Brugadas sindroms

vispārinājums

Brugadas sindroms ir sirds slimība, kas maina sirds ritmu, izraisa sirdsklauves, sinkopi, ventrikulāras aritmijas un, visnopietnākajā, sirds apstāšanās.

Iedarbības cēloņi var būt atšķirīgi: daži pacienti šo traucējumu pārmanto viens no vecākiem; tā vietā, tā vietā attīstās ap 30-40 gadiem pilnīgi neizskaidrojamā veidā.

Brugadas sindromu ir grūti diagnosticēt, jo ļoti bieži tas ir latents un asimptomātisks. Tomēr kardiologi, pateicoties patofizioloģisko mehānismu izpētei, ir izstrādājuši elektrokardiogrāfisku izmeklēšanu, kas ir īpaši piemērota slimības identificēšanai.

Vienīgā efektīvā un pieņemamā terapeitiskā ārstēšana ir neliela defibrilatora implantācija pie sirds.

Īss atgādinājums par sirds aritmijām: kādas ir tās?

Pirms turpināt Brugadas sindroma aprakstu, ieteicams pārskatīt, kādas ir sirds aritmijas.

Sirds aritmija ir normālas sirds ritma vai sinusa ritma izmaiņas, kas rodas no priekškambaru sinusa mezgla. Faktiski, šis priekškambaru mezgls ir elektrisko impulsu ģenerators, kas slēdz sirdi un skenē sirdsdarbības ātrumu. Tas nav nejaušība, un šī iemesla dēļ kodolu sinusa mezgls tiek definēts kā dominējošais pjedestāla centrs, lai nošķirtu to no citiem sekundāriem marķieru centriem.

Sirdsdarbības ātruma (vai sirdsdarbības ātruma ) mērījums ir balstīts uz kambara aktivitāti un izteikts sitienos minūtē . Sinusa ritms ir no 60 līdz 100 sitieniem minūtē atpūtas apstākļos.

Ir trīs iespējamās izmaiņas, un tas ir pietiekams, ja cilvēks atrodas tikai aritmijas dēļ. Tie ir:

• Sinusa ritma biežuma un regularitātes izmaiņas. Sirdsdarbības ātrums var kļūt ātrāks (vairāk nekā 100 sitienu minūtē → tahikardija) vai lēnāk (mazāk par 60 sitieniem minūtē → bradikardija).
• Dominējošā marķiera centra variācija. Marķēšanas centri ir vairāk nekā viens sirdī, bet galvenais, kas nosaka sirdsdarbības normālo stāvokli, ir priekškambaru sinusa mezgls.
• Kontrakcijas pulsa izplatīšanās (vai vadīšanas) traucējumi, kas maina sirds ritmu.

VĒSTURE

Brugadas sindroms ir nosaukts diviem kardiologa brāļiem - Pedro un Josep Brugada, kuri to precīzi aprakstīja 1992. gadā. Patiesībā tās atklāšana sākās pirms dažiem gadiem, tieši līdz 1988. gadam, kad Itālijas zinātnieku grupa izsekoja Itālijas kardioloģijas žurnāla galvenās iezīmes.

epidēmioloģija

Brugadas sindroms ir daudz biežāk sastopams pieaugušajiem vīriešiem (no 30 līdz 40 gadiem) nekā pieaugušajiem; līdz ar to pat pēkšņa sirds nāve, ko izraisa šī slimība, ir daudz biežāka vīriešu vidū nekā sieviešu vidū.

Tas galvenokārt skar Āzijas izcelsmes iedzīvotājus (jo īpaši tos, kuri nāk no Taizemes un Laosa).

Lai gan tas reti sastopams jauniešu vidū (vīriešiem un sievietēm bez atšķirības), pat tiem, tāpat kā vīriešiem, tas ir viens no galvenajiem pēkšņas sirds nāves cēloņiem ( pēkšņa sirds nāve jauniešiem ).

Cēloņi

Indivīdiem ar Brugadas sindromu parasti ir strukturāli stabila sirds, bet nespēj adekvāti pārraidīt sirds kontrakcijas impulsus. Atceroties, ka kontrakcijas impulsus raksturo elektriski, tāpēc Brugadas sindromu uzskata par traucējumu, ko izraisa patoloģiska sirds elektriskā aktivitāte.

Bet kas nosaka šo anomāliju?

Noteiktu pacientu skaitam cēlonis, protams, ir saistīts ar iedzimtu ģenētisku mutāciju, ko pārraida vecāki; tomēr atlikušajai pacientu daļai slimības izcelsme nav zināma vai drīzāk nav skaidrs.

Kas ir ģenētiskā mutācija?

Gēni ir īsi DNS fragmenti ar sekojošu bioloģisko nozīmi: patiesībā no tām tiek iegūtas olbaltumvielas vai dzīvībai nepieciešamās bioloģiskās molekulas.

Ģenētiskā mutācija ir izmaiņas vai kļūda secībā, kas veido gēnu. Šīs kļūdas dēļ iegūtais proteīns ir bojāts vai pilnīgi nepastāv. Abos gadījumos ietekme var būt kaitīga gan šūnas, kurā notiek mutācija, gan organisma dzīvībai. Iedzimtas slimības un audzēji (vai audzēji) ir atbildīgi par vienu vai vairākām ģenētiskām mutācijām.

BRUGADA SYNDROME AR HEREDITĀRĀ ĢENĒTISKĀ IZCELSME

Pētnieki ir identificējuši vairākus gēnus, kas ir atbildīgi par Brugadas sindromu: viens no visvairāk pētītajiem un pazīstamākajiem ir pazīstams kā SCN5A un atrodas 3. hromosomā.

SCN5A ražo īpašus proteīnus, kas ir ļoti līdzīgi kanāliem, kas, sirdī sirds muskuļu šūnu plazmas membrānās, ļauj izdalīt nātrija jonus .

Pateicoties smalkajam mehānismam, nātrija jonu pāreja šajās šūnās ļauj pārnest elektriskos impulsus sirds kontrakcijai.

Pacienti ar ģenētiskās izcelsmes Brugadas sindromu, izmantojot SCN5A, rada bojātus kanālus, kas negarantē atbilstošu sirdsdarbību. SCN5A mutāciju šajos priekšmetos pārraida viens no vecākiem, kas cieš no tā paša traucējuma.

BRUGĀTA ZINĀTĀS IZCELSMES SINDROME (VEIDLAPA)

Daļai pacientu, kam diagnosticēts Brugadas sindroms, ir izmainīta sirds muskuļu šūnās esošo nātrija kanālu elektriskā aktivitāte, bet nav saistīta ar ģenētisko mutāciju. Citiem vārdiem sakot, sirds muskuļu šūnas, kas ir ģenētiski normālas, nepārraida elektriskos impulsus pareizi.

Centieni identificēt alternatīvu cēloni lielākoties bija veltīgi, jo līdz šim aplūkotās hipotēzes nekādā veidā nav noskaidrotas.

Hipotētisko iemeslu sarakstā parādās:

• Narkotiku lietošana, jo īpaši kokaīns
• Augsts asinsspiediens
• Stenokardija
• Elektrolītu līdzsvars asinīs. Citiem vārdiem sakot, kalcija, kālija utt. tie ir neparasti augsti vai zemi
• Dažu zāļu lietošana

RISKA FAKTORI

Pamatojoties uz visā pasaulē savāktajiem statistikas datiem, jūs esat vairāk pakļauti Brugadas sindromam, ja:

• Aiz tā ir ģimenes vēsture . Ja vecākiem ir Brugadas sindroms, viņa bērni ir pakļauti riskam iegūt tādu pašu sirds slimību.
• Tas ir vīrietis . Slimība ir daudz mazāk izplatīta sieviešu vidū.
• Tā ir Āzijas rase . Visbiežāk pakļautie iedzīvotāji ir Āzijas iedzīvotāji.
• Vienu skāra drudzis . Jebkura veida drudzis tiem, kas cieš no Brugadas sindroma, var izraisīt visus simptomus.

Simptomi un komplikācijas

Lai uzzinātu vairāk: Simptomi Brugadas sindroms

Brugadas sindroms ir slimība, kas bieži ir latenta un asimptomātiska, un tādēļ to ir grūti diagnosticēt. Faktiski raksturīgie simptomi un pazīmes, kas sastāv no ģībonis (vai sinkope ), epilepsijas lēkmes, kambara aritmijas, sirdsklauves un sirds apstāšanās, notiek pārmaiņus, pēkšņi un dažreiz pat nāvīgi.

BRUGĀNAS PARAUGS

Kā redzams nodaļā par diagnozi, pacientiem ar Brugadas sindromu parādās konkrēts elektrokardiogrāfisks modelis (EKG), kas pazīstams kā Brugadas zīme, kam nav pievienoti acīmredzami traucējumi. Citiem vārdiem sakot, Brugadas zīme nekādā veidā neizpaužas un vienīgais veids, kā realizēt savu klātbūtni, ir veikt īpašu kardioloģisko izmeklēšanu. Tas veicina maldinošo raksturu, par kuru mēs iepriekš runājām.

Ļoti svarīga piezīme : visiem Brugadas sindroma pacientiem ir homonīms apzīmējums, bet ne visi, kuriem ir šāda pazīme, ir slimi ar Brugadas sindromu.

Tas nozīmē, ka pēc tam, kad EKG ir diagnosticēta Brugadas zīme, ir nepieciešams veikt papildu pārbaudes, lai izprastu sirds slimības izcelsmi.

KOMPLIKĀCIJAS: KĀ UN KĀPĒC IR LETHAL?

Brugadas sindroms, kad tas izpaužas no latentā stāvokļa un izpaužas simptomātiski, var būt letāls, jo tas izraisa kambara fibrilāciju .

Ventrikulārā fibrilācija ir aritmija ar strauju un galvenokārt letālu gaitu, jo tā izraisa smagu sirdsdarbības apstāšanos.

KĀ PIEŅEMTIES UZ DOKTORA?

Ja cieš no pēkšņas sirdsklauves, aritmijas un ģībšanas, ir ieteicams nekavējoties veikt sirds testus. Tikai tie varēs pateikt, kas ir slimību cēlonis un vai cilvēks cieš no smagas sirds slimības.

Tāpat ir ļoti ieteicams veikt ģenētisko testēšanu, ja jūs apzināties, ka tiešais ģimenes loceklis ir cietis (vai cieš) no Brugadas sindroma.

diagnoze

Brugadas sindroma diagnosticēšana, kas mēdz būt latentiska un asimptomātiska, nav viegla.

Fiziskā pārbaude var sniegt noderīgu informāciju, jo īpaši, ja Brugadas sindroms ir ģimenes anamnēzē, bet bieži vien tas nav pietiekami. Lai izkliedētu jebkādas šaubas, jums ir nepieciešama elektrokardiogramma un ehokardiogramma.

Ģenētiskajiem testiem ir vērtība, un tos veic tikai tad, ja hipotēze par traucējumu ģimenes izcelsmi ir konkrēta.

PĀRBAUDES MĒRĶIS

Objektīvā pārbaude sastāv no pacienta simptomu analīzes un klīniskās vēstures.

Brugadas sindroma gadījumā tas kalpo, lai apstiprinātu sirdsdarbības traucējumus, bet maz ir teikts par to izcelsmi, jo slimība atgādina citas sirds slimības.

Tā vietā kļūst ļoti svarīgi, ja uz pleciem ir Brugadas sindroma ģimenes anamnēzē : šajās situācijās diagnozes ceļš nekavējoties ieņem precīzu virzienu.

Daži dati par EKG

EKG nav invazīvs eksāmens. To lieto, lai izmērītu sirds ritmu un elektrisko aktivitāti, pielietojot krūtīs, uz rokām un kājām dažādas elektrodus, kas savukārt ir saistīti ar elektrokardiogrāfisku mašīnu.

Visi pārspīlētie pārkāpumi, ja tie notiek pārbaudes laikā, ir viegli atpazīstami.

ehokardiogrāfija

Ehokardiogramma parāda sirds anatomiju un kalpo diferenciāldiagnozes mērķim. Patiesībā, ja sirdī ir dažas strukturālas anomālijas (sirds vārstuļu problēmas, kambara hipertrofija utt.), Ir iespējams, ka sirds problēmas ir saistītas ar vienu no šīm anomālijām, nevis Brugadas sindromu (kas, kā mēs atceramies, ir raksturīgs). no strukturāli normālas sirds).

NB: diferenciāldiagnoze ir visu to patoloģiju izslēgšana, kas spēj izraisīt simptomus un pazīmes, kas ir līdzīgas aizdomās turētajām.

ĢENĒTISKIE TESTI

Ģenētiskos testus veic tikai tad, kad pēc fiziskās pārbaudes Brugadas sindroma ģimenes anamnēzē parādās. Pretējā gadījumā DNS testi diagnostikas nolūkos var būt pilnīgi bezjēdzīgi.

ārstēšana

Vienīgā dzīvotspējīgā terapeitiskā ārstēšana pacientiem ar Brugadas sindromu ir uzstādīt implantējamu defibrilatoru (ko sauc arī par implantējamu kardiovertera defibrilatoru vai ICD ).

Šis instruments, kas atrodas krūškurvja kreisajā pusē, ir savienots ar sirdi ar elektrokateriāliem, kas izstaro elektrisku izlādi, kad rodas neparasts sirds ritma pieaugums. Ja izlāde ir veiksmīga, sirds elektriskā aktivitāte atgriežas normālā stāvoklī.

Visas svarīgākās iezīmes, kas saistītas ar implantējamo defibrilatoru:

Tas ir dators . Implantējamais kardiovertera defibrilators (ICD) faktiski ir mazs, akumulators darbināms dators, kas spēj uzraudzīt sirdsdarbības ātrumu un pamanīt, kad tas palielinās virs normālā sliekšņa.

Attēls: implantējamais kardiovertera defibrilators. Var redzēt svinu, kas nav nekas cits kā plāns metāla vads, kas savienots ar sirdi.

Ilgums . Tas ilgst vidēji 7-8 gadus, pēc tam tas ir jānomaina.

Izmērs un svars . Tā izmērs ir kabatas pulkstenis un sver apmēram 70 gramus.

Kā jūs to pielāgojat? Pēc implantēšanas defibrilators ir jāpielāgo tā, lai tas varētu "pamanīt", kad sirdsdarbības ātrums pārsniedz normālās robežas. Korekcija tiek veikta, izmantojot datorprogrammētāju, kas atrodas jebkurā specializētajā slimnīcas (vai klīnikas) centrā.

Ierīces darbības traucējumi . Dažreiz var gadīties, ka defibrilators izstaro nevēlamas elektriskās izlādes.

Vai tas novērš kambara fibrilāciju vai sirds apstāšanos? ICD novērš sirds apstāšanos, bet ne kambara fibrilāciju. Pēdējais, jo īpaši tajos, kas cieš no tādām slimībām kā Brugadas sindroms, ir neprognozējams.

Kādos citos gadījumos to var piemērot? Implantējamo defibrilatoru var izmantot daudzās situācijās. Klasiskie apstākļi ir tie, kuros indivīdam ir bijusi smaga sirds aritmija, atkārtotas sinkopas vai sirds apstāšanās, uz kuru viņš par laimi izdzīvoja.

FARMAKOLOĢISKĀ APSTRĀDE: KĀ LIETOT?

Nav zāļu terapijas, kas aizstātu implantējamā defibrilatora lomu.

Vienīgās zāles, ko lieto pacientam ar Brugadas sindromu, ir hinidīns un hidrokinidīns, un tās kalpo, lai stiprinātu ICD darbību, kad notiek kambara aritmija.

prognoze

Prognozes noteikšana pacientam ar Brugadas sindromu vispār nav viegli, jo šī slimība, kā jau teicām, pēkšņi izpaužas un dažreiz ir viegla un dažkārt pat nopietni, ja ne letāla.

DIAGNOZES SVARS

Slimības diagnosticēšana jau ir liels solis uz pozitīvu prognozi vai vismaz ne negatīvu. Patiesībā, apzinoties, kuru sirds slimību jūs ciešat, varat veikt nepieciešamos piesardzības pasākumus (implantējamais defibrilators).

PERIODISKĀS PĀRBAUDES

Pēc diagnozes noteikšanas un ICD piemērošanas ir ieteicams veikt periodiskas kardioloģiskās pārbaudes, lai uzraudzītu Brugadas sindroma progresu un novērstu jebkādas komplikācijas.