definīcija
Ehlers-Danlos sindroms sastāv no iedzimtu slimību kopuma, ko raksturo kolagēna kodēšana, transkripcija un sintēze.6 galvenie Ehlers-Danlos sindroma veidi ir: klasiskais, hipermobilais, asinsvadu, kyphoscoliotic, artralģija un dermatosparaxis. Ir arī ļoti reti vai grūti klasificēt veidlapas.
Vairumā gadījumu Ehlers-Danlos sindromu izraisa kolagēna un citu saistaudu sastāvdaļu nepareiza vai samazināta ražošana . Ģenētiskā pārraide parasti ir dominējoša autosomā, bet Ehlers-Danlos sindroms var parādīties neviendabīgā veidā (piemēram, cifoskoliotiskais veids ir autosomāls recesīvs).
Ehlers-Danlos sindroma izpausmes ir ļoti atšķirīgas. Galvenie simptomi ir locītavu hipermobilitāte, dermas hiperaktivitāte un audu difūzā trauslums. Ehlers-Danlos sindromu raksturo arī lēna un nepietiekama brūču dzīšana.
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- Izmaiņas menstruālā cikla laikā
- Alve izmaiņas
- astēnija
- Retrosternālā dedzināšana
- sirdsklauves
- cianoze
- Muskuļu krampji
- aizdusa
- Sāpes vēderā
- Sāpes locītavās
- Muskuļu sāpes
- zilumi
- Vienkārša asiņošana un zilumi
- Sarkanās smaganas
- Locītavu pietūkums
- Siltuma nepanesība
- hyperkyphosis
- Locītavu hipermobilitāte
- Iridodonesi
- Livedo Reticularis
- Muguras sāpes
- Galvassāpes
- parestēzijas
- Kuņģa-zarnu trakta perforācija
- Carinēta krūts
- pneimotorakss
- Taisnās zarnas prolapss
- Dzemdes prolapss
- Samazināta redze
- Dzemdes plīsums
- Nātrene
- skolioze
- tahikardija
- Piltuves krūtis
Papildu norādes
Diferenciāldiagnozē ir svarīgi atšķirt hipermobilo Ehlers-Danlos sindromu (iepriekš atzīts par "III tipa") ar hiperextensible locītavu sindromu, kam tas līdzinās. Ir ļoti svarīgi identificēt Ehlers-Danlos sindromu, jo skartajiem pacientiem var rasties smagas vārstu prolapss un mitrāla mazspēja.
Svarīga ir arī asinsvadu Ehlers-Danlos sindroma pareiza diagnoze, jo ir iespējami spontāni resnās zarnas, dzemdes (īpaši grūtniecības laikā) un asinsvadu bojājumi .
Citi Ehlers-Danlos veidi (īpaši klasiskais fenotips) ir raksturīgi ļoti plānai ādai, tāpēc tas šķiet gandrīz caurspīdīgs, vaļīgs (ar liekiem ādas krokām), samtains un ar tendenci viegli saplēst. Bieži vien ir lielas rētas "papirusa papīrs" kaulu izcilības līmenī (jo īpaši uz elkoņiem, ceļiem un apakšstilbiem). Virs šiem bojājumiem var veidoties zemādas šķiedras cistas (vai mīkstmiešu pseidoģeneratori).
Turklāt āda ir hiperjutīga: to var izstiept vairākiem centimetriem, bet pēc atbrīvošanas tas atgriežas normālā stāvoklī. Ehlers-Danlos sindromu raksturo arī tendence kropļot un locītavu dislokācija. Turklāt var būt mugurkaula deformācijas (skolioze vai kyphosis) un krūškurvja, agrīna osteoartrīta, plakanas pēdas, muskuļu hipotonija, nogurums un krampju tendence. Kuņģa-zarnu trakta līmenī bieži rodas trūces un divertikula, bet spontāni perforācijas ir reti. Iespējamās sirds un asinsvadu komplikācijas ir: viegla ekhimoze, kapilāru trauslums un asinsvadu veidošanās, tendence veidoties aneirismām un dissekcijām, sirds vārstuļu slimības un vēnu varikozes.
Diagnoze galvenokārt ir klīniska un to var atbalstīt ar specifiskiem ģenētiskiem un bioķīmiskiem testiem. Ehlers-Danlos sindroms nav specifiskas terapijas. Iepriekš minēto iemeslu dēļ traumas ir jāsamazina.
