Angelmana sindroms

vispārinājums

Angelmana sindroms ir reta ģenētiska neiroloģiska slimība, ko izraisa 15 mātes kromosomas mutācija. Tas izpaužas kā smagi intelektuālie, uzvedības un motoriskie deficīti; pacients pirmie simptomi parādās jau agrā bērnībā, bet vecāki ne vienmēr var to nekavējoties pamanīt.

Attēls: bērns ar Angelmana sindromu. No vietnes: armyofangels.org

Pirmajās aizdomās par kaut ko neparastu, tāpēc ir labi pakļaut mazajam pacientam dažus ģenētiskos testus, kas spēj noskaidrot situāciju.

Diemžēl Angelmana sindroms ir neārstējams, bet ir labi pretpasākumi, kas atvieglo simptomus un uzlabo pacientu dzīves līmeni.

Īss atgādinājums par ģenētiku: DNS un hromosomas

Pirms aprakstīt Angelmana sindromu, ir labi izdarīt īsu atsauci uz ģenētiku.

CHROMOSOMES UN DNS

Katrai veselīgas cilvēka šūnai ir 23 pāru homologu hromosomu : 23 ir mātes, tas ir, mantotas no mātes, un 23 ir tēvs, vai mantotas no tēva. Šo hromosomu pāris ir seksuāls, tas ir, tas nosaka indivīda dzimumu; pārējie 22 pāri sastāv no autosomu hromosomām . Pilnībā 46 cilvēku hromosomas satur visu ģenētisko materiālu, kas ir labāk pazīstams kā DNS .

Indivīda DNS raksta viņa somatiskās iezīmes, viņa noslieces, fiziskās spējas utt.

ĢENES UN DNS MUTĀCIJAS

DNS ir organizēta daudzās secībās, kas ir vairāk vai mazāk garas, ko sauc par gēniem .

Attēls: gēna organizācija homologo hromosomu pārī. Homologo hromosomu pāris satur specifiskus gēnus, kuriem visiem ir divi varianti, alēles, kas aizņem tādu pašu hromosomu pozīciju un veic tādas pašas funkcijas (izņemot mutācijas). Kreisajā hromosomu pārī ir divi vienādi alēli (abi zili); labajam pārim ir divi dažādi alēles (viens ir sarkans, otrs ir zils).

Katrs gēns aizņem noteiktu hromosomu un tā ekvivalentu, jo tas atrodas divos eksemplāros, ko sauc par alēļiem . Alēle nāk no mātes un dzīvo mātes hromosomā; otrs alēle nāk no tēva un atrodas paternālā hromosomā.

No gēniem olbaltumvielu izcelsme ir mūsu ķermenī. Ja notiek DNS mutācija, konkrētas hromosomas gēns (parasti tikai viens alēle) var būt bojāts un tādējādi radīt bojātu proteīnu vai pilnīgi neizdoties.

Kas ir Angelmana sindroms

Angelmana sindroms ir ģenētiska slimība, kas ietekmē nervu sistēmu un izraisa fizikālo un intelektuālo deficītu. Indivīdiem ar Angelmana sindromu drīz pēc piedzimšanas rodas pirmās slimības; kopumā vecāki to pamanījuši un pamana attīstības kavēšanos.

Dzīves ilgums ir vairāk vai mazāk par veselīgu cilvēku, bet ar šo izņēmumu nav citu līdzību: pacientam faktiski ir acīmredzamas dažādas invaliditātes un patoloģiskas uzvedības.

epidēmioloģija

Angelmana sindroms ir ļoti reti: tas skar vienu personu ik pēc 25.000. Pirmās slimības pazīmes ir aptuveni 6-12 mēnešu dzīves, bet bieži diagnoze ir daudz vēlāk, no 2 līdz 6 gadiem.

Cēloņi

Angelmana sindroms ir ģenētiska slimība. Tāpēc izraisošais cēlonis ir gēna anomālija vai mutācija.

Attiecīgais gēns ir tā sauktais UBE3A, kas atrodas 15. hromosomā .

GENE UBE3A ALLELI

Parasti mūsu ķermeņa šūnas izmanto abus alēles, lai radītu proteīnus. Citiem vārdiem sakot, tas nozīmē, ka abas hromosomas, mātes un tēvs, ir noderīgas un nodrošina viņu ģenētisko ieguldījumu.

Tomēr dažās konkrētās šūnās evolūcijas un ne-patoloģijas dēļ tikai viens (paternitātes vai mātes) alēle darbojas un tās darbs ir vairāk nekā apmierinošs.

UBE3A gēns atrodas visās cilvēka ķermeņa šūnās. Tāpat kā jebkurš gēns, tas sastāv no diviem alēļiem, viena mātes un viena tēva, vienādi funkcionējoša, izņemot smadzenēs.

Attēls: 15. hromosoma un UBE3A gēna stāvoklis. No vietnes: cureangelman.org

Patiesībā dažās smadzeņu šūnās vienīgie UBE3A aktīvie alēles ir mātes.

ĢENE UBE3A UN ANGELMAN SYNDROME

Ar ģenētisko testēšanu ir pierādīts, ka pacientiem ar Angelmana sindromu ir mutācija 15. mātes hromosomā, UBE3A gēna līmenī, vai arī to vispār nav. Šīs divas iespējamās izmaiņas rada mazāk problēmu šūnās, kurās abas alēles ir aktīvas; gluži pretēji, tie ir kaitīgi smadzenēs, kur vienīgie aktīvie alēles ir mātes.

ĢENĒTISKAIS UN HEREDITĀRIS? VAI Tikai GENĒTIKA?

Ģenētikas speciālisti uzskata, ka Angelmana sindroms ir ģenētiska slimība, jo no veiktajiem pētījumiem atklājās, ka ģenētiskā mutācija nav mantota no vecākiem (kuriem ir normāls hromosomu apģērbs), bet rodas tieši pirms ieņemšanas.

Tomēr šī apgalvojuma patiesumu apdraud dažu vecāku pāru atklāšana ar vairāk nekā vienu bērnu, kurus skārusi Angelmana sindroms. Šādos gadījumos ir pamats uzskatīt, ka slimības cēlonis var būt kāda iedzimta sastāvdaļa, kas vēl ir jāpierāda.

Simptomi un komplikācijas

Angelmana sindroma tipiskie simptomi un pazīmes ir ļoti daudz.

Deficīti rodas nervu sistēmā un izpaužas fiziskā un intelektuālā līmenī.

Neskatoties uz to, ka tā ir slimība no dzimšanas, nav viegli pamanīt tās klātbūtni. Faktiski, aizkavēta attīstība (raksturīgākā bērnības pazīme) pirmajos 6-12 dzīves mēnešos var palikt nepamanīta, lai kļūtu skaidrāka vēlāk (18 mēneši).

GALVENĀ SIMPTOMOLOĢIJA

Galvenais simptoms ir simptomi un acīmredzamas pazīmes anatomiskajā, motoriskajā un uzvedības līmenī :

• Aizkavēta attīstība. Pēc 6-12 mēnešiem bērns negrib nekādu skaņu un neko nelieto
• Intelektuālais deficīts
• Pilnīgs vai daļējs šī vārda trūkums
• Līdzsvarošanas problēmas un mehāniskās koordinācijas trūkums ( ataksija )
• Roku un kāju mirgošana
• Bieži smaida un smiekli, bez īpaša iemesla
• Aizraujoša personība, uzbudinājums un neizskaidrojama laime
• Maza un saplacināta galva aizmugurē

CITI SIMPTOMI

Citas pārbaudāmas īpašības, kaut arī mazākā mērā, ir šādas:

KĀ PIEVIENOTIES PĒC DOKTORA?

Bērnam, kurš dzīves ilgumu kavē pirmajos 6–12 dzīves mēnešos, ir jābūt medicīniskai novērošanai, jo tas nav ierasts fakts. Šī indikācija ir vispārīga, neatkarīgi no tā, vai slimības izcelsme ir Angelmana sindroms vai cits traucējums. Pēc bērna pakļaušanas atbilstošiem diagnostikas testiem pediatra uzdevums būs noteikt, kas tas ir.

Sarežģījumi

Angelmana sindroms var būt saistīts ar citiem patoloģiskiem apstākļiem, dažreiz pat nopietniem. Pateicoties slimības agrīnai diagnosticēšanai, vismaz daļēji ir iespējams to novērst.

• Grūtības ēšana . Dažiem pacientiem, jo ​​īpaši zīdaiņiem, var būt nopietnas ēšanas grūtības: faktiski tiek mainīta nepieredzēšana un rīšana.
• Hiperaktivitāte . Daudzi jauni pacienti ar Angelmana sindromu ir hiperaktīvi, ti, tie bieži maina aktivitāti, pārejot no viena uz otru bez iemesla. Bieži vien tie saistās ar dažiem neparastiem žestiem ar šo neparastu uzvedību, piemēram, saķeršanos un grimēšanu ar muti. Arī to uzmanības līmenis ir ievērojami samazināts. Ir novēroti spontāni uzlabojumi ar vecumu.
• Miega traucējumi . Pacienti gulē mazāk un, ja viņi to dara, ir miega traucējumi.
• Skolioze . Dažos gadījumos var rasties patoloģiska mugurkaula izliekums un tam sekojoša skoliozes diagnoze.
• Aptaukošanās . Pacientam vienmēr ir daudz apetītes, kas viņam liek uzkrāt daudz papildu mārciņu.

diagnoze

Angelmana sindroma pirmsdiagnoze var tikt veikta pēc simptomu un pazīmju fiziskas pārbaudes. Pēc tam apstiprināšanai ir vajadzīgi vairāk vai mazāk specifiski ģenētiskie testi.

PĀRBAUDES MĒRĶIS

Fiziskās pārbaudes laikā pediatram ir jānosaka, vai aizkavētā attīstība ir patoloģiska vai nē. Pēc tam ievērojiet pacienta uzvedību, motoriskās prasmes un fizisko izskatu: svarīgs elements ir līdzsvara trūkums, maza galva, saplacināts galvaskauss un bieža smiekli.

Ļoti bieži ārsts, ņemot vērā pacientu vecumu, izmanto ģimenes locekļu palīdzību, kuri, pavadot daudz laika kopā ar pacientu, var sniegt vērtīgu informāciju par dažādiem intelektuālā deficīta gadījumiem utt.

ĢENĒTISKIE TESTI

Ģenētiskie testi galīgi sankcionē pirmsdiagnostiku, jo tie apstiprina, vai tas ir vai nav Angelmana sindroms. Šie testi tiek veikti ar asins paraugu, tāpēc pietiek ar mazu paraugu no novērojamā bērna.

Procedūras ir:

• Kariotips . Ar to mēs pārbaudām indivīda hromosomu komplektu, parādot šūnās esošo hromosomu formu, lielumu un skaitu.
• Fluorescējoša in situ hibridizācija ( FISH ). Tas ir tests, kas parāda, vai trūkst hromosomas daļas.
• DNS metilēšana . Tā ir konceptuāli ļoti sarežģīta procedūra. Ar to tiek konstatēts, vai trūkst 15 mātes hromosomas (kas satur vienu no diviem UBE3A gēna alēļiem) vai nav. To uzskata par negatīvu, ja ir 15 mātes hromosoma.
• Meklējiet ģenētiskās mutācijas . Tas ir alternatīvs tests ar DNS metilēšanu, kad tas dod negatīvus rezultātus (ti, UBE3A gēns ir tur), bet visi simptomi tomēr atbalsta Angelmana sindromu. Faktiski UBE3A gēns var būt klāt, bet mutēts.

ārstēšana

Diemžēl, tā kā tā ir ģenētiska slimība, Angelmana sindroms nav ārstējams. Vienīgās piemērojamās ārstnieciskās procedūras ir vērstas uz simptomu mazināšanu (piemēram, epilepsiju), ierobežojot dažas patoloģiskas uzvedības un kopumā uzlabojot pacientu dzīves līmeni.

Lai to izdarītu, jums ir nepieciešama ārstu un ekspertu komanda, kas specializējas dažādās jomās - no neiroloģijas līdz runas terapijai, no fizioterapijas līdz psihoterapijai.

Turpmāk daži no visbiežāk lietotajiem terapeitiskajiem pasākumiem tiks ziņoti, kad būs sastopami pacienti ar Angelmana sindromu

KĀ LIETOT EPILESSIJU

Indivīds ar Angelmana sindromu var ciest no epilepsijas . Šādos gadījumos ir laba prakse lietot pretepilepsijas līdzekļus pret iespējamiem uzbrukumiem.

FYSIOTERAPIJA UN APSTRĀDES TERAPIJA

Katram pacientam ir smagi motora deficīti, un tāpēc viņam ir jāpaļaujas uz pieredzējušu fizioterapeitu, kurš pamatīgi pazīst pamatpatoloģiju. Precīza fizioterapija ierobežo koordinācijas trūkumu, ekstremitāšu kratīšanu un novērš skoliozi. Uzlabojumi var būt patiešām acīmredzami.

Līdztekus fizioterapijai darba terapija ir vienlīdz svarīga. Ar to pacients tiek mācīts, kā rūpēties par sevi, kā kleita, kā ēst, citiem vārdiem sakot, kā veikt galvenās ikdienas aktivitātes.

BĒRNIEM BĒRNIEM

Pirmajos bērnības gados slimajam bērnam ir ievērojamas grūtības ēst un norīt pārtiku. Sūkšana, piemēram, ir gandrīz neiespējama. Lai atrisinātu šo problēmu, tiek izmantota neliela nazogastrica caurule, caur kuru pārtikas plūsma (parasti bagāta ar barības vielām un ļoti kaloriju), lai ierobežotu pašas caurules izmantošanu.

VALODAS TERAPIJA

Gandrīz visiem pacientiem ir milzīgas komunikācijas problēmas tādā nozīmē, ka viņi nerunā vai nerunā pāris vārdus. Logopēda, bet arī zīmju valodas un grafikas eksperta (izmantojot zīmējumus) iejaukšanās ir būtiska.

Psihoterapija

Lai gan ne visiem pacientiem ir vienāda uzmanības, hiperaktivitātes un miega traucējumu pakāpe, psihoterapija vienmēr ir ļoti svarīga. Patiešām, tas uzlabo pacienta dzīves līmeni un attiecības starp pēdējo un pārējiem cilvēkiem.

ĢIMENES ATBALSTS

Ģimenes locekļu tuvums ir būtisks, lai palīdzētu slimajam radiniekam, īpaši tad, kad viņš joprojām ir jauns. Ieteikumi, kas parasti tiek sniegti ģimenēm, ir sekot pacientam visos viņa pasākumos, lai uzzinātu par pareizu rīcību pret viņu, neizslēdzot viņu utt.

Prognoze un profilakse

Tā kā nav specifiskas ārstēšanas ar Angelmana sindromu, prognoze var būt tikai negatīva. Tas attiecas arī uz to, ka pacienta dzīves ilgums ir tāds pats kā veselam cilvēkam.

Daži pieejamie ārstēšanas veidi un atbalsts, ko var sniegt, izmantojot fizioterapiju, psihoterapiju utt., Uzlabo dzīves līmeni pat jutīgā veidā, bet joprojām ir simptomu kontroles pasākumi un nekas vairāk.

Ģimenes locekļu atbalsts ir būtisks: viņu atbalsts faktiski sniedz neiedomājamu labumu.

PROFILAKSE

Angelmana sindroma novēršana nav vienkārša, jo tā nav īsti iedzimta slimība. Tomēr, ja divi vecāki ir dzemdējuši bērnu ar Angelmana sindromu, pirms otrās grūtniecības viņi var veikt dažus ģenētiskus testus, lai noskaidrotu, vai viņi ir slimības nesēji vai nē.