vispārinājums
Anencepālija ir ļoti nopietna iedzimta anomālija, ko izraisa smadzeņu un galvaskausa kaulu attīstība . Šis nosacījums diemžēl nav saderīgs ar dzīvi: skartie bērni ir domāti, lai viņi mirst priekšlaicīgi vai izdzīvotu tikai dažas stundas.
Fenskābes profilaktiskā ieņemšana periepresijas periodā var samazināt augļa risku, kas rada šo anomāliju.
ko
Anencepālija ir neironu cauruļu defekts, kas nav savienojams ar pēcdzemdību dzīvi un ko var atrast grūtniecības pirmajā mēnesī.
Bērni, kuriem ir šāda anomālija, šķiet pilnīgi vai daļēji trūkst galvaskausa un smadzenes nav veidojušās vai nav. Vairumā gadījumu tas nozīmē dabu, lai gan daži bērni var izdzīvot dažas stundas vai pat dažas dienas.
Neirālo cauruļu defekti: kas tie ir
- Nervu caurule ir struktūra, kas atrodas embrijā, kas attīstās, izraisot smadzenes un muguras smadzenes. Sākotnēji nervu caurule izskatās kā maza auduma lente, kas lēnām nolokās uz iekšu. Ja šis process nenotiek pareizi, mugurkaula un smadzeņu veidošanās ir neatgriezeniski apdraudēta.
- Neirālo cauruļu defekti ir virkne iedzimtu anomāliju, kas ir sekundāras neironu caurules slēgšanas laikā, centrālās nervu sistēmas attīstības laikā (17.-30. Diena no ovulācijas).
- Atkarībā no defekta līmeņa un smaguma pakāpes var attīstīties dažādas patoloģijas, sākot no smagākajām formām - nesaderīgas ar pēcdzemdību dzīvi (piemēram, anencepāliju) - uz vieglākām, kuras var koriģēt ķirurģiski (piemēram, mazas meningoceles) . Lielākā daļa nervu cauruļu defektu ir sporādiski vai ir daudzfaktoru izcelsme.
Cēloņi
Anencepālija ir nervu caurules defekts, ko raksturo smadzeņu puslodes trūkums . Šo anomāliju raksturo pilnīga vai daļēja galvaskausa nespēja, kamēr smadzenes nav vai tās ir samazinātas līdz hipoplastiskajai masai.
Anencepālija notiek augļa augšanas sākumposmā ; defekts rodas tad, kad neirālās caurules augšējā daļa nesalūk.
Anencephalijas precīzie cēloņi vēl nav pilnībā zināmi. Iespējams, patoloģijas izcelsme ir daudzfaktoru un ir atkarīga no mijiedarbības starp vides faktoriem un dažādiem gēniem, kas iesaistīti nervu caurules attīstībā.
Mirušo bērnu autoptiskā pārbaude liecina, ka anencepālija vairumā gadījumu ir saistīta ar virsnieru agenēzi, ti, viena vai abu virsnieru dziedzeru trūkumu.
Lielākā daļa anencepalijas gadījumu ir sporādiski, bet ir aprakstīti arī gadījumi, kad ģimeniskā autosomālā recesīvā mantojuma dēļ.
Riska faktori
Mātes riska faktori, kas izcelti attiecībā uz anencepāliju, ir šādi:
- Folijskābes deficīts;
- Cinka trūkums;
- Mātes aptaukošanās;
- Diabēts;
- Dažu pretepilepsijas līdzekļu lietošana grūtniecības laikā.
biežums
Anencepālija ir viens no visbiežāk sastopamajiem nervu cauruļu defektiem. Tomēr izplatība ir ļoti zema (1 gadījums uz 2000 dzimušajiem).
Attiecībā uz ģeogrāfisko sadalījumu anencepālija ir diezgan pārtraukta. Iedzimta anomālija notiek dažos gadījumos Ķīnā, Meksikā, Britu salās un Turcijā. Tas var būt atkarīgs no vietējo populāciju ģenētiskajām īpašībām un to ēšanas paradumiem.
Simptomi un komplikācijas
Anencepālija izpaužas, ja nav smadzeņu puslodes.
Prombūtnes smadzenes tiek aizstātas ar hipoplastisku masu vai nepareizu cistisko nervu audu, kas var būt pakļauts vai pārklāts ar ādu. Anencephalija var izraisīt arī galvaskausa trūkumu. Prāta smadzeņu un muguras smadzeņu daļas var būt pazudušas vai nepareizi veidotas.
Anencepālijā var būt citas iedzimtas anomālijas, piemēram, sirds defekti, sejas novirzes un virsnieru agenēze.
Augļa ar anencepāliju grūtniecība var beigties ar aborts .
Citi iespējamie notikumi šīs anomālijas klātbūtnē ir dzimšanas pabalsts (ti, bērna dzimšana pēc 24 grūtniecības nedēļām) un jaundzimušo nāve dažu dienu laikā pēc dzimšanas.
diagnoze
Anenefālijas pirmsdzemdību diagnoze ir diezgan vienkārša: malformācija tiek konstatēta ar ultraskaņu grūtniecības pirmajā trimestrī . Šis tests patiesībā norāda uz defektīvo neirulāciju (organogeneses procesu, kas noved pie nervu sistēmas diferenciācijas embrijā). Sīkāk detalizēti, anencefālijas klātbūtnē mēs novērojam, ka nav aizvērts priekšējais galvaskausa neiroporons, kas nerada pilnīgu nervu cauruli; tāpēc nervu sistēmas rostrālās izmaiņas nenotiek un embrijs piedzimst bez smadzenēm.
Ultraskaņas izmeklēšana var arī atklāt vienlaicīgu polidramnionu klātbūtni, tas ir, amnija šķidruma pārpalikums, ko izraisa skartās augļa norīšanas samazināšanās.
Grūtniecēm citas izmeklēšanas, ko var veikt, lai izslēgtu vai apstiprinātu anencephaliju, ir:
- Alfafetoproteīna deva asinīs : to izmanto kā pārbaudi jebkurām neirālās caurules iedzimtajām anomālijām (piemēram, spina bifida vai anencephaly);
- Nekonjugēta estriola deva urīnā : paaugstināts līmenis liecina par nervu caurules defektu.
piezīme
Alfa-fetoproteīna deva tiek veikta kopā ar estriola un β-hCG devu; šo trīs novērtējumu kombināciju sauc par TRI-TEST . Šis novērtējums ir indicēts grūtniecēm no piecpadsmitās un divdesmitās grūtniecības nedēļas. Ja jebkuras neirālās caurules iedzimtu anomāliju skrīnings ir pozitīvs, būs nepieciešami citi testi, lai apstiprinātu diagnozi, piemēram, ultrasonogrāfiju un amniocentēzi.
terapija
Anencephalijas sekundārās nervu sistēmas novirzes ir ļoti nopietnas: bērni, kurus skar bērns, mirst pirms dzimšanas vai dažu dienu laikā.
Tādēļ ārstēšana ir tikai paliatīva.
profilakse
Anencepālija palielina risku, ka ir kāds cits bērns ar nervu caurules defektiem, piemēram, spina bifida. Šā iemesla dēļ ir iespējams mēģināt novērst anomālijas atkārtošanos turpmākajās grūtniecībās, lietojot 4 mg folijskābes dienā, sākot no pirmskoncepcijas perioda .
Neliels šī elementa ieguldījums grūtniecības laikā faktiski varētu veicināt anencepālijas izpausmi.
Ja tiek plānota grūtniecība, folijskābes uzņemšana jāsāk vismaz vienu mēnesi pirms ieņemšanas, un tā jāturpina līdz dienai, kas atbilst otrajam neatbildētajam ciklam.
