vispārinājums
Medicīniskajā praksē " mikrocitēmija " ir termins, ko lieto, lai norādītu uz diviem atšķirīgiem nosacījumiem.
Jo īpaši tas var būt sinonīms:
- MIKROCYTOSIS : hematoloģisks attēls, ko var atrast ar asins analīzēm, kurās sarkanās asins šūnas ir mazākas par normu. Tāpēc mikrocitēmija uzņemas klīniskās pazīmes nozīmi, un tādējādi tā var signalizēt par dažu slimību klātbūtni un virzīt procesu, lai formulētu tās pašas galīgās diagnozes;
- β-THALASSEMIA vai MEDITERRANEAN ANEMIA : iedzimtu hematoloģisku slimību grupa, kurā beta hemoglobīna ķēžu sintēze ir samazināta vai nav. Tāpēc šajā situācijā mikrocitēmija uzņemas patoloģijas nozīmi.
ko
1. Mikrocitēmija: kas ir mikrocitoze?
Mikrositēmija, ko saprot kā mikrocitozi, ir stāvoklis, ko raksturo perifēro asiņu klātbūtne ar mazāku izmēru sarkano asins šūnu klātbūtni nekā norma.
Šos mazākos elementus nosaka dažādi sinonīmi, ieskaitot mikrocitiskos eritrocītus un mikrocītus .
Mikrocītu klātbūtne bieži ir saistīta ar anēmiju . Šajā gadījumā papildus mikrocitēmijai vidējā hemoglobīna koncentrācija (Hb), kas atrodas sarkano asins šūnu sastāvā, ir zemāka un līdz ar to samazinās asins tilpums skābekļa pārnesei.
2. Mikrocitēmija: β-talasēmijas definīcija
Mikrocitēmija (vai β-talasēmija ) ir iedzimta asins slimība, ko raksturo:
- Samazināts sarkano asins šūnu daudzums salīdzinājumā ar normu (šī iemesla dēļ mikrokēmiju sauc arī par Vidusjūras anēmiju);
- Hemoglobīna beta ķēžu (Hb) sintēzes defekti, kas izraisa skābekļa trūkumu organismā.
Slimības apmērs, simptomi un sekas ir ļoti atšķirīgas un būtiski atkarīgas no ģenētiskā defekta veida.
No klīniskā viedokļa patiesībā mēs atšķiram 3 dažādas beta-talasēmijas formas :
- Talasēmijas galvenais (vai Cooley slimība ): tas ir vissmagākais variants; lai izdzīvotu, pacientam ir jāveic periodiskas asins pārliešanas visā viņa dzīves laikā, papildus lietojot specifiskas zāles. Šis beta-talasēmijas veids parasti parādās divu gadu laikā;
- Starpposma talasēmija : tā ir mazāk smaga forma nekā iepriekšējā; tas var palikt latents vai izpausties līdzīgi kā galvenajam variantam un ir nepieciešams gadījuma pārliešana;
- Neliels talasēmija : tas parasti ir asimptomātisks, tam nav nepieciešama īpaša ārstēšana, bet regulāra asins vērtību pārbaude.
Zināt
Talasēmijas (ko sauc arī par talasēmijas sindromiem ) veido neviendabīgu iedzimtu hemoglobinopātiju grupu, ko raksturo viena vai vairāku četru olbaltumvielu ķēžu ( globīnu ), kas veido hemoglobīnu, sintēzes samazinājums vai trūkums. Patiesībā jāatceras, ka šī molekula sastāv no četrām apakšvienībām: divām alfa ķēdēm un divām beta ķēdēm . Tāpēc, pamatojoties uz defektu, mēs atšķiram α-talasēmijas un β-talasēmijas .
Cēloņi
1. Mikrocitēmija: kas izraisa mikrocitozi?
Mikrocitēmiju var izraisīt dažādi apstākļi.
Vairumā gadījumu cirkulējošie mazāki eritrocīti ir norāde uz:
- Izmaiņas, kas traucē eritropoēzi (ieskaitot ģenētiskas mutācijas, kas ir atbildīgas par iedzimtu mikrocitozi);
- Nepietiekama vai nepietiekama hemoglobīna sintēze .
Mikrocitēmija bieži ir saistīta ar dzelzs deficīta anēmijām (vai dzelzs deficīta anēmijām) un bieži sastopama talasēmijas sindromu, iekaisumu vai hronisku slimību (piemēram, reimatoīdā artrīta, Krona slimības, nefropātijas, infekciju un dažu audzēju) klātbūtnē.
Lasīt vairāk: Mikrocitēmija (mikrocitoze) - cēloņi un iespējamās sekas »1. Mikrocitēmija: kādi ir β-talasēmijas cēloņi?
Mikrocitēmija ir talasēmijas forma, ko izraisa beta-globīna hemoglobīna ķēžu sintēzes samazināšanās vai neesamība.
Šīs disfunkcijas sekas var apkopot kā:
- Mikrocītu un hipohroma anēmijas klīniskais attēls;
- Sarkano asins šūnu agrīna iznīcināšana ( hemolīze ) ar dažādiem recidīviem visā ķermenī;
- Neefektīva dažāda smaguma eritropoēze (kaulu smadzenēs rodas mazas, trauslas sarkanās asins šūnas, kas galvenokārt ir slikti skābekli, kas jāpārvadā uz audiem).
Mikrocitēmijas pamatā ir ļoti heterogēnas ģenētiskās aberācijas (punktu mutācijas, izdalījumi utt.) Uz HBB gēnu (11p15.5), kas kodē β-globīnus . Šīs izmaiņas ietver beta ķēžu slikto (β +) vai trūkstošo (β0) veidošanos: iegūtais hemoglobīns ir niecīgs un bojā sarkano asinsķermenīšu membrānu, kas nav pietiekams, lai veiktu savu uzdevumu pārvadāt skābekli visā pasaulē. organismā un tādējādi tiek iznīcināti.
Mikrocitēmijas pārnešana notiek autosomālā recesīvā veidā, tāpēc slimība var ietekmēt tikai bērnu, kura vecāki ir abi nesēji.
Lai uzzinātu vairāk: talasēmija - etioloģija un klasifikācija »Simptomi un komplikācijas
1. Mikrocitēmija: kādi simptomi ir mikrocitozei?
Atkarībā no cēloņa, kas to izraisījis, mikrocitēmija, ko saprot kā mikrocitozi, var izpausties saistībā ar ļoti mainīgiem simptomiem. Dažos gadījumos šis stāvoklis ir gandrīz asimptomātisks, citreiz tas ietver tipiskus anēmijas traucējumus vai, atkal, tas korelē ar stipri anulējošu klīnisko attēlu.
Vairumā gadījumu mikrocitēmijas simptomus nosaka tas, ka samazinās sarkano asinsķermenīšu daudzums asinīs.
Tas samazina skābekļa pārvadāšanas aktivitāti, kas biežāk ietver:
- Ādas maigums (īpaši akcentēts sejas līmenī);
- Nogurums un vājums;
- sirdsklauves;
- Zema ķermeņa temperatūra;
- Apetītes zudums;
- Galvassāpes;
- reibonis;
- Naglu un matu trauslums;
- Elpas trūkums.
Ja mikrocitēmija ir smaga un cēloņi nav pietiekami ārstēti, var rasties dažādas komplikācijas, piemēram, dzelte, asiņošanas tendence, hipoksija, hipotensija, splenomegālija un sirds problēmas.
2. Mikrocitēmija: kā notiek β-talasēmija?
Mikrocitēmija (vai β-talasēmija) ir saistīta ar ļoti mainīgām klīniskām pazīmēm, kas, kā paredzēts, ir atkarīgas no ģenētiskās aberācijas smaguma pamata. Šīs patoloģijas vieglās formas var būt gandrīz bez simptomiem, bet nopietnākas, piemēram, lielākais variants, ietver:
- Progresīvais mīkstums;
- Nogurums;
- Muskuļu vājums;
- Lēna attīstība un dzelte bērnam;
- Kaulu izmaiņas (galvaskausa sabiezējums, izvirzītie vaigu kauli, valgus ceļa un garo kaulu patoloģiskie lūzumi);
- Anoreksija (apetītes trūkums);
- Vispārējo nosacījumu atcelšana;
- Atkārtoti drudža uzbrukumi;
- Caureja;
- aizkaitināmība;
- Progresīvs vēdera izspiešana (sekundārā splenomegālija un hepatomegālija).
Mikrocitēmija un terapija, kas vērsta uz tādas pašas patoloģijas pārvaldību, liek domāt par dažādu komplikāciju attīstību:
- Osteoporoze : lai kompensētu sarkano asins šūnu trūkumu, kaulu smadzenes centīsies ražot vairāk. Šī reakcija rada tendenci veidot garākus un trauslus kaulus;
- Splenomegālija : līdzīgs mehānisms attiecas uz liesu, kas saskarsies ar tādiem pašiem centieniem iznīcināt nepietiekamus vai bojātus eritrocītus. Sekas ir orgāna palielināšanās, kas turklāt ir “traucēta” ar citām funkcijām, piemēram, veicinot organisma aizsardzību pret infekcijām.
- Toksikoze : biežas asins pārliešanas, kas saistītas ar smagu formu mikrokēmijas ārstēšanu, rada dzelzs uzkrāšanos, kas var izraisīt orgānu, piemēram, aknu un sirds bojājumu.
Citas iespējamās mikrosēmijas sekas ir:
- Endokrīnās sistēmas traucējumi un hormonālā nelīdzsvarotība (tostarp hipotireoze, parathormona un virsnieru mazspēja un cukura diabēts);
- Holelitiāze (kā sirpjveida šūnu anēmija);
- Ādas čūlas apakšējās ekstremitātēs hroniskas vēnu nepietiekamības dēļ.
diagnoze
Kādi testi var diagnosticēt mikrocitēmiju?
- Mikrocitoze: mikrokēmijas klātbūtne tiek konstatēta, veicot asins analīzi, kas jo īpaši novērtē eritrocītu rādītājus. Laboratorijas analīzē visnoderīgākais asins ķīmijas parametrs, lai noteiktu, vai sarkanās asins šūnas ir normālas, pārāk lielas vai pārāk mazas, ir vidējais asinsvadu tilpums (MCV).
- Beta-talasēmija : mikrocitēmiju, ko saprot kā Vidusjūras anēmiju, var identificēt ar ģenētiskiem testiem un asins analīzēm; jo īpaši tas parādīs sarkano asins šūnu klātbūtni neregulāros, trauslos, ierobežotos izmēros un mazāku par normu.
ārstēšana
1. Mikrocitēmija: kā tiek ārstēts mikrocitoze?
Mikrocitēmijas (mikrocitozes) ārstēšana ir atšķirīga atkarībā no cēloņa veida un parasti var ietvert dzelzs un C vitamīna piedevu uzņemšanu, diētas modifikāciju un vairāk vai mazāk atkārtotas asins pārliešanas. . Dažreiz traucējums ir pārejošs un tam nav nepieciešama īpaša terapeitiska iejaukšanās.
Par mikrokēmiju atbildīgo patoloģiju izārstēšana parasti nosaka klīniskā stāvokļa izšķirtspēju. Tomēr jāatzīmē, ka dažas mikrocitozes formas - piemēram, talasēmijas izraisītās - ir iedzimtas un tādēļ tās nevar izārstēt. Jebkurā gadījumā ārsts varēs ieteikt pacientam labākās iejaukšanās, lai pārvaldītu viņu stāvokli.
2. Mikrocitēmija: kāda ir β-talasēmijas ārstēšana?
Mikrocitēmijas (beta-talasēmijas) ārstēšana ietver dažādas pieejas, tai skaitā:
- Asins pārliešana : tās ir norādītas, lai kompensētu sarkano asins šūnu trūkumu. Kopumā galvenais variants ir ārstēšana ar regulāru asins pārliešanu (vidēji vienu reizi 15 dienās visnopietnākajos gadījumos), bet vidējā mikrocitēmijā ir pietiekami maz ciklu, ja hemoglobīns ir pārāk zems. Tomēr asins pārliešana izraisa dzelzs uzkrāšanos organismā, kas var izraisīt problēmas sirds un aknu gadījumā. Lai novērstu šo kaitējumu, ir nepieciešams izveidot nepārtrauktu terapiju ar dzelzs helatējošiem medikamentiem, kas spēj noķert un likvidēt lieko dzelzi no organisma.
- Splenektomija : tā ir iejaukšanās gadījumā, kad mikrokēmija izraisa nopietnu anēmiju vai liesas paplašināšanos (splenomegāliju).
- Kaulu smadzeņu vai cilmes šūnu transplantācija no saderīgiem donoriem : tā ir vienīgā "galīgā" terapija Vidusjūras anēmijai. Tomēr iespējas atrast saderīgu donoru ir ierobežotas (aptuveni 25%), neņemot vērā kontrindikācijas un šāda veida iejaukšanās riskus, tostarp organisma noraidīšanu. Šo iemeslu dēļ šī procedūra parasti ir paredzēta retos gadījumos, ja ir cilvēki, kas cieš no ļoti smagas Vidusjūras anēmijas formas, un ar HLA identiskiem ģimenes donoriem (pacienta brāļiem vai māsām).
Papildus specifiskām terapijām liela uzmanība tiek pievērsta regulārai fiziskajai aktivitātei un uztura nodrošināšanai. Jo īpaši tas var būt noderīgi:
- Ierobežot pārtikas produktus, kas bagāti ar dzīvnieku izcelsmes un bagāti ar dzelzi, piemēram, aknas, cūkgaļa, liellopu gaļa, subprodukti un mīdijas;
- Papildiniet maltītes ar tēju, lai samazinātu dzelzs absorbciju;
- Lietojiet osteoporozes riska dēļ pārtiku, kas bagāta ar kalciju un D vitamīnu;
- Ņemiet folijskābes piedevas (lai palielinātu sarkano asins šūnu produkciju).
