vispārinājums
Mikrocefāliju veido mazāka galvaskausa attīstība.
Tās klātbūtne var būt iedzimta vai pēcdzemdību saslimstība vai notikums, kas grūtniecības laikā ietekmējis pacienta māti.
No vietnes: www.abclawcenters.com
Iedzimtas saslimušās slimības, piemēram, ir Dauna sindroms, 13. trisomija un trisomija 18; pēcdzemdību populācijas ir iekļautas mitohondriju slimības.
Attiecībā uz notikumiem, kas ietekmē māti grūtniecības laikā, tie ir pelnījuši pieminēt: toksoplazmoze, teratogēnās zāles un alkohola lietošana.
Kopumā mikropefālijas nesējiem ir garīga atpalicība, jo viņiem ir smadzenes, kas nav pabeigušas attīstību.
Mikrocefālijas diagnoze ir diezgan vienkārša, jo to nosaka, vienkārši mērot galvas apkārtmēru.
Diemžēl, izņemot ļoti retus izņēmumus, mikrocefālija ir neārstējams stāvoklis.
Kas ir mikrocefālija?
Mikrocefālija ir medicīnisks termins, lai samazinātu galvaskausa attīstību.
Tādējādi mikrocefaliskie indivīdi ir priekšmeti ar mazāku galvas izmēru - apkārtmērā - ar normālo standartu konkrētai vecuma grupai un konkrētam dzimumam.
Kopumā mikrocefālija ir raksturīga dažu saslimušo slimību klīniskā pazīme, kas dažādās sekās ietekmē arī smadzeņu normālu attīstību. Daži no šiem saslimušajiem apstākļiem (vai apstākļiem) darbojas pirmsdzemdību vecumā - šajā gadījumā ārsti runā par iedzimtu mikrocefāliju, bet citi - dzīves pirmajos mēnešos - šajos gadījumos ārsti lieto terminu pēcdzemdību mikrocefālija .
Tā ir ļoti precīza zīme
Mikrocefālija ir iedzimta rakstura vai attīstāma pirmajos dzīves mēnešos, un tā ir klīniska pazīme, ka ārsti var atrast ļoti agri: pirms dzimšanas, tūlīt pēc piedzimšanas vai agrā bērnībā.
NOSAUKUMA IZCELSME
Vārds microcefalia izriet no divu grieķu izcelsmes terminu savienojuma: "micros" (μικρός), kas nozīmē "mazs / mazs" un "šefpavārs" (κεφαλή), kas nozīmē "galva".
Cēloņi
Mikrocefālijas cēloņi ir daudz un ļoti atšķirīgi.
To vidū viņi ir pelnījuši īpašu piedāvājumu:
- Hromosomu anomālijas .
Tās ir iedzimtas slimības, kas rodas sakarā ar struktūras vai skaita izmaiņām (NB: šajā sakarā mēs atgādinām jums, ka cilvēkiem ir 46 cilvēku hromosomas). Raksturīgās iedzimtās slimības, kas saistītas ar mikrocefāliju, ir: Dauna sindroms (trisomija 21), Patau sindroms (trisomija 13), Edvarda sindroms (trisomija 18) un Polijas sindroms.
Klasifikācija: iedzimta mikrocefālija.
- Sindromi, kas izraisa craniosinostozi .
Kraniosinostoze ir termins, ar kuru ārsti norāda uz vienas vai vairāku galvaskausa šuvju priekšlaicīgu saplūšanu. Kraniālās šuves ir šķiedru savienojumi, kas savieno galvaskausa kaulus (ti, frontālos, laika, parietālos un okcipitālos kaulus).
Normālos apstākļos galvaskausa šuvju saplūšana notiek pēcdzemdību periodā (NB: daži procesi pat beidzas 20 gadu vecumā), kas ļauj smadzenēm attīstīties adekvāti.
Ja, tāpat kā craniosinostozes gadījumā, galvaskausa šuvju saplūšana notiek priekšlaicīgi, tad encefalam nav pietiekami daudz vietas, lai pareizi augtu.
Klasifikācija: iedzimta mikrocefālija.
- Mātes slikta uzvedība grūtniecības laikā .
Auglim var attīstīties mikrocefālija, ja māte grūtniecības laikā lieto zāles ar teratogēnām blakusparādībām vai alkoholu; vai ja tā ir pakļauta noteiktām toksiskām vielām.
Klasifikācija: iedzimta mikrocefālija.
- Daži īpaši mātes stāvokļi, kas arī ietekmē augli .
Tie ietver: toksoplazmu (toksoplazmozi), citomegalovīrusu, rubivīrus (masaliņas) un varicella-zoster (varicella) infekcijas; nespēja ārstēt fenilketonūriju (ģenētisku slimību, kas izraisa fenilalanīna uzkrāšanos organismā); smaga uztura stāvoklis; un, visbeidzot, pastāvīga hipotireoze.
Klasifikācija: iedzimta mikrocefālija.
- Dažas mitohondriju slimības .
Mitohondriju slimības ir slimību grupa, ko izraisa mitohondriju disfunkcija; mitohondriji ir šūnu organelles, kas ražo lielāko daļu enerģijas, ko organisms var nekavējoties izmantot.
Klasifikācija: pēcdzemdību mikrocefālija.
- Smadzeņu traumas un insultu notikumi (gan hemorāģiski, gan išēmiski) .
Tie ir iegūti cēloņi.
Klasifikācija: pēcdzemdību mikrocefālija.
- Išēmiska hipoksiska encefalopātija .
Encefalopātijas ir īpaša patoloģiju grupa, ko raksturo smadzeņu strukturālā un funkcionālā pārveidošana.
Isēmiska hipoksiska encefalopātija ir pastāvīgs patoloģisks stāvoklis, kas rodas, ja smadzeņu šūnu pieplūdums ir nepietiekams (runā par smadzeņu hipoksiju, kad ieplūde ir daļēja, un smadzeņu anoksiju, kad pieplūdums ir pilnīgi klāt).
Skābekļa atņemšana, kas paredzēta smadzeņu nodalījumam, var notikt dažādos dzīves laikos; var izraisīt mikrocefāliju, ja tā notiek: pirms dzimšanas (ti, grūtniecības laikā), darba / piegādes laikā vai pēc darba.
Klasifikācija: iedzimta un pēcdzemdību mikrocefālija.
Simptomi un komplikācijas
Schlitzie, Simon Metz (1901-197) pseidonīms, amerikāņu šovs un aktieris, ko skārusi mikrocefālija.
Lielākā daļa ārstu runā par mikrocefāliju, kad no galvas salīdzināšanas ar vidējiem mērījumiem noteiktam vecumam un dzimumam galvas apkārtmērs izrādās vismaz divas mazākas standarta novirzes.
Simptomi un pazīmes, kas pavada mikrocefāliju, ir atkarīgi no tā, kas un cik nopietni ir mikrocefālijas izraisītāji. Jo īpaši simptomātika ir vēl smagāka, jo augstāks ir stāvokļa smaguma pakāpe, kas ietver galvas izmēra samazināšanu.
Simptomātiskai personai ar mikrocefāliju tos var iekļaut:
- Garīgā atpalicība . Kopumā garīgā atpalicība ir visizplatītākā patoloģiska izpausme indivīdiem ar mikrocefāliju.
Tas ietver dažādas sekas, tostarp: socializācijas problēmas, integrācijas trūkums sociālajā kontekstā, samazināta spēja pielāgoties utt.
- Valodas un kustību prasmju attīstības kavēšanās
- Dwarfism vai īss augums
- Hiperaktivitāte
- Sejas izkropļojumi
- epilepsija
- Grūtības koordinēt un līdzsvarot
- Citas neiroloģiskas anomālijas
Vai ir indivīdi ar normālu inteliģenci?
Mikrocefālijas klātbūtne ne vienmēr sakrīt ar garīgo atpalicību. Faktiski, ir iespējams tikt galā ar mikroviļņu indivīdiem ar normālu inteliģenci.
KĀ PIEŅEMTIES UZ DOKTORA?
Ja vecākiem ir aizdomas par mikrocefālijas klātbūtni, ieteicams nekavējoties vērsties pie sava pediatra, lai padziļināti izpētītu situāciju (NB! Lūdzu, ņemiet vērā, ka kopumā mikrocefālija ir slimība, ko var atrast ļoti agri).
Tomēr jāatgādina, ka parasti pēc dzimšanas vai pirmajos pediatrijas apmeklējumos ārsti diezgan viegli noskaidro, vai personai ir mazāka galva nekā parasti.
diagnoze
Acīmredzamu iemeslu dēļ mikrocefāliju var diagnosticēt tikai pirmsdzemdību vecumā, ja tā ir iedzimta.
Šādās situācijās tās identifikācijai var būt pietiekama vienkārša pirmsdzemdību ultraskaņas skenēšana .
Lai veiktu pilnīgu diagnozi, kas ietver arī iedarbināšanas cēloņu identificēšanu, ļoti svarīga ir informācija, kas var izrietēt no: ģimenes vēstures, smadzeņu CT skenēšanas, kodolmagnētiskās rezonanses (MRI) un asins analīzes .
Ģimenes vēstures novērtējuma nozīme
Citu cilvēku ar mikrocefāliju klātbūtne ģimenē varētu liecināt par iedzimtu problēmu, kas rodas viena no vecāku radiniekiem.
Pateicoties ģimenes vēstures novērtējumam, ārsti var izskaidrot šo aspektu, veicinot diagnostikas procesu.
ārstēšana
Izņemot dažus craniosinostozes gadījumus, mikrocefālija ir neārstējams stāvoklis. Patiesībā pašlaik nav ārstēšanas, kas ļautu galvaskausam pabeigt normālu attīstību.
Tomēr ārsti joprojām var plānot simptomātisku terapiju, kuras mērķis ir uzlabot simptomu attēlu.
SIMPTOMU APKOPE: PIEMĒRI
Simptomātiska ārstēšana, protams, atšķiras atkarībā no klīniskajiem simptomiem.
Piemēram:
- Ja pacientam ir garīga atpalicība un dažādas ar to saistītās sekas, ir labi pakļaut viņu konkrētai ārstēšanai, kas pazīstama kā darba terapija.
Profesionālajai terapijai ir divi galvenie mērķi: pirmais ir veicināt pacienta ievietošanu sociālajā kontekstā (skola, ģimene utt.), Tiklīdz viņš sāk saistīt ar pasauli; otrais ir padarīt pacientu pēc iespējas neatkarīgāku no citiem, mācot viņu rūpēties par savu personu utt.
- Ja pacientam ir kavēšanās valodu prasmju attīstībā, ir īpašas terapijas, kas ļauj uzlabot iepriekšminētās spējas.
- Ja pacients cieš no līdzsvara vai koordinācijas traucējumiem, ārsts plāno viņam vairākas fizioterapijas procedūras. Patiešām, ir ļoti noderīgi fizioterapijas vingrinājumi, lai mazinātu iepriekš minētās problēmas.
Lai iegūtu vislabākos rezultātus, eksperti iesaka sazināties ar fizioterapeitiem, kuriem ir patoloģijas ar neiroloģiskām sekām, piemēram, tiem, kas nosaka mikrocefāliju.
- Ja pacients cieš no epilepsijas vai hiperaktivitātes, viņš var lietot medikamentus, kas ir sintezēti, lai samazinātu iepriekš minēto apstākļu simptomus.
KRANIOSINOSTOSIJAS APRŪPE
Dažus craniosinostozes gadījumus var atrisināt, pateicoties ad hoc ķirurģiskai procedūrai, kas sastāv no galvaskausa atdalīšanas agri.
Ķirurgi var veikt operāciju divos dažādos veidos: ar klasiskās ķirurģijas procedūru - ko sauc arī par "brīvdabas" - vai ar endoskopiskas procedūras palīdzību, kam ir samazināta invazivitāte.
Daži padomi
Ārsti iesaka bērniem ar mikrocefāli vienmēr vērsties pie profesionāļiem, kas ir šīs fiziskās anomālijas eksperti un slimības, kas var izraisīt to.
Turklāt viņi iesaka sazināties ar atbalsta grupām ģimenēm ar bērniem ar mikrocefāliju, jo tas var būt veids, kā labāk izprast iepriekšminēto stāvokli un simptomātisko ārstēšanu, ko tas prasa.
prognoze
Prognoze ir atkarīga no simptomu smaguma. Personām ar smagu mikrocefāliju ir smagi traucējumi (smaga garīga atpalicība, izteiktas valodas problēmas utt.), Un tas būtiski ietekmē viņu dzīves kvalitāti. Un otrādi, pacientiem ar vieglu mikrocefāliju ir traucēta invaliditāte, un tas ļauj viņiem dzīvot tuvāk normālumam (ja, protams, salīdzinājumā ar iepriekšējiem gadījumiem).
profilakse
Dažas ģenētiskas slimības, kas izraisa mikrocefāliju, tiek mantotas, tas ir, no vecākiem nodotas pēcnācējiem.
Ņemot to vērā, vecāku bērni var doties uz ģenētikas ekspertu un, ja nepieciešams, iziet ģenētisko testu, lai noskaidrotu, vai ir iespējama mikrocefālijas iespējamā grūtniecība. Ja tā ir, izvairīšanās no koncepcijas novērš slimības rašanos.
