vispārinājums
Vilsona slimība, saukta arī par hepatolentikulāru deģenerāciju, ir reta ģenētiska slimība, ko raksturo vara uzkrāšanās ķermeņa audos un orgānos.
Tā ir slimība ar letālu iznākumu. Tāpēc ir nepieciešama terapeitiska ārstēšana, kas noņem audu no audiem un novērš to uzkrāšanos.
Kas ir Vilsona slimība
Vilsona slimība, kas pazīstama arī kā hepatolentikulārā deģenerācija, ir ģenētiska iedzimta slimība, kas dažos orgānos un audos izraisa pārmērīgu vara uzkrāšanos.
Tā ir reta slimība, jo tā skar 1 indivīdu ik pēc 30 000 cilvēku.
Vara uzkrāšanās ir tās metabolisma defekta dēļ. Faktiski, ar uzturu absorbētais vara nav pietiekami izraidīts, tāpēc tas paliek organismā un tiek deponēts galvenokārt:
- aknas;
- smadzenes.
Un mazākā mērā arī:
- radzene;
- nieres;
- citi audumi.
Pārmērīgs vara daudzums šajos rajonos rada šūnu bojājumus. Visnopietnākās sekas ir aknās un smadzenēs. Smadzenēs vislielākās sekas ir lēcu kodols, kas rada alternatīvu hepatolentikulārās deģenerācijas nosaukumu.
Cēloņi
Vilsona slimības cēlonis ir ATP7B gēna pārveidojums, kas atrodas 13. hromosomā un kas vairs neveic savu normālo funkciju.
ATP7B gēna uzdevums ir sekmēt šūnās esošo vara lieko izdalīšanos caur žulti. Kad ATP7B nedarbojas, varš uzkrājas tādās milzīgās devās, kuras izplūst no šūnām un ieplūst asinīs. Tādējādi caur asinsriti vara sasniedz dažādus ķermeņa audus.
patoģenēzes
Varu lieto kopā ar diētu. Tās uzsūkšanās notiek zarnās: šeit tā saistās ar albumīnu (plazmas olbaltumvielām) un sasniedz aknas. Šajā brīdī:
veselā indivīdā:
- ATP7B veicina saikni starp vara un ceruloplasmīnu. Ceruloplasmīns ir plazmas olbaltumvielas, ko izmanto vara transportēšanai un izvadīšanai.
Personā ar Vilsona slimību:
- ATP7B nedarbojas. Tāpēc tas neveicina saikni starp vara un ceruloplasmīnu.
- Varš paliek piesaistīts albumīnam, tas neizdalās un uzkrājas aknu šūnās.
- Aknu šūnas piesātina ar tiem vara tilpumu.
- Tāpēc vara-albumīna komplekss ir pārāk liels. Tāpēc tā izplūst no hepatocītiem un iekļūst asinīs.
- Caur asinīm vara sasniedz citus ķermeņa audus.
Tāpēc pirmais orgāns, kas maksā sekas, ir aknas; tie seko smadzenēm, nierēm un radzei.
Kāpēc vara izplatās audos?
Cilvēkiem ar Vilsona slimību vara cirkulē asinīs, kas saistās ar albumīnu. Vara-albumīna saite ir daudz labāka nekā vara un ceruloplazīna saite. Faktiski starp pirmajām divām ir maz afinitātes. Kad albumīna kompleksā esošais varš nonāk audos un dažādos orgānos, tas saskaras ar vielām, kurām tas ir lielāks un saistās ar tiem. Sekas ir divas:
- Audi un orgāni ir bagātināti ar varu.
- Vara koncentrācija asinīs samazinās.
No Wikipedia - mātei un tēvam ir mutācijas alēle. Sakarā ar šīs alēles recesīvo raksturu, viņiem nav nekādu slimību, bet tie ir veseli nesēji. Abi vecāki var katram bērnam nodot mutētu alēli. Šajā gadījumā bērns būs homozigots attiecībā uz konkrēto alēli un parādīs slimību. Visos citos gadījumos viena vai abu veselīgu alēļu klātbūtne nerada traucējumus.
mantojums
Vilsona slimība ir autosomāla recesīva iedzimta slimība .
- Autosomāls, jo ATP7B gēns atrodas 13. hromosomā, kas nav seksuāla hromosoma.
- Recesīvs, jo mutēta alēle, kas nosaka slimību, ir recesīva salīdzinājumā ar veselo. Lai saslimtu, indivīdam ir jābūt abām mutētām alēmēm. Faktiski, tikai viena mutēta alēle nav pietiekama, lai noteiktu slimību. Apmēram viens no 100 ir mainīta ATP7B alēles nesējs. Šis skaitlis skaidri izskaidro šo jēdzienu.
Simptomi
Lai uzzinātu vairāk: Simptomi Vilsona slimība
Lai gan tā ir iedzimta ģenētiska slimība, pirmajos gados nav traucējumu. Pirmie simptomi, kas atrodas aknās, notiek aptuveni 6 gadus. Parasti tas ir minimālais laiks, kas nepieciešams, lai vara varētu uzkrāties kaitīgos daudzumos. Dažos gadījumos parādīšanās var notikt vēlīnā pusaudža vecumā vai pat aptuveni 30-40 gadu vecumā. Laika gaitā traucējumi parādās arī citos audos.
Aknu simptomi
Aknas ir pirmais skartais orgāns, jo tas ir pirmais rajons, kurā vara uzsūcas caur uzturu. Aknu veselība pakāpeniski pasliktinās. Attīstība parasti sākas pusaudža vecumā un seko šādam kursam:
- Hepatīts.
- Ne smaga ciroze.
- Smaga ciroze.
Ir izveidots ārsta definēts stāvoklis ar aknu mazspēju : aknas vairs nespēj pildīt savas funkcijas.
Tipiskās aknu mazspējas pazīmes ir:
- Dzelte.
- Sāpes vēderā.
- Vemšana.
- Palielinātas aknas (hepatomegālija)
- Paplašināta liesa (splenomegālija)
Smadzeņu simptomi
Varš nonāk smadzenēs tikai tad, kad aknas vairs nespēj to ierobežot tikai ar šūnām.
Noguldījumi smadzenēs izraisa dažāda veida neiroloģiskus bojājumus:
- Fiziskie traucējumi.
- Krūšu trīce.
- Lēna kustība.
- Runas grūtības (disartrija).
- Grūtības rakstīšana.
- Grūtības rīšana (disfāgija).
- Pastaiga nestabilitāte.
- Migrēna.
- Epilepsija.
- Muskuļu vājums un stīvums.
- Uzvedības traucējumi.
- Garastāvokļa izmaiņas.
- Depresija.
- Nespēja koncentrēties.
- Personības izmaiņas.
- Demence.
Ja pacients netiek ārstēts, neiroloģiskais bojājums pasliktinās un pasliktinās: indivīds kļūst pilnīgi atkarīgs no citiem, barot un pārvietoties.
Citi audumi
Turklāt vara var tikt nogulsnēta arī nierēs . Tas izriet no nieru bojājumiem, kas nosaka:
- Aminoacidūrija. Aminoskābju klātbūtne urīnā.
- Glikozūrija. Glikozes klātbūtne urīnā.
- Fosfatūrija. Fosfora klātbūtne urīnā
- Uricosuria. Urīnskābes klātbūtne urīnā.
- Urīna kalcijs. Kalcija klātbūtne urīnā.
Normālos apstākļos visas šīs zaudētās vielas tiktu absorbētas. Tāpēc vara nieru uzkrāšanās maina organismam vēl noderīgo vielu struktūru un reabsorbciju.
Citi iespējamie Wilson slimības simptomi ir:
- Anēmija.
- Pankreatīts.
- Menstruāciju problēmas.
- Spontāns aborts.
- Priekšlaicīga osteoporoze.
diagnoze
Ja ir aizdomas par Vilsona slimību, noderīgi diagnostikas testi ir šādi:
- Asins analīzes, lai pārbaudītu:
- Ceruloplasmīna koncentrācija . Zems līmenis, kas ir mazāks par 20 mg / 100 ml, liecina par slimību. Normālā vērtība ir 30 mg / 100 ml.
- Vara koncentrācija ( kuprēmija ). Ja tas ir zemāks par normālu, tas liecina par slimību.
- Iespējamā hemolītiskā anēmija.
- Aknu un nieru funkcijas, izmantojot atbilstošus marķierus (transamināzes, azotēmija utt.)
- Urīna tests, lai novērtētu esošā vara daudzumu ( cupruria ). Augstāks par normālo līmeni liecina par slimību. Kopumā tie, kas cieš no patoloģijas, izvadīs aptuveni 100 μg vara urīnā ik pēc 24 stundām.
- Optometriskā pārbaude, lai atrastu Kaiser-Fleischer gredzena klātbūtni.
- Aknu biopsija, lai noteiktu vara saturu aknu šūnās. Vara patoloģiskais līmenis vienā gramā aknās pārsniedz 100 μg. Tas ir noderīgs arī cirozes stāvokļa novērtēšanai.
- Smadzeņu MRI, lai novērtētu lēcu kodola veselību, kuru mēs atgādinām, ka tā ir smadzeņu zona, kuru ietekmē vara uzkrāšanās.
- DNS ģenētiskais tests .
Vienlaicīga klātbūtne:
- Kaiser-Fleischer gredzens.
- Aknu cirozes pazīmes.
- Lentikulārā kodola bojājums.
neatstājiet šaubas par diagnozi.
Izmērītais parametrs | Daudzums veseliem cilvēkiem | Daudzums slimiem cilvēkiem |
Cupremia | 110 μg / ml | <100 μg / ml |
Cupruria | 100 μg / 24 h | >> 100 μg / 24 h |
ceruloplazmīna | 30 mg / ml | <20 mg / ml |
terapija
Skatīt arī: Zāles virsnieru mazspējas ārstēšanai
Ja Wilson slimība netiek ārstēta, tā ir letāla . Nāve var notikt pat pāris gadus pēc pirmo simptomu parādīšanās. Pacientam pakļaujas pakāpeniska viņa stāvokļa pasliktināšanās, kļūst arvien atkarīgāka no citiem, un, ja nav specifiskas ārstēšanas, aknu un smadzeņu bojājumi var būt neatgriezeniski .
Terapija sastāv no:
- Samaziniet vara nogulsnes aknās.
- Pārbaudiet vara absorbciju zarnās.
- Samazināt ar uzturu uzņemto vara ieviešanu.
- Aknu transplantācija.
Samazināt vara nogulsnes
Tas ir vissvarīgākais solis, lai glābtu pacienta dzīvi. Tā pamatā ir:
- Penicilamìnu.
- Trientīna.
Penicilamīns ir izvēles līdzeklis. To lieto iekšķīgi un tā jālieto visu mūžu. Tas pārstāv helātu veidojošu aģentu, kas spēj izdalīt vara pārpalikumu un novest to nierēs izdalīšanai. Tomēr tas var izraisīt nevēlamas blakusparādības nierēs. Šādos gadījumos ir ieteicams pārtraukt ārstēšanu, lai atrisinātu radušos traucējumus, un pieņemt alternatīvu, kas balstīta uz Triestu.
Trieste ir arī helatējošs aģents. To lieto iekšķīgi un darbojas kā penicilamīns. Tas nav tik efektīvs, bet arī blakusparādības ir zemākas.
Pārbaudiet vara absorbciju zarnās
Izmantojot cinku, var samazināt vara absorbciju. Tādējādi tiek novērsta vara uzkrāšanās aknās. Cinka ievadīšana ir ieteicama, ja Vilsona slimība ir agrīnā stadijā. Citiem vārdiem sakot, ja vara vēl nav iebruka citos audumos. Terapija ir efektīva, ja to lieto kopā ar penicilamīnu.
Samazināt vara ieviešanu
Dažu ar vara saturu bagātu pārtikas produktu patēriņš, piemēram:
- Rieksti.
- Aknas.
- Sēnes.
- Šokolādes.
- Seafood.
Kopumā ikdienas uzņemtā vara daudzums nedrīkst pārsniegt 2 mg.
Aknu transplantācija
Tā ir nepieciešama terapija, ja:
- Aknu bojājums ir neatgriezenisks. Šajā gadījumā mēs runājam par smagu cirozi.
- Iepriekšējās procedūras ir bijušas neefektīvas.
prognoze
Jo ātrāk sāksiet terapiju, jo labāk būs prognoze un dzīves kvalitāte.
Vēlas iejaukšanās nozīmē ierobežot un uzlabot tikai daļēji aknu un smadzeņu bojājumus, kas rodas vara pārpalikuma dēļ. Dažas funkcijas faktiski paliek neatgriezeniski apdraudētas.
Smagākos gadījumos vienīgais risinājums labākai prognozei ir aknu transplantācija.
