definīcija
Fanconi anēmija ir iedzimta aplastiskās anēmijas forma, tas ir, klīniskais sindroms, kas izteikts ar trīs galveno proliferatīvo smadzeņu piegādes ķēdes globālo hipoaplaziju (no kā izriet baltās asins šūnas, eritrocīti un trombocīti). Tas izraisa perifēro pankreatiju (visu asins šūnu trūkumu).
Fanconi anēmija rodas no bērnības un tai ir progresīva tendence.
No ģenētiskā viedokļa šāda aplastiskās anēmijas forma ir neviendabīga: līdz šim ir identificēti 15 gēni, kas iesaistīti tās sākumā.
Fanconi anēmija parasti tiek pārnesta kā autosomāla recesīvā iezīme, lai gan ir zināmas reti sastopamas X-saistītās transmisijas formas.
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- Izmaiņas menstruālā cikla laikā
- anēmija
- anizocitozi
- Mazais bērns gestācijas vecumam
- blepharoptosis
- cryptorchidism
- Mācīšanās grūtības
- Ādas krāsas izmaiņas
- Gūžas displāzija
- zilumi
- hidrocefālija
- insulīna rezistences
- Dzirdes zudums
- neauglība
- leikopēnija
- makrocitoze
- mikrocefālija
- Microphthalmos
- nistagms
- Nepareizas acis
- pancitopēnija
- trombocitopēnija
- Samazināta redze
- Izaugsmes aizkavēšanās
- Garīgā atpalicība
- Asiņošana smaganas
- skolioze
Papildu norādes
Fanconi anēmiju raksturo hematoloģiskas novirzes, pirms un pēcdzemdību augšanas aizture, mainīgas iedzimtas anomālijas (īpaši skeleta, ādas, urogenitālās un CNS sistēmas) un tendence attīstīties hematoloģiskiem audzējiem (īpaši leikēmijai) vai galvas un kakla un dzimumorgānu aparāti.
Ādas līmenī bieži parādās vispārēja hiperpigmentācija vai kafijas krāsas vai krāsas krāsas plankumi. Simptomoloģija var ietvert arī acu anomālijas (strabismus, mikroftalmiju, ptozi un nistagmu), auss (hipoacusis) un skelets (skolioze, radiālā aplazija un gūžas iedzimta displāzija).
Mazākos gadījumu gadījumos Fanconi anēmija var izraisīt urogenitālās sistēmas izmaiņas (nieru aplazija, hipogonadisms un menstruāciju traucējumi), kuņģa-zarnu trakta anomālijas (barības vada atresija) un interventricular sirds defekti (DIV) un interatrial (DIA).
Citas izpausmes ir mikrocefālija, mācīšanās grūtības, hidrocefālija un nervu cauruļu defekti. Fanconi anēmija var būt saistīta arī ar endokrinopātijām, tai skaitā glikozes nepanesību, hipotireozi, samazinātu reakciju uz augšanas hormonu (GH) un hiperinsulinismu.
Ja iedzimtas anomālijas nav acīmredzamas, Fanconi anēmija bieži paliek klusa, līdz notiek akūta infekcija vai iekaisuma slimība (parasti skolas vecumā), kas izraisa perifēro pankreatiju. Ar iepriekš minētās patoloģijas izšķiršanu, perifērās vērtības atgriežas normālā stāvoklī, neskatoties uz kaulu smadzeņu masas samazināšanos.
Diagnoze tiek veikta, sākot no jebkuras malformācijas klīniska novērojuma un no kaulu smadzeņu mazspējas un citu hematoloģisku noviržu konstatēšanas. Citoģenētiskajā izmeklēšanā pacientu šūnām ir acīmredzama hromosomu nestabilitāte (pārtraukumu un citu izmaiņu klātbūtne).
Pašlaik vienīgā ārstnieciskā ārstēšana Fanconi anēmijai ir kaulu smadzeņu vai asinsrades cilmes šūnu transplantācija no saderīga donora.
