vispārinājums
Omphalocele ir iedzimts anatomisks defekts, ko raksturo neveiksmīga vēdera slēgšana un tā rezultātā viena vai vairāku vēdera orgānu (zarnu, aknu, kuņģa, liesas utt.) Atvēršana caur nabas līmeni.
No: //en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele
Vairākos gadījumos taisnība, ka omphalocele ir specifisku hromosomu izmaiņu klīniska pazīme, piemēram, tās, kas izraisa 13 trisomiju vai trisomiju 18.Turklāt bieža ir korelācija starp omphaloceli un iedzimtiem sirds un / vai nervu caurules defektiem.
Ārsti var diagnosticēt omphaloceli jau pirmsdzemdību laikā, izmantojot dažus īpašus testus.
Vienīgā dzīvotspējīgā terapija ir ķirurģiska terapija, kas ietver ārējo vēdera orgānu reintegrāciju viņu ideālajā dobumā.
Kas ir omphalocele?
Omphalocele ir iedzimts vēdera sienas defekts, ko raksturo vēdera galvenie orgāni (ti, aknas, zarnas, kuņģis utt.) Ar vairāk vai mazāk plašu atvērumu nabas līmenī.
Parasti ap šiem protrudētiem orgāniem ir plāna un caurspīdīga seroza membrāna, kas ir ļoti līdzīga maisiņam, kas izriet no vēderplēves pīlinga. Šis maiss parasti ir neskarts.
Pēc ārstu domām, konfalocele ir īpašs trūces veids.
Trūce ir zarnas vai tās daļas aizplūšana no dobuma, kas parasti satur to (NB: vārds vīruss norāda uz vispārēju iekšējo orgānu).
Cēloņi
Īss ievads: normālos apstākļos, līdz apmēram desmitajai (X) grūtniecības nedēļai, augļa zarnas dzīvo ārpus vēdera, tieši ārpus nabas. Pēc tam vēdera dobums absorbē vēdera muskuļu sienas saplūšanas procesu.
Pēc omphaloceles sākuma vēdera muskuļu augļa dzīves laikā ir nepareiza attīstība. Šie elementi, faktiski, nevis apvienojas savā starpā un absorbē zarnu, paliek atsevišķi un rada īstu atvērumu vēderā.
Tā kā grūtniecība turpinās un augļa augums palielinās, pat vēdera orgāni, piemēram, kuņģis vai aknas, pamazām mēdz izvirzīties un nonāk pilnīgi neparasti ārpus vēdera.
Kā redzēsim, ir vairāk nopietnu omphaloceles gadījumu nekā citi.
ONFALOCELE UN HROMOSOMISKĀS ANOMĀLI
Dažos gadījumos (aptuveni 15%) nelīdzsvarotais sakrīt ar dažu specifisku hromosomu anomāliju klātbūtni.
Hromosomu anomālijas ir nopietni ģenētiskie apstākļi, ko raksturo hromosomu skaitliskas un dažreiz pat strukturālas izmaiņas, ti, šūnu elementi, kuros atrodas DNS.
Šī sakritība ir novedusi pie tā, ka ārsti un eksperti uzskata, ka abi apstākļi ir cieši saistīti viens ar otru, un neskaidri atspoguļo klīniskās anomālijas klīnisko izpausmi.
Visbiežāk noteiktās hromosomu anomālijas tiem, kas tos pārnēsā, ir omphaloceles klātbūtne ir trīsdesmit astoņi (vai Edvarda sindroms ), 13. trisomija (vai Patau sindroms ) un Beckwith-Wiedemann sindroms .
Kas ir 18 trisomija un 13 trisomija? Daži dati
Ģenētikas speciālisti runā par trisomiju, kad indivīda ģenētiskajam sastāvam ir trīs tāda paša tipa hromosomas, ti, homologo hromosomu triāde, nevis pāris (kā tas parasti būtu). Tādēļ, ja kopējais hromosomu skaits katrā veselā cilvēka šūnā ir 46, kopējais hromosomu skaits katrā cilvēka šūnā ar trisomiju ir 47.
Trisomijas ir daļa no tām ģenētiskajām anomālijām, kas pazīstamas kā aneuploīdijas, ti, hromosomu skaita izmaiņas.
Trisomy 18 un trisomy 13 nesējiem ir trīs autosomālās hromosomas 18 kopijas un trīs autosomālās hromosomas 13 kopijas.
Abos gadījumos viņu veselības nosacījumi ir ļoti nopietni un bieži vien nesaderīgi ar dzīvi. Faktiski, ja nāve nenotika jau pirmsdzemdību vecumā, tas ir ļoti iespējams, ka drīz pēc dzimšanas.
Gan trisotija 18, gan 13 trisomija ir atbildīgas par raksturīgām fiziskām izmaiņām (īpaši sejas līmenī) un kā vienīgo zināmo riska faktoru ietver mātes vecumu.
epidēmioloģija
Saskaņā ar dažām ASV Slimību profilakses un kontroles centra (CDC) aplēsēm Amerikas Savienotajās Valstīs ikgadējais omaloceles biežums ir 2–2, 5 gadījumi uz 10 000 jaunu dzimušo.
Tomēr saskaņā ar to pašu pētījumu mirstība, kas saistīta ar šo vēdera sienu defektu, būtu aptuveni 25%.
Simptomi un komplikācijas
Lai uzzinātu vairāk: Omphalocele simptomi
Ompaloceles raksturīgā pazīme ir orgānu, kas parasti ir vēdera dobumā, klātbūtne ārpus vēdera.
Ne visi omphaloceles ir vienlīdz nopietni. To smagums ir atkarīgs no vēdera atveres lieluma un no tā, cik orgānu izplūst ārpus tās.
Tāpēc ārsti uzskata nelielu (vai ierobežotu smagumu) omphaloceli, ko raksturo tikai zarnu izgrūšana; kamēr viņi uzskata par lielu (vai augstu gravitāciju) omphaloceli, ko raksturo zarnu, aknu, liesas utt.
CITAS ZĪMES
Bieži vien bērnu ar omphaloceli vēdera dobums ir daudz mazāks nekā faktiski. Kā redzams terapijas nodaļā, tas ir problēma, kad ārsts iejaucas ķirurģiski.
Sarežģījumi
Patiesībā ir liegta aizsardzība (NB: peritoneums nesniedz īpaši efektīvu aizsardzību), vēdera orgāni, kas atrodas ārpus vēdera, var:
- Viegli attīstīt infekciju. Infekcijas ir īpaši bieži sastopamas, ja peritoneums ir bojāts.
- Viegli saņemt pinches vai backfires. Tas viss var sabojāt skarto orgānu un izraisīt milzīgu un ļoti bīstamu asins noplūdi.
SAISTĪTIE DEFEKTI
Bieži vien bērni ar omphaloceli ir dzimuši ar sirds defektiem un nervu cauruļu defektiem (ti, embriju struktūru, no kuras nāk centrālā nervu sistēma).
Šīs izmaiņas var būt saistītas ar iepriekš aprakstītajām saistītajām hromosomu anomālijām vai citiem cēloņiem, kas daudzos gadījumos nav zināmi.
Vienlaicīga omphaloceles klātbūtne un citi trūkumi citās sistēmās vai sistēmās atspoguļo ļoti nopietnu, nāvējošu veselības stāvokli dažu dienu laikā (ja ne arī pirmsdzemdību posmā).
| Sirds defektu un nervu cauruļu defektu ompaloceles gadījumu procentuālā daļa. | |
Defekta veids | procentuālā attiecība |
| Iedzimti sirds defekti Iedzimtas nervu caurules defekti | 50% 40% |
diagnoze
Pēc dzimšanas omphalocele diagnoze ir diezgan vienkārša. Jaundzimušais patiesībā norāda skaidras un nepārprotamas pazīmes.
Prenatālās fāzes laikā ārsti var pamanīt vēdera defekta klātbūtni, veicot normālu ultraskaņas skenēšanu.
Šādās situācijās pēc ultraskaņas pārbaudes jāveic rūpīgākas pārbaudes, lai noteiktu ompaloceles, citu iedzimtu anomāliju un augļa hromosomu struktūru.
Lai precizētu visus šos aspektus, ārsti izmanto:
- II līmeņa ultraskaņa
- Augļa ehokardiogrāfija
- Amniocentēze un / vai augļa kariotips
LĪMEŅA EKOGRĀFIJA
II līmeņa ultraskaņa ir precīzāka vienkāršas pirmsdzemdību ultraskaņas (I līmeņa ultraskaņa) pārbaude. Faktiski tas sniedz ļoti skaidrus augļa orgānu attēlus (un to iespējamās anomālijas) un ļauj saprast, kā augļa attīstība notiek dzemdē.
FETĀLĀ EKOCARDIOGRĀFIJA
Augļa ehokardiogrāfija ir normāla sirds ultraskaņa, kas ļauj analizēt augļa sirds anatomiju, funkciju un ritmu. Tādēļ ir lietderīgi precizēt, vai jaundzimušajam ir sirds izmaiņas, kas saistītas ar nelīdzsvarotību.
Tās izpilde pieder pie ārsta, kas specializējas augļa un bērnu kardioloģijā.
amniocentēzes
Amniocentēze sastāv no neliela daudzuma amnija šķidruma savākšanas ar transabdominālo ceļu.
Iekļauts maisiņā (amnios vai amnionu sacietējums), amnija šķidrums ir šķidrums, kas apņem un aizsargā augli dzemdes attīstības laikā.
Pēc savākšanas (NB! Kopumā ārsti praktizē amniocentēzi no 16. līdz 18. grūtniecības nedēļai), analīzes laboratorija veic dažādus iegūtā parauga testus, ieskaitot hromosomu komplekta pārbaudi.
Tāpēc amniocentēze ļauj mums saprast, vai omphalocele ir saistīta ar dažām īpašām hromosomu izmaiņām.
FETĀLĀ CARIOTYPE
Augļa kariotips ir ļoti specifiskas augļa hromosomu apģērba novērtēšanas tests (NB: augstāka pakāpe nekā amniocentēze), kas ļauj precīzi pārbaudīt visas savāktās šūnas parauga hromosomas.
Tas ļauj identificēt mazākās hromosomu izmaiņas, kuras ne vienmēr var precīzi noteikt, piemēram, amniocentēze.
PIRMĀ DIAGNOZES gadījumā
Ja omphaloceles diagnoze iestājas pirmsdzemdību fāzē, mātei jāveic periodiska uzraudzība, ar kuru ārsts ievēro grūtniecības progresu.
Nav izslēgts, ka nesabalansēta regresija spontāni grūtniecības laikā.
ārstēšana
Omphaloceles ārstēšana ir tikai ķirurģiska, un tās galīgais mērķis ir ievietot orgānus, kas dzīvo ārpus tās vēdera iekšpusē.
Iespēja piemērot šo terapiju galvenokārt ir atkarīga no diviem faktoriem:
- Nelīdzsvarotības smagums . Jo nopietnāk tas ir, jo grūtāk iejaukties.
- Iedzimtas anomālijas, kas pavada omphalocele . Jo vairāk un vairāk nopietni viņi ir, jo vairāk uzmanības un uzmanības viņiem ir jāmaksā mazajam pacientam.
VIENKĀRŠĀS UN IZOLATĪVĀS GRAVITĀTES ONFALOCELE
Ja omphalocele ir maza (piemēram, ja tikai zarnas atrodas ārpus vēdera) un nav saistīta ar citām slimībām, ārsti var veiksmīgi pabeigt reintegrācijas procedūru.
Kopumā operācija nekad nav tūlītēja, bet vienmēr notiek pēc īsa laika pēc dzimšanas. Šajā laikā ķirurgs, kas darbosies ar bērnu, aptver deflexu ar īpašu sintētisku materiālu.
No izpildvaras viedokļa iejaukšanās ir diezgan delikāta un prasa ievērojamu visu medicīnas personāla kompetenci un pieredzi.
Labas izredzes uz panākumiem
Tikai orgāna ievietošana ir vienkāršāka nekā divu vai vairāku atkārtota ievietošana.
Turklāt zīdaiņiem ar vieglu omphaloceli bieži ir vēdera dobuma normāls izmērs un ne mazāks par normālu. Pateicoties tam, operācijas iespējamība ir lielāka.
Nopietns ONFALOCELE UN ĻOTI NEPIECIEŠAMS
Ja omphalocele ir smaga vai ļoti nopietna, jo saistīta ar citiem iedzimtiem defektiem, ārstiem parasti ir maz iespēju veiksmīgi ārstēt (vai pat vienkārši iejaukties) vēdera orgānu izvirzīšanos.
Iemesli ir atšķirīgi. Pirmkārt, vairumam jaundzimušo šajā valstī ir ļoti maza vēdera dobuma daļa, kas negarantē telpu, kas nepieciešama vēdera orgāniem. Otrkārt, iedzimtie defekti, piemēram, iedzimtas anomālijas, ir situācijas, kas padara to kontrindicētu ķirurģiskas operācijas veikšanai.
Dažreiz var gadīties, ka nav pamata darboties tikai pirmajos dzīves gados. Šādos apstākļos ārsti izvēlas atlikt iejaukšanos bērnībā, cerot, ka starplaikā vēders paplašinās savu iekšējo telpu.
Kāds ir dzimšanas veids smagas vai ļoti nopietnas omphaloceles gadījumā?
Smagu vai ļoti nopietnu omphalocele gadījumā ārsti izmanto ķeizargriezienu, jo tas ir mazāk bīstams gan mātei, gan auglim.
prognoze
Saskaņā ar iepriekšējo nodaļu, kas veltīta terapijai, omphaloceles prognoze ir atkarīga no tā smaguma un ar to saistītajām slimībām.
