fizioloģija

Kā tiek nodots ģenētiskais defekts, kas izraisa ļaundabīgu hipertermiju, un kur tas dzīvo?

Ļaundabīga hipertermija ir patoloģisks stāvoklis, ko nodod mantojums (ti, vecāki), kas izpaužas kā ķermeņa temperatūras pieaugums un masveida muskuļu kontrakcijas tikai pēc noteiktu anestēzijas līdzekļu lietošanas.

Bet kādas ir šīs dīvainās slimības precīzās ģenētiskās un iedzimtās īpašības?

Sākot no ģenētiskā defekta vietas, tas atrodas 19. hromosomā un tieši tajā gēnā, kas rada proteīnu, ko sauc par rianodīna receptoriem ( RYR1 ). Ryanodīna receptors ir kalcija kanāls, kas raksturīgs skeleta un miokarda muskuļu šūnām.

Mutācijas, kas var izraisīt ļaundabīgu hipertermiju ryanodine receptoru gēnā, ir atšķirīgas: saskaņā ar jaunākajiem pētījumiem patiesībā tie būtu aptuveni 25.

Pievēršoties ģenētiskās patoloģijas veidam, ļaundabīgajai hipertermijai ir visas autosomālās dominējošās slimības pazīmes . Faktiski, lai to ietekmētu, ir pietiekami, ka ir tikai viens RYR1 alēle, jo mutēta alēle dominē pār veselo - un tikai vecāks, kas spēj pārnest mutāciju, ir slims (NB dzimums nav svarīgs).

Šādos apstākļos (tikai viens mutēts alēle un viens no vecākiem, kurus skārusi ļaundabīga hipertermija), katram bērnam ir 50% iespēja piedzimt ar tādu pašu patoloģiju.