definīcija
Von Willebrand slimība ir iedzimta slimība, ko izraisa viena no faktoriem, kas iesaistīti koagulācijas procesa sākotnējā fāzē (Willebrand faktors, VWF).
Jo īpaši von Willebrand slimība ir sekundāra attiecībā uz 12. hromosomas gēnu mutāciju. No šīs aberācijas mainās primārā hemostāze (no kuras rodas ilgstošs asiņošanas laiks) un cirkulējošās koagulācijas VIII faktora samazināšanās.
Von Willebrand slimība parasti tiek pārsūtīta autosomāli dominējošā veidā (tā ir pietiekami, lai mantotu pārveidotu gēnu kopiju no viena no vecākiem, lai izpaustu patoloģiju), un retāk kā recesīvo iezīmi (ti, ir nepieciešams mantot divas mainītas gēna kopijas no abām vecāki).
Patoloģija ietekmē abus dzimumus un var rasties trīs dažādās klīniskās formās, pamatojoties uz:
- Willebrand faktora deficīta līmenim, kas var būt
- daļējs (1. tips)
- vai kopā (3. tips),
- defekta tipam (2. tipa varianti).
Iedarbības vecums ir mainīgs, un tas ir agrāk ar smagiem VWF trūkumiem.
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- Sāpes locītavās
- zilumi
- hemartroze
- Kuņģa-zarnu trakta asiņošana
- Vienkārša asiņošana un zilumi
- menorāģija
- metrorāģija
- trombocitopēnija
- Nātrene
- Asinis urīnā
- Asiņošana smaganas
Papildu norādes
Von Willebrand slimību raksturo primārās hemostāzes defekta hemorāģiskas izpausmes - gan spontāni (bieži sastopamas deguna asiņošana un metrorragija), gan inducētas ar nelieliem traumatiskiem bojājumiem vai invazīvām medicīniskām iejaukšanās darbībām (piemēram, tonzilās zarnas vai adenoinektomija). Ir tendence uz asiņošanu; kopumā simptomi, kas novēroti, ir mazāk nopietni nekā tie, kas rodas hemofiliskos sindromos.
Bieži von Willebrand slimības izpausmes ir gingiva asiņošana, ekhimozes, virspusējas hematomas un kuņģa-zarnu trakta asiņošana.
Pretēji hemofilijai, dziļas un intramuskulāras zemādas hematomas ir reti sastopamas.
Diagnoze balstās uz pacienta klīnisko un ģimenes anamnēzi, kā arī uz VWF un FVIII devu, izmantojot funkcionālās un imunoloģiskās pārbaudes.
Ārstēšana ir atkarīga no klīniskās formas.
Visnopietnākajos gadījumos ir iespējams iejaukties ar zāļu terapiju, kuras pamatā ir desmopresīna vai Willebrand aizstājējfaktors, lai apturētu vai novērstu asiņošanu un asiņošanu.
Nelielu asiņošanas problēmu gadījumā īpaša ārstēšana var nebūt nepieciešama; lai samazinātu asiņošanu no virspusējiem traumatiskiem bojājumiem, tomēr var būt nepieciešams noteikt noteiktu spiedienu (piemēram, deguna asiņošanas deguna tamponāde).
