Kas ir cistinūrija

Cistinūrija ir autosomāla recesīva ģenētiska slimība, kas skar vienu personu ik pēc 600 līdz 10 000 indivīdu;

tas izpaužas kā aminoskābju klātbūtne (endogēnā un barojošā) urīnā un pati par sevi ir traucējums; tāpēc tā klātbūtne nekādā veidā neattiecas uz CISTINOSI vai Fanconi Lignac sindromu.

Iesaistītās aminoskābes

No anatomiskā un funkcionālā viedokļa cistinūrija ir iedzimts cauruļu defekts, kas izraisa nepietiekamu cistīna, lizīna, arginīna un ornitīna renbsorbciju.

  • Cistīns: ir sēra aminoskābe, kas iegūta divu cisteīna molekulu oksidācijas reakcijā. Tā ir daudzās olbaltumvielās, no kurām tā ietekmē terciāro struktūru, un ir iesaistīta arī lipekļa veidošanā. Cistinūrija ir viegli atpazīstama, pateicoties cistīna ekskrēcijas līmenim, kas veselam indivīdam sasniedz aptuveni 80 mg / dienā, bet cistinurēmijā tas palielinās gandrīz eksponenciāli. Tomēr cistīns nav būtiska uzturviela vai jāpārbauda ieteicamās devas; to faktiski sintezē ex novo ar divām cisteīna molekulām - aminoskābēm, kas rodas no L-metionīna.
  • Lizīns: tā ir būtiska aminoskābe. Viņa bioloģiskās lomas ir daudzas: L-karnitīna sintēze, kolagēna sintēze, niacīna prekursors (vit. PP) ...
  • Arginīns: bērniem ir būtiska aminoskābe. Tās funkcijas ir kreatīna prekursors, slāpekļa grupas aknu detoksikācija, slāpekļa oksīda prekursors ...
  • Ornitīns: iegūst no arginīna un ir urīnvielas cikla pamatprodukts, kurā tas ļauj likvidēt lieko slāpekli; tā ir iesaistīta arī proteīnu sintēzes procesā.

NB. Daži eksperimentāli pētījumi ir parādījuši, ka cistinūrijā, papildus nieru zudumam, zarnās pastāv arī šo aminoskābju absorbcijas spējas izmaiņas.

Sarežģījumi

Lai uzzinātu vairāk: Simptomi Cistinūrija

Ņemot vērā, ka cistīns un cisteīns nav īpaši grūti ievadīt aminoskābes un ka tās ir pietiekami vienkāršas sintezēšanai, aminoskābes urīna zudums būtu smagāks, ja tas attiektos uz lizīnu un, iespējams, arginīnu; tomēr aminoskābju izsīkums plazmā, ko izraisa nieru cauruļveida defekts, nav visnozīmīgākais aspekts cistinūrijā.

Ievērojot iesaistīto aminoskābju ķīmisko raksturu, atklājas, ka, lai gan lizīns, arginīns un ornitīns urīnceļu skābajā šķidrumā izrādās šķīstošs, cistīns NAV, tāpēc tam ir tendence kristalizēties.

NB. Smagā cistinūrijā esošos cistīna kristālus var pārbaudīt arī svaigā urīnā, kas nav apstrādāts laboratorijā, bet mazāk svarīgām formām ir nepieciešams kvalitatīvs (nitroprussīts) un kvantitatīvie pētījumi (ar hromatogrāfiju uz papīra vai kolonnā).

Cistīna aprēķini

Cistinūrijas gadījumā cistīna kristāli var nogulsnēties un izraisīt nieru akmeņus, kas visbiežāk sastopamajos gadījumos kļūst par RĀDĪTU RADIO MOLDU APRĒĶINĀM, un tos var rūpīgi pārbaudīt ar baltu vēdera rentgenogrammu. Atgādināt, ka nieru akmeņi bieži izraisa OBSTRUCTION un urīnceļu INFEKCIJU, bet, lai gan cistinūrija veido tikai 1% no nieru akmeņu klīniskajām izpausmēm, tas kļūst svarīgāks bērna akmeņu sākumā.

Akmeņu ārstēšana cistinūrijā

Cistinūrijā ar saistītajiem nierakmeņiem visveiksmīgākā profilaktiskā ārstēšana sastāv no urīna hiperhidratācijas un sārmaina, bet attiecībā uz zāļu terapiju pēdējā pētītā molekula ir D-penicilamīns. Visnopietnākajos gadījumos ieteicams saistīt urīna sārmaināšanos un hiperhidratāciju ar farmakoloģisko terapiju, veicot arī ierobežojošu uztura terapiju pret aminoskābēm METIONĪNA UN CISTEIN.

Hiperhidratācija : periperhidratācija nozīmē (nepareizi!) Uztura sāls un ūdens pieaugums ar mērķi atšķaidīt plazmu, veicinot diurēzi. Ar šo izkārtojumu ir iespējams samazināt cistīna kristalizāciju un kristālu veidošanos. Skatīt: Hidropīniskā izārstēšana

Alkalinizācija: sārmainošs urīns ir process, kurā brīvprātīgi tiek mainīts nieru filtrāta pH un līdz ar to arī asinis. Farmakoloģiskie pētījumi ir eksperimentējuši ar dažādām aktīvām sastāvdaļām, kas pieļauj filtrāta svārstības no 5 līdz 8, 5 (ja neitrāls ir 7); šo molekulu vidū visbiežāk izmanto neapšaubāmi karboanhidrāzes inhibitorus, citrātus un bikarbonātus. Ir arī svarīgi paturēt prātā dažus diētas noteikumus, kas ir noderīgi sārmaināšanā:

  • Ūdens padeve vismaz 1 ml / kcal ievadītās enerģijas
  • Minerālo sāļu un sārmaino mikroelementu piegāde
  • Proteīna pārpalikuma ierobežojums
  • Acetoze, ko izraisa ketogēna diēta
  • Alkohola un kafijas ierobežošana

Ierobežojoša metionīna un cisteīna uztura terapija: kurā ir svarīgi ierobežot vai likvidēt pārtiku, kas satur ārkārtas daudzumus metionīna un / vai cisteīna; starp tiem: spirulīna aļģes, sojas olbaltumvielu pulveris, olu pulveris, parmezāns, valrieksti, tunzivis, vistas krūtiņa ... un visi pārējie augsti proteīnu produkti.

Bibliogrāfija:

  • Fiziopatoloģiskās un klīniskās anatomijas atlants . 5. sējums - endokrīnās sistēmas un vielmaiņas slimības - Frenk. H. Netter - pag 243 - Masson