Kustību traucējumi
Kā var secināt no kinētisko traucējumu sarežģītības, distonijas izraisīto cēloņsakarību meklēšana ir gandrīz sarežģīts uzdevums, diezgan sarežģīts mīkla, kas jārisina, ņemot vērā hipotēzi par iespējamām slimības evolūcijām un sarežģījumiem. Tomēr, tikai sagraužot problēmas cēloni, būs iespējams noteikt riska faktorus un cēloņus, kas izraisa distonisko notikumu: patiesībā, nosakot cēloņus, var izstrādāt pareizu un neapstrīdamu diagnozi, lai varētu virzīt pacientu uz piemērotākās terapijas.
Cēloņi
Dažās Dystonia Medical Research Foundation ( DMRF ) publikācijās ir acīmredzams, ka cēloņi, kas saistīti ar distonijas izpausmi, bieži nav konstatējami: pētnieki vēl nav spējuši noteikt, kurš bioķīmiskais process izraisa distonisko simptomātiku. Tāpēc mums būs jāgaida vēl daži gadi, lai precīzi noskaidrotu iepriekšminēto "distonijas mehānismu" - hipotētisku kopēju pavedienu no visām distoniskajām formām.
Pašlaik pētījumā ir gūti daži interesanti secinājumi: konstatēts, ka distonija var būt gan traumu, gan noteiktu farmakoloģisko vielu uzņemšanas sekas ilgstoši (neiroleptiskie antipsihotiskie līdzekļi). Turklāt nav šaubu, ka dažu gēnu (piemēram, DYT1) mutācija var būt atbildīga arī par distoniskām izpausmēm; tomēr, neraugoties uz iepriekš minētajiem cēloņsakarības skaidrojumiem, nav pierādīta ne distoniskā traucējuma reālā izcelsme, ne tas, kas notiek ķermeņa iekšienē, lai izraisītu simptomus. [ņemts no www.dystonia-foundation.org]
Pamatojoties uz cēloņsakarību, distoniskās formas iedala:
- primārā distonija (distoniskie simptomi ir vienīgās slimības neiroloģiskās pazīmes, kas lielākoties rodas tikai ar trīci)
- sekundārā distonija (cēloņi ir: neoplazijas, dažu neiroleptisku zāļu uzņemšana, insults utt.)
- distonija plus (miokloniska distonija un DOPA reaģējoša distonija: viņiem ir raksturīgi papildu neiroloģiski traucējumi, kas ir daudz vairāk traucējoši nekā primārā distonija).
No šīs klasifikācijas var secināt, ka arī citas nervu sistēmas patoloģijas var izraisīt distoniju; tie ietver insultu, audzēju, multiplās sklerozes, galvas traumas, baktēriju infekcijas, jaundzimušo smadzeņu bojājumus utt.
Visbeidzot, dažiem subjektiem, kas cieš no distonijas, izcelsmes cēloņi ir iedzimtas slimības, kas ietekmē dažas nervu sistēmas jomas (pārmantotas patoloģijas) [no www.distonia.it]
diagnoze
Pašlaik ārstiem nav unikāla un standarta diagnostikas testa, lai apstiprinātu hipotēzi par iespējamu distoniju; pacienta klīniskais novērtējums ļauj novērot un pārbaudīt distoniskās formas simptomus, piemēram, lai iegūtu pilnīgu, lai gan sākotnējo, klīnisko diagnozi skartajam pacientam. Pirmkārt, ārstam jāzina pacienta vēsture un jāizpēta jebkuras ģimenes slimības; pēc tam speciālists var noteikt dažus laboratorijas pētījumus (piemēram, urīna, asins un smadzeņu šķidruma analīzi).
Turklāt ārstiem ir diagnostikas instrumenti, kas ir noderīgi, lai izslēgtu dažas slimības formas (piemēram, sekundāro distoniju), piemēram, smadzeņu RMN (smadzeņu magnētiskā rezonanse) un CT ("attēla diagnostika", datorizēta tomogrāfija, kas spēj reproducēt pacienta ķermeņa teritorijas trīsdimensiju, izmantojot rentgena starus) un diagnostikas instrumentus, kas pazīstami kā neirofotografēšana.
Turklāt nervu impulsu izplatība starp blakus esošajiem muskuļiem un vienlaicīga agonistu un antagonistu muskuļu aktivācija tiek diagnosticēta ar muskuļu aktivitātes elektromogrāfisko izpēti (EMG); elektromogrāfija ir svarīgs diagnostikas līdzeklis, kas ir noderīgs, lai identificētu slimībā iesaistītos muskuļus, kas ir būtiska visatbilstošākajai terapeitiskajai izvēlei. Distoniskas smaguma gadījumos ir iespējams izmantot molekulārās ģenētikas diagnostisko testu.
Jebkurā gadījumā, lai izstrādātu pareizu diagnozi, speciālistam (parasti neirologam) ir jāspēj identificēt visas kinētiskā traucējuma pazīmes un simptomus, papildus iespējamo iemeslu noteikšanai. [ņemts no www.dystonia-foundation.org]
