūti novērtējams, taču var pieņemt, ka tas notiks drīz, tuvākajos gados (2008. gada Pekinas olimpiskās spēles vai ne vēlāk kā vēlāk).
No riteņbraukšanas līdz svara celšanai, sākot no peldēšanas līdz futbolam un slēpošanai, visi sporta veidi varētu gūt labumu no ģenētiskās manipulācijas: vienkārši izvēlieties gēnu, kas uzlabo nepieciešamo veiktspēju! [Bernardini B., 2006].
Rediģējis : Lorenzo Boscariol
