Galvenie punkti
Spina bifida ir neārstējama ģenētiska anomālija, kas ietekmē mugurkaulu: tā ir centrālās nervu sistēmas slimība, kurā daži skriemeļi, kas nespēj pabeigt attīstību, dod priekšroku meninges un / vai muguras smadzeņu izvadīšanai no mugurkaula lūzuma.
Spina bifida: cēloņi
Spina bifida cēlonis ir nervu caurules slēgšanas defekts, kura struktūra ir CNS. Spina bifida ir ģenētiska anomālija, ko, iespējams, ietekmē: folskābes trūkums grūtniecības laikā, folātu vielmaiņas traucējumi, alkoholisms, aptaukošanās, pirmsdzemdību diabēts.
Spina bifida: klasifikācija un simptomi
- SPINA BIFIDA OCCULTA: viegla spina bifida forma, bieži vien bez simptomiem. Dažiem pacientiem kājām ir neliela asimetrija.
- MENINGOCELE: dzimumlocekļi ir uzstādīti intravertebrālajā telpā. Šī spina bifida cēloņi: dural sac, trāpīga paralīze, mugurkaula deformācija, hidrocefālija, krampji.
- MYELOMENINGOCELE: smagāka spina bifida forma, arī muguras smadzenēs. Visbiežāk atkārtojas simptomi ir urīnpūšļa / zarnu maiņa, krampji, muskuļu vājums, paralīze, ekstremitāšu deformācija, kājām bojājumi, skolioze.
Spina bifida: diagnoze
Agrīna diagnostika ir būtiska tūlītējai iejaukšanai. Visbiežāk izmantotie diagnostikas testi ir: amniocentēze, ultraskaņas ultraskaņas, asins analīzes un alfa-fetoproteīna testi.
Spina bifida: ārstē un ārstē
Spina bifida nav pilnībā izārstēta. Vairākas ķirurģiskas ārstēšanas problēmas var mazināt. Vislabākā terapija ir profilakse: pirms un grūtniecības laikā topošajai mātei ir jāpapildina diēta ar folijskābes papildināšanu.
Spina bifida: definīcija
Spina bifida ir smaga mugurkaula un muguras smadzeņu iedzimta anomālija, diemžēl neārstējama. Parasti embriju attīstības sākumposmā spina bifida ir nervu cauruļu slēgšanas defekta izpausme, no kuras nākusi centrālā nervu sistēma.
Spina bifida var parādīties jebkur kolonnā no galvaskausa pamatnes līdz krustam; neskatoties uz to, kas tika teikts, vairumā gadījumu diagnosticēta tā ietekmē jostas segmentu.
Šajā rakstā mēs centīsimies izskaidrot šīs sarežģītās un daudzfaktoru patoloģijas vispārīgās iezīmes, atbildot uz bieži uzdotajiem jautājumiem, kas skar daudzas grūtnieces: "Vai spina bifida ir bieža anomālija? Kādi ir tās cēloņi? Vai jums ir skartā persona? Vai jūs varat dziedināt no spina bifida? "
biežums
No tā, kas ir ziņots zinātniskajā žurnālā The Lancet, šķiet, ka spina bifida dominē sieviešu dzimuma vidū. Pētījumā, kas 2008. gadā tika veikts Lielbritānijā, tika diagnosticēti 32 spina bifida gadījumi. Ir svarīgi norādīt, ka slimības biežums ir ļoti mainīgs, jo īpaši atkarībā no valsts un rases. Piemēram, žurnāls JAMA ziņo par dažiem ļoti interesantiem datiem:
- Francija: 0, 7 bērni uz 10000 veseliem dzemdībām skar spina bifida
- Kanāda: 0, 9 bērni uz 10000 veseliem indivīdiem skar spina bifida
- Norvēģija, Ungārija, Čehoslovākija, Japāna: 1-6 gadījumi bērniem ar spina bifida ik pēc 10 000 dzīvu dzimušo
- Arābu Emirāti: 7, 7 bērni uz 10 000 dzemdībām skar spina bifida
- Dienvidamerika: 11, 7 bērni uz 10 000 dzemdībām skar spina bifida
- Īrija un Velsa: spina bifida sastopamība ir ārkārtīgi augsta. Tiek lēsts, ka 3-4 bērni uz 1000 veseliem jaundzimušajiem izveido visnopietnāko spina bifida variantu, ar smadzeņu un muguras smadzeņu izvirzījumiem (myelomeningocele).
Vispārīgi runājot, slimība rodas 1, 3 bērni ik pēc 10 000 dzimšanas.
Pēdējos gados spina bifida biežums ir ievērojami samazinājies, pateicoties informētības kampaņai par šo slimību, kuras mērķis ir veicināt folskābes papildināšanu grūtniecības laikā kā visefektīvāko ārstēšanu, kas spēj lieliski novērst spina bifida.
Cēloņi un riska faktori
Tā kā tas ir ģenētisks defekts, nav iespējams pārliecinoši pārliecināties par cēloni, kas saistīti ar spina bifida izcelsmi. Tiek pieņemts, ka vides un ģenētisko elementu tīkls var ietekmēt augli uz spina bifida:
- Pirmkārt, šķiet, ka FOLIKĀS SKAŅAS MĒRĶIS dzemdēšanā (arī un īpaši pirmssūkšanās periodā apaugļošanas tuvumā) ir izšķirošs, lai izraisītu komplikācijas, kas saistītas ar augļa mugurkaula attīstību.
- FOLĀTU METABOLISKO ANOMĀLIJU klātbūtne auglim var būtiski ietekmēt spina bifida veidošanos.
- Iespējams, arī daži CHROMOSOMISKĀS ANOMĀLI var ietekmēt augli uz spina bifida. Ideāli attiecināmās slimības ir: Patau sindroms (vai trīsdaļīgs 13, reta ģenētiska slimība, kurā skartajam indivīdam ir trīs trīs hromosomu kopijas, nevis 2), Edvarda sindroms (skartajam pacientam ir 3 hromosomas 18, nevis 2) un Dauna sindroms. .
- Vēl viens iespējamais elements, kas liek spina bifidai, ir mātes DIABETES. Tiek lēsts, ka bērna ar spina bifida dzimšanas risks ir 2-10 reizes lielāks sievietēm ar pirmsdzemdību diabētu nekā veseliem.
- Arī ALKOHOLISMA un tādu medikamentu lietošana kā nātrija valproāts (zāles, ko lieto krampju izārstēšanai) un karbamazepīni (lieto īpaši epilepsijas ārstēšanai), šķiet, palielina spina bifida risku nedzimušam bērnam.
- Ja pirmās grūtniecības auglis ir bērns ar spina bifida, visticamāk, tas pats traucējums ietekmēs arī brāli.
- Mātes OBESITY un slimības, ko raksturo augsta FEBBRE un ilgu laiku, var veicināt augļa spina bifida iedarbību. Šķiet, ka bieža saunas, turku pirtis, burbuļvannu ar karstu ūdeni un sauļošanās gultām izmantošana var kaut kādā veidā veicināt augli spina bifida. Tomēr nav iespējams sniegt konkrētu un neapstrīdamu skaidrojumu šai korelācijai. HIPOTĒZE: UVA, kam ir augsta iespiešanās spēja, un siltums iznīcina folātu folikulus, apdraudot sugas reprodukciju (vīriešu auglības samazināšanās, lielāks spina bifida risks) → tumša āda novērš iznīcināšanu folija, ko izraisa UV, un tāpēc ir labvēlīga iezīme ekvatoriālajiem iedzīvotājiem.
Tāpēc daudzfaktoru ģenēze, kas vēl nav pilnībā pierādīta, ir attiecināma uz spina bifida. Ir noskaidrots, ka, lai gan lielākā daļa bērnu ar spina bifida ir dzimuši no veseliem vecākiem, mantojuma sastāvdaļai ir vadošā loma.
