vispārinājums
Amyotrophic laterālā skleroze, kas pazīstama ar akronīmu ALS, ir reta neirodeģeneratīva slimība, kas ietekmē centrālās nervu sistēmas motoru neironus.
ALS slimnieki pamazām zaudē kontroli pār dažādām svarīgām funkcijām, piemēram, kājām, elpošanu, rīšanu un runāšanu.
Cēloņi, kas izraisa ALS, joprojām nav pilnīgi skaidri, un tas apgrūtina atbilstošas terapijas izveidi. Patiesībā vienīgais pašreiz pieejamais ārstēšanas veids tikai atvieglo simptomus un palēnina slimības progresēšanu.
Kas ir amyotrophic laterālā skleroze
Amyotrophic laterālā skleroze, kas pazīstama arī kā ALS, Gehrig slimība vai motoru neironu slimība, ir centrālās nervu sistēmas deģeneratīva slimība. Tas skar dažas konkrētas nervu šūnas, mehāniskos neironus, kas garantē dažādas funkcijas, piemēram:
- elpot
- iešana
- bezdelīga
- Runāšana
- Turiet objektus
Rezultātā pakāpeniski zaudē svarīgāko muskuļu darbību kontroli. ALS nāve bieži, ļoti smagi, izraisa smagu elpošanas mazspēju, apmēram 3-5 gadus pēc slimības sākuma.
MOTONEURONI UN SLA
Motoneuroni jeb motoriskie neironi ir šūnas, kas ir centrālās nervu sistēmas (smadzeņu un muguras smadzeņu) izcelsme; tos izmanto, lai veiktu nervu signālus, kas tieši vai netieši kontrolē muskuļus un muskuļu kustību. Faktiski, ar to paplašinājumiem (aksoniem), motorie neironi sasniedz ķermeņa perifēriskos apgabalus. Ir somatiski motoneuroni, kas tieši iemieso skeleta muskuļus, un viscerālie motora neironi, kas netieši innervē dziedzeri, sirdi un gludos muskuļus.
Cilvēku ar ALS motoru neironi cieš bojājumus, kas pakāpeniski kļūst arvien plašāki, novājinošāki un galu galā nāvējoši.
epidēmioloģija
ALS tiek uzskatīta par vienu no visbiežāk sastopamajām neirodeģeneratīvajām slimībām (ti, deģeneratīvā nervu sistēma, šajā centrālajā gadījumā) pasaulē, lai gan daudz retāk nekā Parkinsona un Alcheimera slimība. Faktiski tas skar visas etniskās grupas bez atšķirības
Katru gadu 1-2 cilvēki uz 100 000 saslimst ar amyotrofisku laterālu sklerozi: skartie indivīdi parasti ir vīrieši, vecuma grupā no 40 līdz 60 gadiem.
Itālijā SLA ir saistīta ar sporta pasauli, jo īpaši futbola pasauli: patiesībā tā izraisīja traģisku vairāku slavenu futbolistu, piemēram, Stefano Borgonovo un Gianluca Signorini, nāvi.
Cēloņi
Kā minēts iepriekš, amyotrophic laterālā skleroze rodas progresējošas motoneuronu pasliktināšanās (vai atrofijas) dēļ, kas beidzas ar to nāvi.
Bet kas nosaka šo pakāpenisko neirodeģenerāciju?
Šobrīd pētniekiem nav precīzas atbildes uz šo jautājumu: lai gan daļai gadījumu (5–10%) noteikti ir ģimenes izcelsme, šķiet, ka vairumā ALS pacientu slimība ir vairāku kombināciju rezultāts. izraisa.
IESPĒJAMIE IZMAIŅAS IEMESLI
Tālāk ir norādītas atbildības par SLA. No pētījumiem, kas veikti šajā jomā, šķiet, ka tie nerīkojas individuāli, bet kopā. Tomēr joprojām nav skaidrs, vai pastāv mehānisms, kas ir svarīgāks par citiem, vai arī pastāv kāda veida saistoša saikne.
- Glutamāta līmeņu nelīdzsvarotība . Glutamāts ir ķīmisks neirotransmiters. Saskaņā ar dažiem pētījumiem šķiet, ka glutamāta līmenis, ko mēra cerebrospinālajā šķidrumā pacientiem ar ALS, ir augstāks nekā parasti. Tam būtu toksiska ietekme uz nervu sistēmas šūnām.
- Olbaltumvielu agregātu veidošanās . Daudzu ALS motoru neironiem ir neparasti proteīnu agregāti; šīs olbaltumvielas pakāpeniski bojā nervu šūnas.
- Toksisku atkritumu uzkrāšanās šūnā . Šūnas parasti rada toksiskus atkritumus, bet tie, tāpat kā parasti, tiek novērsti ar aizsardzības sistēmām, piemēram, antioksidantiem. ALS motoru neironos antioksidanti ir zemā un neefektīvā līmenī, tāpēc atkritumu toksicitāte kaitē šūnu darbībai.
- Mitohondriju disfunkcija . Mitohondrijiem ir būtiska loma tā sauktajā enerģijas metabolismā. Pacientiem ar ALS mitohondriji vairs nedarbojas pareizi.
- Barības vielu trūkums . Normālos cilvēkos nervu sistēmas šūnas barojas ar tā sauktajiem neirotrofiskajiem augšanas faktoriem. Cilvēkiem ar amyotrofisku laterālu sklerozi ir konstatēts šo būtisko uzturvielu trūkums, tāpēc neironiem ir paredzēts pakāpeniski deģenerēties.
- Glia šūnu disfunkcija . Glia šūnas pieder pie nervu sistēmas un galvenokārt nodarbojas ar atbalsta un stabilitātes nodrošināšanu mehāniskajiem neironiem un ne tikai. Dažiem pacientiem, kam ir ALS, ir konstatēta glial šūnu darbības traucējumi.
HEREDITĀRĀS VIRZIENI
Ilgu pētījumu laikā, kas tika veikti par ALS, pētnieki atzīmēja, ka dažās ģimenēs slimība ir atkārtota un pārnesta no paaudzes paaudzē. Tas izraisīja hipotēzi, ka dažiem cēlonis bija iedzimta ģenētiskā mutācija .
Faktiski turpmākie pētījumi apstiprināja šo hipotēzi un parādīja vairākus atbildīgus gēnus: galvenie no tiem ir SOD1, kas atrodas 21. hromosomā, un C9orf72, kas atrodas 9. hromosomā. C9orf72 gēns ir citas patoloģijas izcelsme, frontotemporālā demence, kas raksturo daudzas ALS ģimenes formas.
Kas ir ģenētiskā mutācija?
Ģenētiskā mutācija ir DNS klātbūtne, tieši tādā iezīme, kas veido gēnu . Gēniem ir fundamentāla bioloģiskā loma: no tiem tiek iegūtas dzīvībai būtiskas olbaltumvielas vai bioloģiskās molekulas. Gēnos ir "rakstiska" daļa no tā, ko mēs esam un ko mēs kļūsim.
RISKA FAKTORI
Pašlaik zinātniskie pētījumi attiecas ne tikai uz iepriekš minētajiem cēloņiem, bet arī uz dažiem vides riska faktoriem, kas, šķiet, spēlē lomu ALS sākumā. Šie faktori ir:
- Cigarešu dūmi . Šķiet, ka varbūtība, ka cieš no ALS, ir gandrīz divreiz lielāka.
- Svina iedarbība . Tie, kuri darba iemeslu dēļ ir pakļauti svina iedarbībai, šķiet, ir vairāk pakļauti amyotrofai laterālajai sklerozei.
- Militārais dienests . Saskaņā ar nesenajiem amerikāņu pētījumiem intensīvi militārie vingrinājumi un saskarsme ar dažiem metāliem un ķimikālijām, ko izmanto bruņojumam, radītu ALS.
Simptomi un komplikācijas
Lai uzzinātu vairāk: Amyotrophic Lateral Sclerosis Simptomi
ALS simptomi un pazīmes parādās un pakāpeniski izplatās pa visu ķermeni, laika gaitā pasliktinās. To maksimālā izpausme notiek pēc vairākām nedēļām, ja ne mēnešiem.
Sākumā tiek ietekmētas pēdas, rokas un ekstremitātes (augšējās un apakšējās); tad traucējumi attiecas uz muskuļiem, kas vājina, spēju norīt, uz elpošanas funkcijām un valodu.
Klasiskā ALS simptomātika sastāv no:
- Grūtības staigāšana
- Kāju vājums
- Mīkstuma sajūta uz kājām un gurniem
- Vājības sajūta plecos un roku mīkstums
- Trīce rokās
- Nespēja rīkoties ar rokām
- Neskaidra runa (disartrija) un rīšanas grūtības (disfāgija)
- Atkārtoti muskuļu krampji
- Grūtības turēt galvu augstu
- Grūtības uzturēt pareizu pozu
SLIMĪBAS POSMI
ALS raksturo trīs simptomi:
- mājas
- uzlabots
- fināls
Sākotnējais posms : vairumam pacientu, kam nav sāpju, ir grūti pacelt rokas virs galvām, ir grūti turēt priekšmetus un parādīties tendence paklupt. No otras puses, ir ļoti reti, ka šobrīd parādās disartrija un elpošanas traucējumi.
Progresīvais posms : situācija sāk kļūt bagātāka ar patoloģiskām pazīmēm un kļūst acīmredzamāka: muskuļi sāk vājināties piespiedu lietošanas dēļ, sākas locītavu sāpes, drooling nespēja norīt (disfāgija), viens tiek pakļauts nepārtrauktai žāvēšana (lai gan nav noguris), jūs ciešat no pēkšņām garastāvokļa svārstībām, elpošanas spējas ir ievērojami samazinātas un rodas pirmās valodas grūtības (disartrija).
Attēls: veselīgs motoru neirons, salīdzinot ar motoru neironu, ko ietekmē ALS. Ir redzams, ka slimais motoro neirons ir deģenerēts un kā tas izraisa innervēta muskuļa atrofiju.
Noslēguma posms: tas ir posms, kurā rodas viss nopietnākās ALS komplikācijas. Pacienti ir paralizēti un ar ratiņkrēslu saistīti, viņi vairs neelpo neatkarīgi (viņiem ir nepieciešama mehāniska ventilācija), vairs nevar runāt, jābaro caur cauruli (gastrostomija) un dažos gadījumos ir demence. frontotemporāls (uzvedības un valodas slimība).
KURAS SLAŅAS NEPIECIEŠAMAS ĶERMEŅA DAĻAS?
Pacienti ar ALS parasti saglabā savas garīgās un domāšanas spējas: patiesībā viņi ir gaiši, apzināti, zina, kas ar viņiem notiek, un ļoti bieži sazinās ar ģimeni un draugiem, izmantojot datoru.
Papildus šim aspektam ir reti sastopams arī tas, ka pacients zaudē urīnpūšļa, zarnu gludo un acu muskuļu kontroli.
diagnoze
ALS, jo īpaši sākotnējā stadijā, ir grūti diagnosticēt, jo tas līdzīgi simptomu, citu nervu sistēmas vai muskuļu patoloģiju dēļ.
Kā tu saproti, tad slimība?
Pareizai amyotrofas laterālās sklerozes diagnozei vispirms ir nepieciešama rūpīga fiziska pārbaude un pēc tam arī šādas kontroles:
- Electromyography (EMG)
- Nervu vadīšanas ātruma tests (NCV)
- Jostas punkcija
- Radioloģiskie izmeklējumi: kodolmagnētiskā rezonanse (NMR) un datorizēta aksiālā tomogrāfija (CT)
- Muskuļu biopsija
- Laboratorijas testi asinīs un urīnā
Šie testi daļēji ir paredzēti, lai novērtētu motoro neironu nervu aktivitāti un daļēji vērstu uz tā dēvēto diferenciālo diagnozi vai drīzāk visu to slimību izslēgšanu, kuru simptomi ir līdzīgi pētītajam.
Galvenās slimības, kas atgādina ALS:
- Multiplā skleroze
- Nervu saspiešana
- Herniated disks
- Dzemdes kakla trūce
- Muguras smadzeņu audzēji
elektromiogrāfija
Elektromogrāfiju ( EMG ) izmanto, lai novērtētu motoro neironu aktivitāti un muskuļu kontrakciju, ko tie izraisa. Princips, uz kura balstās šī elektriskā pārbaude, ir diezgan sarežģīts. Pietiek ar teikt, ka nervu signāla lieluma mērīšanai tiek izmantoti virsmas elektrodi (uzklāti uz ādas).
SPEED? NERVOUS KONSTRUKCIJA
Nervu vadīšanas ātruma tests ( NCV ) mēra, cik ilgi motora neironi uzņem, lai sazinātos ar muskuļiem. Citiem vārdiem sakot, tas mēra, cik ātri nervu signāli iziet cauri motora neironiem. Izmantotā iekārta atgādina EMG.
LUMBAR PUNKTS
Jostas punkcija ir šķidruma (vai cerebrospinālā šķidruma ) savākšana, ievadot adatu starp L3-L4 vai L4-L5 skriemeļiem; pēc tam paraugu analizē laboratorijā. Tas notiek šaubīgos ALS gadījumos, lai pārliecinātos, ka simptomi nav saistīti ar nervu sistēmas iekaisuma slimību (piemēram, multiplā skleroze).
Tā ir viegli invazīva procedūra. Tāpēc izpildes brīdī tas prasa pienācīgu uzmanību.
RADIOLOĢISKIE TESTI
ALS varētu sajaukt ar centrālās nervu sistēmas audzēju (smadzenes un muguras smadzenes) vai herniated disku.
KPN un RMN izkliedē jebkādas šaubas šajā sakarā, jo tādas anomālijas kā iepriekš minētie, ja tādi ir, ir viegli pamanāmi.
CT skenēšana atšķirībā no kodolmagnētiskās rezonanses ietver pacienta pakļaušanu jonizējošam starojumam.
MUSCULAR BIOPSY
Tāpat kā jostas punkcija un radioloģiskie izmeklējumi, veic arī muskuļu biopsiju, lai izslēgtu noteiktas patoloģijas, līdzīgas ALS.
Biopsiju veic, analizējot un analizējot nelielu muskuļu audu paraugu laboratorijā. Ņemot vērā, ka ALS ir centrālās nervu sistēmas un nevis muskuļu slimība, muskuļu šūnas nerada raksturīgas novirzes.
ārstēšana
ALS pašlaik ir neārstējama slimība.
Vienīgā pieejamā ārstēšana tikai palēnina simptomu progresēšanu un kavē komplikāciju rašanos; citiem vārdiem sakot, pacientu dzīves kvalitāte pēc iespējas uzlabojas, bet neatgūstas no slimības, kas agrāk vai vēlāk izraisa nāvi.
FARMAKOLOĢISKĀS APSTRĀDES
Vienīgais medikaments, ko pašlaik apstiprina FDA (Pārtikas un zāļu pārvalde) ALS ārstēšanai, ir riluzols . Šķiet, ka šīs zāles palēnina slimības progresēšanu, saglabājot motora neironus no glutamāta lieko kaitīgo ietekmi.
Ārstēšanas ieguvumi atšķiras atkarībā no pacienta: daži pacienti ļoti labi reaģē uz terapiju, pagarinot to esamību vairākus mēnešus; citi tomēr ir mazāk uztverami un uzlabojumi ir tikko uztverami.
Riluzols var izraisīt dažādas blakusparādības. Mazāk nopietnos gadījumos var novērot: sliktu dūšu, reiboni, noguruma sajūtu un kuņģa-zarnu trakta traucējumus; smagos gadījumos (retos gadījumos) var attīstīties smagi aknu bojājumi.
Lai uzzinātu vairāk: Zāles ALS aprūpei »
Riluzola blakusparādības:
- nelabums
- vājums
- Samazināta plaušu funkcija
- reibonis
- Kuņģa-zarnu trakta traucējumi
- galvassāpes
- Neitropēnija
- pankreatīts
- Aknu bojājumi
SIMPTOMU APKOPE
ALS pacienti laika gaitā kļūst arvien mazāk neatkarīgi un arvien vairāk vajag elpošanas palīglīdzekļus, pārtiku, pārvietoties no vienas vietas uz otru, sazināties utt.
Pēdējos gados medicīnas un citas tehnoloģijas ir ļāvušas pagarināt pacientu ar amyotrofisku laterālo sklerozi dzīvi un uzlabot to kvalitāti.
- Mehāniskā ventilācija . Pacients caur cauruli ir savienots ar instrumentu, kas ļauj viņam elpot. Savienojums tiek veikts pēc traheostomijas darbības, kurā caurums tiek veidots pacienta kakla priekšpusē un ievietots elpošanas caurulē.
- Fizioterapija . Lai palēninātu paralīzes sākšanos un veicinātu sirds un asinsvadu labsajūtu, ir ļoti lietderīgi stimulēt pacientu pārvietoties (cik vien iespējams un ar piemērotākajiem balstiem) un izmantot muskuļu stiepšanās vingrinājumus.
- Darba terapija . Tas ir izteikts dažādos veidos: sākot ar mājas vides pielāgošanu pacienta vajadzībām, veicinot to iekļaušanu sociālā kontekstā. Ieguvumi ir neskaitāmi, jo pacients, kurš nejūtas slogs ģimenes locekļiem un kurš uzskata, ka viņam joprojām ir loma grupā (ģimene vai draugi), dzīvo labāk un ilgāk, nekā gaidīts.
- Valodu terapija . Kad ALS vēl ir sākumstadijā, ir vairāki specializēti aizsardzības līdzekļi, kas ļauj pacientam saprast un joprojām skaidri sazināties.
- Mākslīgā barošana (vai caur cauruli ). Tas ir iespējams pēc gastrostomijas operācijas, kurā caurule tiek ievietota tieši pacienta kuņģī, lai barotu viņu. Mākslīgā barošana ir obligāta, jo ALS slimnieks cīnās par košļāt un norīt pārtiku, riskējot ar nosmakšanu.
- Psihoterapija . Cilvēki ar ALS ir gaiši cilvēki, kas saprot, kas ar viņiem notiek. Tas var izraisīt spēcīgu diskomforta sajūtu un depresiju. Derīgs psiholoģiskais atbalsts, ko palīdz ģimenes locekļi, var atbalstīt pacientu visgrūtākajos brīžos.
KĀPĒC IR NEPIECIEŠAMS NODROŠINĀT APDROŠINĀŠANU?
Fakts, ka vēl nezināt, kādi ir ALS faktiskie cēloņi, neietekmē ārstēšanas iespējas. Faktiski, ja pētnieki zinātu, kāda ir precīza neirodeģeneratīvā traucējuma izcelsme, viņi varētu koncentrēt savus centienus un pētījumus precīzā virzienā. Diemžēl tas vēl nav iespējams.
Attēls: Stefano Borgonovo, bijušais itāļu Serie A futbolists, kuru 2008. gadā skāra SLA un nomira par to pašu 2013. gadā.
prognoze
ALS pacientu prognoze nekad nav pozitīva
Nāve parasti notiek 3-5 gadus pēc simptomu rašanās elpošanas mazspējas dēļ.
Kā mēs redzējām, dzīves kvalitāte ir stipri atkarīga no slimības simptomiem; ieguvumi, kas iegūti ar dažiem pieejamajiem ārstēšanas veidiem, ir ierobežoti un lielā mērā ir atkarīgi no ģimenes un draugu tuvuma.
Pacienti, kuri labāk reaģē uz ārstēšanu un kuri saskaras ar situāciju, var dzīvot arī ar ALS 10 gadus, bet tas ir ļoti reti.
