definīcija
Tērnera sindroms iezīmē sarežģītu ģenētisko stāvokli, kura vienīgais mērķis ir sieviešu dzimums: skartās sievietes ģenētiskais sastāvs nesniedz normālu abu X hromosomu pārīšanos, jo kromosomas īpašās izmaiņas ir definētas. arī "monosomija X".
Cēloņi
Sievietēm ar Turnera sindromu šūnām pilnībā vai daļēji trūkst X hromosomas.
Lai saprastu: veselas sievietes mantos vienu X hromosomu no savas mātes un vienu X hromosomu no sava tēva; tādējādi katra cilvēka ķermeņa šūna sastāv no divām XX hromosomām. Savukārt sievietēm ar Turnera sindromu ir viena X hromosoma, kas darbojas uz vienu šūnu.
Simptomi
Tērnera sindroms maina normālu subjekta attīstību gan pirms, gan pēc dzimšanas: vairumā skarto sieviešu novēro īpašas un kopīgas īpašības, piemēram, zemu augumu, mācīšanās deficītu un olnīcu mazspēju. Citas pazīmes, kas apvieno lielāko daļu no Tērnera sindroma skartajām sievietēm, ir: amenoreja, plaša kakla, sāpes dzimumakta laikā, roku un pēdu pietūkums, kaunuma matu augšanas neveiksme, sausā acs, maksts sausums, maza krūšu vai plakana krūtis.
- Komplikācijas: diabēts, dzirdes traucējumi, hipertensija, osteoporoze, dzīves ilguma samazināšanās
Informācija par Turnera sindromu - zāles, kas paredzētas Turnera sindroma ārstēšanai, nav paredzētas, lai aizstātu tiešo saikni starp veselības aprūpes speciālistu un pacientu. Vienmēr konsultējieties ar savu ārstu un / vai speciālistu, pirms lietojat Turnera sindromu - zāles, kas paredzētas Turnera sindroma ārstēšanai.
narkotikas
Lielākajai daļai meiteņu ar Turnera sindromu ir nepieciešami specifiski medikamenti un regulāras pārbaudes, lai uzlabotu viņu dzīves kvalitāti: tikai sievietes, kurām ir mērķtiecīgas zāles un regulāri tiek veikta ikdienas analīze, var ietekmēt sievietes neatkarību.
Ar augšanas hormonu formulētu zāļu lietošana var veicināt bērna attīstību, kuru pusaudža vecumā ietekmē Turnera sindroms; pat hormonu aizstājterapija - sākot ar meiteņu vecumu no 12 līdz 13 gadiem - noteikti var uzlabot pacienta fizisko klātbūtni, veicinot krūts, kaunuma matiņu un visu citu seksuālo īpašību pieaugumu. atzīmēt sievietes attīstību. Dzīves laikā jāievēro hormonu aizstājterapija (ar estrogēnu un progesteronu), līdz sasniedz vecumu, kas norāda uz menopauzi.
Papildus farmakoloģiskajai ārstēšanai ir pieejamas papildu paralēlas terapijas:
- Seksuālā izglītība: tiek lēsts, ka dažas sievietes ar Tērnera sindromu var dabiski uztvert (veselīgu) bērnu. Šajā sakarā informācija par kontracepcijas praksi ir svarīga
- Psiholoģiskā terapija: daudzas sievietes ar Turnera sindromu, apzinoties viņu traucējumus, mēdz būt zema pašapziņa un cieš no depresijas. Narkotiku lietošana trauksmes ārstēšanai un depresijas ārstēšanai dažkārt var būt derīgs atbalsts dzīves kvalitātes un starppersonu attiecību uzlabošanai.
- Palīdzība reprodukcijai: dažas sievietes, kurām ir Turnera sindroms, nevar uztvert bērnus, izņemot, ja palīdz apaugļošana
- Fizioterapija un elastīgās zeķes: tiek novērots, ka liela daļa pacientu ar Turnera sindromu sūdzas par pietūkušām potītēm un kājām. Šajā gadījumā mēs iesakām izmantot elastīgas zeķes, lai pārvaldītu limfedēmu
- Somatropīns (Omnitrope, NutropinAq): zāles tiek veidotas kopā ar augšanas hormonu: precīza deva ir jāpielāgo ārstam, pamatojoties uz ķermeņa svaru un sindroma smagumu. Somatropīnu ievada vienu reizi dienā (vēlams vakarā) subkutāni: bieži ir ieteicams mainīt injekcijas vietu, lai izvairītos no lipoatrofijas. Šķiet, ka regulāra narkotiku lietošana var veicināt sievietes augšanu līdz 10 cm. Ārstēšana jāsāk aptuveni 12-24 mēnešu vecumā meitenēm, kurām ir apstiprināta Turnera sindroma diagnoze. Zāles bieži lieto kopā ar anaboliskiem steroīdiem.
- Oksandrolons (piemēram, Anavar): zāles, ko izmanto arī alkohola hepatīta ārstēšanā, pieder pie androgēnu un anabolisko steroīdu farmakoloģiskās klases. Estrogēni ir ļoti svarīgi, lai nodrošinātu kaulu integritāti pacientiem ar Turnera sindromu. Sievietēm ar Turner sindromu, kam nav pubertātes bez spontānas vai pubertātes, ir ļoti liels risks saslimt ar osteoporozi. Oksandrolonam ir sliktas androgēnas īpašības, bet ir izteikta anaboliska spēja: ieteicams uzsākt Turnera sindroma terapiju ar (aptuvenu) devu 0, 125 mg / kg dienā; pēc tam turpiniet ar 0, 0625 mg / kg dienā. Tiek uzskatīts, ka oksandrolona asociācija ar augšanas hormonu (GH) veicina ātrāku augšanu, kas tiek lēsta aptuveni 7-10 cm gadā: no medicīniskās statistikas izriet, ka GH monoterapija veicina 2-4 cm augšanu mazāk nekā kombinētā terapija ar oksandrolonu. Turklāt ir svarīgi uzsvērt, ka tādu medikamentu kā oksandrolons lietošana veicina sekundāro seksuālo īpašību attīstību sievietēm, kuras ietekmē Turnera sindroms.
