asins analīzes

Hiperhomocysteinēmija: G.Bertelli simptomi, cēloņi un terapija

vispārinājums

Hiperhomocysteinēmija norāda, ka homocisteīna vērtības asinīs ir augstākas nekā parasti.

Šīs cirkulējošās aminoskābes uzkrāšanos var saistīt ar dažādiem cēloņiem, galvenokārt ģenētiski vai uzturvērtībā. Vairumā gadījumu hiperhomocysteinēmija rodas B12, B6 un folskābes trūkuma dēļ . Citi faktori, kas nosaka augstu homocisteīna līmeni asinīs, ietver malabsorbcijas sindromus, dažu veidu narkotiku lietošanu, nieru slimības un homocistinūriju.

Lai gan kā marķiera vērtība joprojām ir zinātniskā pētījuma priekšmets, hiperhomocisteinēmija korelē ar paaugstinātu kardiovaskulāro risku : pat tad, ja viegls vai vidēji smags, homocisteīna līmeņa paaugstināšanās prognozē aterosklerozes, insultu un perifēro kuģu slimību attīstību. uz lipīdu nogulsnēm.

ko

Hiperhomocysteinēmija nozīmē, ka konstatēta augsta homocisteīna koncentrācija asinīs.

Plazmas homocisteīna vērtību deva ( homocisteinēmija ) ļauj noteikt folskābes vai B12 vitamīna deficītu. Turklāt augsts homocisteīna līmenis asinīs var būt saistīts ar lielāku sirds un asinsvadu slimību, piemēram, aterosklerozes, insulta un miokarda infarkta, attīstības iespējamību. Arī grūtniecības laikā ir vairāki riski, kas saistīti ar hiperhomocysteinēmiju (spontāni aborti, augļa anomālijas utt.).

Kas ir homocisteīns? Kā tas tiek metabolizēts?

  • Homocisteīns ir sēra aminoskābe (kas satur sēra atomu), kas parasti atrodas ļoti mazos daudzumos organisma šūnās. Asinīs fizioloģiskie homocisteīna līmeņi ir robežās no 5 līdz 13 mikromoliem uz litru (µmol / L) .
  • Homocisteīns rodas no demetilācijas, tas ir, metilgrupas zudums no metionīna, būtiskas aminoskābes, ko organisms var iegūt tikai no pārtikas, patērējot piena atvasinājumus, pākšaugus, gaļu un olas. Kad homocisteīns ir ražots šūnu iekšienē, tas ātri pārvēršas citos produktos.
  • Homocisteīna vielmaiņu regulē, Ħemot vērā fermentu un vitamīnu (tostarp B6, B12 un folāta) būtisko iejaukšanos, kuru iespējamo trūkumu var pierādīt tieši aminoskābju vērtības palielināšanās asinīs. Ja ilgstoša un nepietiekami ārstēta šī uztura nepietiekamība var būt saistīta ar paaugstinātu sirds un asinsvadu slimību risku .
  • Homocisteīnu var atrast arī urīnā, kā rezultātā rodas stāvoklis, ko sauc par homocisteīnu . Faktiski homocisteīns tiek izvadīts no organisma caur urīnu, cistīna formā.

Cēloņi un riska faktori

Hiperhomocysteinēmija atzīst vairākus cēloņus un predisponējošus faktorus.

Kā paredzēts, B vitamīni (sugas B6 un B12) un folskābe ir homocisteīna metabolisma kofaktori. Tāpēc šīs aminoskābes līmenis plazmā var būt augsts B vitamīna un folātu deficīta gadījumā, kas parasti var izraisīt:

  • Samazināta vai nepietiekama uztura uzņemšana ;
  • Pieaugošais pieprasījums, pateicoties pieprasījumu pieaugumam fizioloģiskās vai patoloģiskās situācijās;
  • Nepietiekama izmantošana .

Tādēļ iespējamie hiperhomocysteinēmijas cēloņi ir šādi:

  • Nepietiekams uzturs un slikti ēšanas paradumi (piemēram, diēta un svaigi dārzeņi bez augļiem);
  • Samazināta zarnu uzsūkšanās, kā tas var notikt, piemēram, gados vecākiem cilvēkiem vai malabsorbcijas sindromu (piemēram, celiakijas, tropu spārnu uc) un iekaisuma slimību gadījumā;
  • Zarnu infekcijas vai parazīti ;
  • Zarnu anatomiskās izmaiņas (piemēram, terminālais ileīts, ileales rezekcija, aklās cilpas sindroms, fistulas un zarnu anastomozes);
  • Alkoholisms (alkohols traucē folātu metabolismu un ierobežo to absorbciju);
  • Grūtniecība (stāvoklis, kad B vitamīns vai folātijs var būt nepietiekams; folijskābe ir nepieciešama embriju un augļa DNS sintēzei un zīdīšanas laikā).

Citi hiperhomocysteinēmijas cēloņi ir:

  • Farmakoloģiskās terapijas : dažu veidu folskābes un B6 un B12 antagonistu zāļu, piemēram, metotreksāta, lietošana veicina homocisteīna līmeņa paaugstināšanos asinīs kā blakusparādību. Daži pretkrampju līdzekļi (tostarp karbamazepīns un fenitoīns) arī kavē daudzu uzturvielu uzsūkšanos, jo tiek inhibēti daži gremošanas fermenti;
  • Nieru darbības traucējumi : homocisteīns faktiski tiek izvadīts no organisma caur urīnu, cistīna formā. Nefropātijas gadījumā visu atkritumu izdalīšanās samazinās un līdz ar to palielinās šīs aminoskābes līmenis asinīs.
  • Neoplazmas, kam raksturīga ātra šūnu proliferācija.

Hiperhomocysteinēmija var būt atkarīga arī no ģenētiskiem cēloņiem, piemēram:

  • Homocistinūrija : vielmaiņas slimība cistationīna-β-sintetāzes enzīma trūkuma dēļ, kas ir atbildīga par homocisteīna metabolisko reakciju paātrināšanu;
  • Homocisteīna metabolismā iesaistītā enzīma MTHFR (metilēn-tetrahidrofolāta reduktāze) ģenētiskais defekts . Gēnu mutācija palielina trombofilijas risku, tas ir, pārmērīgu asins koagulāciju un veicina daudzas citas patoloģijas.

Homocisteīna asins vērtības palielināšanās var notikt arī vecuma, smēķētāju un pēc menopauzes vecuma sievietēm .

Simptomi un komplikācijas

Hiperhomocysteinēmija: kā to atpazīt

Hiperhomocysteinēmiju var saistīt ar sākotnēji smalkiem un nespecifiskiem simptomiem un pazīmēm, piemēram:

  • Caureja;
  • reibonis;
  • Noguruma un vājuma sajūta;
  • Apetītes zudums;
  • bālums;
  • Paātrināta sirdsdarbība;
  • Elpas trūkums;
  • Sāpes mutē un mēle;
  • Sāpšana, nejutīgums un / vai dedzināšana uz kājām, rokām, rokām un kājām (ar B12 vitamīna deficītu).

Hiperhomocysteinēmija: iespējamās sekas

Hiperhomocysteinēmija ir saistīta ar sirds un asinsvadu slimību attīstības risku, tai skaitā:

  • Insults ;
  • Ateroskleroze ;
  • Miokarda infarkts .

Mehānisms, ar kuru augstas homocisteīna vērtības ir saistītas ar paaugstinātu nosliece uz šiem sirds un asinsvadu patoloģiskajiem notikumiem, vēl nav skaidrs. Tomēr šķiet, ka risks iekļūt insulta vai miokarda infarkta dēļ ir saistīts ar asinsreces un asinsvadu endotēlija bojājumu izmaiņām, radot brīvus skābekļa radikāļus. Turklāt, šķiet, ka hiperhomocisteinēmija traucē slāpekļa oksīda (NO) vazodilatējošo un antitrombotisko funkciju. Pēc tam daudzi zinātniskie pētījumi atbalsta sirds un asinsvadu riska ieguvumus vai samazinājumu, ko izraisa folskābes un B vitamīna piedevas.

Tomēr, neraugoties uz šiem apsvērumiem, hiperhomocisteinēmija nav viens no galvenajiem kardiovaskulāro slimību (piemēram, smēķēšanas, hipertensijas vai aptaukošanās) riska faktoriem, un to izmantošana šo nosacījumu skrīninga ietvaros ir joprojām tiek apspriesti.

Hiperhomocysteinēmija ir saistīta ar dažādām citām sekām, piemēram, noslieci uz kaulu trauslumu un neirodeģeneratīvām slimībām (piemēram, senilu demenci un Alcheimera slimību).

Hiperhomocysteinēmija grūtniecības laikā

Grūtniecības laikā homocisteīna līmeņa paaugstināšanās asinīs (vismaz divas reizes augstāka nekā parasti) tiek uzskatīta par riska faktoru:

  • Placenta atdalīšana;
  • Pre-eklampsija;
  • Augļa malformācijas (nervu caurules izmaiņas, piemēram, spina bifida);
  • Spontāns un atkārtots aborts.

diagnoze

Hiperhomocysteinēmijas diagnozi var veikt ar laboratorijas testiem, ti, mērot kopējā homocisteinēmijas līmeni plazmā venozā asins paraugā.

Paraugu parasti ņem no rīta, pēc 10-12 stundu ātruma.

Normālās vērtības

  • Parastais homocisteīna līmenis plazmā: 5-13 mikromoli litrā (µmol / L).

Homocisteīns, kas atrodas asinīs un urīnā, var būt brīvs, dimera veidā vai saistoties ar proteīniem. Homocisteinēmija ir dažādu homocisteīna formu kopējā plazmas vērtība.

Kad eksāmens ir noteikts?

Homocisteīna testu var izmantot dažādiem mērķiem:

  • Identificēt folskābes vai B12 vitamīna trūkumu;
  • Nosakiet paaugstinātu kardiovaskulāro risku, pamatojoties uz vecumu un citu faktoru klātbūtni, kas var ietekmēt insulta vai sirdslēkmes risku.

Ārsts var norādīt homocistēmas novērtējumu, ja pacientam ir:

  • Sirds un asinsvadu slimību pārzināšana;
  • Venoza trombembolija (vēnu tromboze vai plaušu embolija);
  • Sirds un asinsvadu slimības ar priekšlaicīgu sākšanos;
  • Atkārtoti dabiski aborti (poliabortività).

Novērtējumu ārsts var norādīt kā daļu no pirmsdzemdību skrīninga (par amnija šķidrumu vai koriona villi) un jaundzimušo, ja ir aizdomas par hiperhomocisteinēmijas diagnostiku.

Saistītie eksāmeni

Hiperhomocysteinēmijas novērtējumu var uzlabot ar citiem testiem, piemēram:

  • Folāta deva (kofaktors homocisteīna remetilācijā; bez šī elementa palielināšanās homocisteīna līmenis);
  • Meklējiet V faktora vai koagulācijas II faktora mutācijas, kas var predisponēt trombotiskas parādības;
  • MTHFR mutācijas vai citu aberāciju novērtēšana gadījumos, kad ir aizdomas, ka ģenētiskie cēloņi izraisa homocisteīna pieaugumu.

Ārstēšana un tiesiskās aizsardzības līdzekļi

Hiperhomocysteinēmija: barošana

Ja hiperhomocysteinēmiju neizraisa ģenētiskās slimības vai citas slimības, bet nepietiekama folskābes un B6 un B12 vitamīnu uzņemšana, šie elementi ir jāpapildina, labojot uzturu. Jo īpaši uzturs, lai cīnītos pret hiperhomocysteinēmiju, ir bagāts ar neapstrādātiem augļiem un dārzeņiem (piezīme: ir svarīgi, lai dārzeņi būtu svaigi, jo folāti un to saturīgie vitamīni ātri un ar ēdienu gatavošanas laikā pasliktinās).

Lai uzzinātu vairāk: folskābe - riski un iespējamie trūkumi

Uztura bagātinātāji

Homocisteīna līmeni var normalizēt arī, lietojot folātu, B12 vitamīna vai B6 vitamīna uztura bagātinātājus (atsevišķi vai kopā); tomēr vēl nav pierādīts, vai šī terapija samazina arteriālās vai venozās trombozes risku. Šā iemesla dēļ ārsts īpašos gadījumos, piemēram, grūtniecības laikā vai īpašās stresa situācijās, iesaka lietot īpašas piedevas.

Kopumā tādēļ ir norādīts tikai daudzums folijskābes bagātu pārtikas produktu, betains (viela, kas darbojas kā metil donors, tādēļ dod priekšroku homocisteīna remetilācijai), vitamīns B6 un B12 vitamīns.

Folskābe grūtniecības laikā

Lai mazinātu nervu cauruļu defektu risku, piemēram, spina bifida, sievietēm, kuras plāno grūtniecību, sākot no pirmssēšanas perioda (vismaz 1 mēnesi pirms ieņemšanas), ieteicams lietot 4 mg / dienā grūtniecības papildinājumu. ), kas jāturpina līdz trešajam grūtniecības mēnesim. Neliels šī elementa ieguldījums grūtniecības laikā faktiski var veicināt malformācijas izpausmi, kas veicina hiperhomocisteinēmiju.