Nuchal caurspīdīgums, NT, ir skrīninga tests, kas novērtē hromosomu anomāliju risku augļa dzīves pirmajos posmos.
Statistiski runājot, nuchal caurspīdīguma rezultātu interpretācija ļauj identificēt 75-80% no Dauna sindroma skartajiem augļiem, ar kļūdainu pozitīvu rezultātu īpatsvaru 5-8%.
Līdztekus indikācijai, ka palielinās 21 tromijas un citu retāk sastopamu hromosomu slimību risks (piemēram, 18 trisomija), gļotādas caurspīdīgums ļauj kvantificēt varbūtību, ka auglim ir dažas skeleta un sirds malformācijas.
Kad jūs darbosies?
No 11. līdz 14. grūtniecības nedēļai tiek veikta caurejas caurspīdība, pakļaujot mātes dzemdei virkni skaņas viļņu, kas cilvēka auss nav uztverama (ultraskaņa). Šie viļņi, kas ir pilnīgi nekaitīgi gan mātei, gan auglim, audos ir atšķirīgi atspoguļoti attiecībā pret to blīvumu, pēc tam tos uztver tas pats zonde, kas tos ģenerēja, pārveidoja par elektrisko signālu un apstrādāja ar datoru, lai nodrošinātu audu attēlus. pārbaudīts.
Augļa kakla aizmugurējā daļā ir zona, kas neatspoguļo ultraskaņu, tāpēc ir anechogēna un caurspīdīga; šajā jomā mēs atrodam nelielu fizioloģisku šķidruma uzkrāšanos starp ādu un pamatā esošajiem paravertebrālajiem audiem. Šī šķidruma savākšana sāk parādīties ap 10. grūtniecības nedēļu un palielinās biezums turpmākajās nedēļās, un pēc tam samazinās, līdz tā pazūd pēc 14. nedēļas.
Nuchal caurspīdīgums: klīniskā nozīme
Zinātnieki ir atzīmējuši, ka šī caurspīdīgās zonas pārmērīgais biezums (ko sauc par plica kodolu) ir saistīts ar paaugstinātu Dauna sindroma vai citu hromosomu patoloģiju risku.
Kopumā, jo lielāks ir gurnu caurspīdīguma biezums, jo lielāks ir risks, ka augļus ietekmē hromosomu anomālijas (jo īpaši no Dauna sindroma un retāk no 13. vai 18. trisomijas). Tomēr nuchal caurspīdīguma pieaugums ne vienmēr ir saistīts ar patoloģijām, bet tas var būt īss notikums; turklāt, ja tai ir patoloģiska nozīme, tā var būt arī bez hromosomu defektiem, piemēram, sirds slimību, metaboliskas izmaiņas ar hipoprotidēmiju, iedzimtajām vai iegūtajām anēmijām (infekcijām), skeleta displāzijām utt.
Runājot par nuchal caurspīdīgumu, ir svarīgi atcerēties, ka mēs vienmēr runājam par skrīninga testu, nevis reālu diagnostikas eksāmenu. Tātad pārbaudes rezultāts nenorāda, vai auglis ir vesels vai slikts, bet tikai tā varbūtība, ka tā ir. Citiem vārdiem sakot, negativitāte samazina risku, bet to nenovērš, bet pozitivitāte ne vienmēr nozīmē, ka slimība ietekmē augli; drīzāk tas prasa papildu diagnostikas testus, kas tiks veikti ar hromosomu pārbaudi augļa šūnās pēc Villocentesis vai amniocentēzes; šīs izmeklēšanas parasti neveic tieši kā pirmo pārbaudi, jo tās apgrūtina ļoti neliels, bet nenozīmīgs abortu risks (0, 5-1%).
Tā kā eksāmena rezultāts ir skrīninga metode, tas nerunā par pozitivitāti vai negativitāti, bet - pateicoties Fetāla medicīnas fonda (Londona) izstrādātajai programmatūrai un citu parametru novērtēšanai (mātes vecums, svars, smēķēšana) utt.) - izsaka risku procentuāli statistiskā izteiksmē (piemēram, 1 iespējamais patoloģiskais gadījums no 1000 vai iespējamais patoloģisks gadījums no 100). Ja no pētījuma izriet pozitīvs riska profils, tad ziņojumu nevajadzētu jaukt ar testēšanas spēju noteikt augļus, kurus ietekmē Dauna sindroms. Drīzāk tas nozīmē, ka starp visiem gadījumiem, par kuriem pārbaudes ziņojumi ir “uzmanība, pastāv zināms risks, kas prasa turpmāku izmeklēšanu”, ir iekļauts arī zināms procentuālais daudzums augļu, kurus faktiski skārusi lejas sindroms (šajā gadījumā 75-80%). . Turpmākajā amniocentiskajā vai ciemata pētījumā tādēļ lielākā daļa augļu apstiprinās, ka tiem nav nekādu hromosomu anomāliju; tas ir tāpēc, ka grūtnieces parasti nosūta uz šiem apsekojumiem ar riska profilu, kas ir vienāds ar vai lielāks par 1: 250 (viena vai vairākas iespējas 250, ka auglis ir slims).
Lai uzlabotu nuchal caurspīdīguma kā agrīnas Dauna sindroma skrīninga metodes ticamību, eksāmens tagad ir integrēts ar tā saukto destest, kas sastāv no vienlaicīgas koriona gonadotropīna (beta-β-hCG apakšvienības) un PAPP- asins devas. A (ar grūtniecību saistītā plazmas olbaltumvielas = plazmas olbaltumvielas A, kas saistītas ar grūtniecību).
Β-hCG palielināšanos un PAPP-A samazināšanos mātes vēnu asinīs uzskata par pazeminātu Dauna sindroma risku.
Šo divu vielu koncentrācija (PAPP-a un B-hCG) - reizināta ar iekšējo risku atkarībā no mātes vecuma un integrēta ar ultraskaņas datiem, kas iegūti no gļotādas caurspīdīguma - ļauj līdz 90% no Dauna sindroma gadījumiem atzīt., ar nepareizu pozitīvu 5% procentu. Lai gan tie ir respektējami procenti, ja aplēstais risks ir būtisks, vienmēr tiek ieteikts veikt turpmākus invazīvus diagnostikas testus. Augļa citoģenētiskā izpēte, ko veica villocentēze vai amniocentēze, tādēļ var izslēgt (kā vairumā gadījumu) vai apstiprināt galīgi Dauna sindromu, 18 Trīsomiju un citas hromosomu anomālijas.
Caurules caurspīdīguma pārbaude var būt saistīta arī ar deguna kaula ultraskaņas pārbaudi. Pētot augļa profilu ultraskaņas skenēšanas laikā no 11. līdz 14. nedēļai, ir būtiska ietekme uz skrīningu, jo šajā periodā aptuveni 60–70% augļu ar Dauna sindromu nerada redzamu deguna kaulu.
Paaugstināta kakla caurspīdība, pat ja kombinētais tests (ultraskaņa + bi-tests) ir negatīvs, var būt saistīts ar paaugstinātu augļa strukturālās anomālijas risku (jo īpaši, kā jau minēts, uz sirds). Šajā gadījumā ieteicams veikt otrā līmeņa ultraskaņu 16 un / vai 20-22 nedēļas grūtniecības nedēļā, īpaši ņemot vērā sirds izpēti.
Kā tiek veikta nuchal caurspīdīguma eksāmens? Cik ilgi tas ilgs? Vai tas ir sāpīgi?
Dažreiz eksāmens var ilgt vairāk nekā 30-45 minūtes, jo nepieciešams veikt vairākus mērījumus ar augli labi noteiktās pozīcijās. Šī paša iemesla dēļ pacientam var lūgt klepus vai nomainīt stāvokli, lai noteiktu augļa pārvietošanos pareizai skenēšanai. Pārbaudi dažkārt kavē īpaši apstākļi, piemēram, mātes aptaukošanās vai lielgabarīta fibroīds dzemdes priekšējā sienā.
Ir svarīgi, lai nuchal caurspīdīgumu atklātu eksperti un kvalificēti operatori, lai turpmākā riska analīze varētu būt standartizēta, precīza un uzticama.
Ādas caurspīdīguma ultraskaņas mērījumus var veikt transabdominālā vai transvaginālā; pēdējā gadījumā eksāmens ļauj iegūt labāku attēla izšķirtspēju un pareizu skenēšanu, bet tas var arī radīt zināmu apgrūtinājumu grūtniecei.
