Aksaksija vēsturē
Kopš 19. gadsimta ataksija tika uzskatīta par kopīgu daudzu neiroloģisku slimību simptomu; tikai aptuveni divdesmitā gadsimta vidū tā tika atzīta par kinētisku traucējumu. Sākot ar šiem gadiem ir attīstījusies zinātne un pētniecība, kā arī diagnostikas stratēģiju uzlabošana, kuru mērķis ir identificēt ataksisko sindromu un tajā pastāvošos cēloņus; diemžēl nav mērķtiecīgu terapiju, kas spēj pilnībā atrisināt ataksiju, jo tas ir traucējums, kas neatgriezeniski bojā smadzeņu neironu centrus. Tomēr ir terapijas, kas ir noderīgas simptomu un neiromotorās rehabilitācijas metožu novērošanai deģeneratīvām ataksijām.
diagnoze
Ataksijas diagnoze galvenokārt ir klīniska un simptomātiska: ārsts apmeklē pacientu, novēro simptomus un pēta tās pašas ģimenes vēsturi. Šādā veidā speciālists var izstrādāt sākotnējo vispārējo diagnozi ataksiķim.
Diagnoze sastāv no tā saucamā Romberga manevra : pacientam ar aizvērtām acīm un viņa vertikālo pozu ir jāpievienojas viņa pirkstiem un paliek vēl. Ārsts novēro pacienta iespējamās kustības: ja pacients mēdz uzreiz atvērt acis un nokrist, hipotēzi var izraisīt smadzeņu tipa ataksija. No otras puses, ja pacients ar aizvērtām acīm mēdz šūpoties un nokrist, visdrošākā hipotēze ir tāda, ka subjekts cieš no auss labirinta slimībām, vai bojājums notiek aizmugurējo auklu līmenī [no www.atassia .it].
Vēl viens vienkāršs diagnostikas tests, ko veic ārsts, ir šāds: pacients vertikālā stāvoklī vispirms ir jāpagarina roku, pēc tam pieskarieties deguna galam ar rādītājpirkstu. Ataksijas pacients nespēj veikt šo vienkāršo darbību: parasti pacienta pirksts skar vaigu vai citu sejas daļu. Dažos gadījumos darbība ir veiksmīga, bet ataksijas pacients pārvietošanās laikā izmanto acīmredzamu piepūli un zināmu nenoteiktību.
Klīnisko diagnozi (jo īpaši attiecībā uz Friedreich ataksiju) var apstiprināt ar iespējamu molekulāro testu : kopumā nervu signālu pārraide ir normāla vai, citos gadījumos, tikai nedaudz palēninās, atšķirībā no tā, jutīga tipa darbības potenciāli, kuros kaitējums ir ļoti skaidrs (tie ir ļoti samazināti vai pat nav). Atkal, smadzeņu un dzirdes stumbra potenciāls deģenerējas un sabojājas, kad ataksiskās slimības progresē.
Citi noderīgi diagnostikas rīki ir:
- CT (datortomogrāfija);
- MRI (vai magnētiskā rezonanse, sagittālais pētījums ar attēliem), kas noder, lai izpētītu iespējamo dzemdes kakla-muguras tilpuma samazināšanos;
- SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography: diagnostikas stratēģija, ko izmanto, lai izmeklētu vēlu sākušo idiopātisko smadzeņu ataksiju, lai hipotēzi par iespējamo patoloģijas progresēšanu).
[ņemti no pediatrijas neiroloģijas, Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]
izārstēt
Patlaban neiroloģiski-muskuļu ataksijās nav efektīvas farmakoloģiskās terapijas: šajā sakarībā, nevis runājot par faktiskajām terapijām, jāsaprot rehabilitācija, kuras mērķis ir atjaunot motora izmaiņas, uzraudzīt. patoloģiskās kinētiskās kustības un, pirmkārt, palielināt pacienta pašpietiekamību un pašcieņu. Tikai neirologi, fizioterapeiti un ortopēdi, trīs atsauces rādītāji ataksiskajiem pacientiem, kuri nevēlas pārtraukt cīņu un kurus vada vēlme pārvarēt slimību, vai kuri tiecas vismaz traucēt tās pašas deģeneratīvās attīstības tendencēm. . Ar fizisko vingrinājumu un gribasspēku ataksiskā pacienta dzīves kvalitāte var būt labāka, pateicoties motora veiktspējas uzlabošanai un kustības koordinācijai.
Turpmākās cerības
Frīdreika ataksija ir ataksiska forma, ko izraisa frataxīna (mitohondriju proteīna) trūkums, kura cēlonis ir gēna mutācija. Frataxīna deficīts izraisa neizbēgamu neironu deģenerāciju (spino-šūnu ataksiju). Turklāt šī svarīgā proteīna trūkums izraisa paaugstinātu jutību pret oksidatīvo stresu, ko savukārt izraisa mitohondriju dzelzs uzkrāšanās, īpaši sirdī.
Šis īss ievads ir nepieciešams, lai saprastu, kāpēc ir pieņemtas dažas inovatīvas terapeitiskās stratēģijas, pamatojoties uz dzelzs helātu un antioksidantu lietošanu . Jāatzīmē, ka šīs terapijas var būt noderīgas simptomu modulēšanā, lai viņi varētu hipotētiski uzlabot pacienta dzīves apstākļus pat skaidri; tomēr ne antioksidantu lietošana, ne dzelzs helātu vielu uzņemšana nespēj pilnībā atveseļot pacientu no ataksijas.
