kaulu veselība

rahīts

Definīcija un klasifikācija

Riketi ir skeleta patoloģija (osteopātija) ar infantilām slimībām, ko izraisa kaulu matricas mineralizācijas defekts un potenciāli atbildīgs par deformāciju un kaulu lūzumiem. Pamatojoties uz rickets etiopatogenizāciju, to var klasificēt kā:

  1. Ritītisms sakarā ar izmainīto vit D (calciferol) uzņemšanu:
    • trūkums
    • lēnas zarnu trakta darbības traucējumi hroniskas zarnu malabsorbcijas dēļ
  2. Rickets ar mainītu vitamīna metabolismu aknās D:
    • rakseti aknu un žultsceļu slimībās (aknu osteodistrofija)
    • hroniskas ārstēšanas čipsi ar pretkrampju līdzekļiem (barbiturāti)
  3. Rickets sakarā ar vit D vitamīna metabolisma izmaiņām:
    • ģimenes hipofosfatēmiskie retiķi
    • 1. tipa D vitamīna atkarīgie retiķi
    • nieru osteodistrofija
    • no tubulopātijām
    • onkogenētiskie retiķi
  4. Riketi ar samazinātu vit D darbību:
    • 2. tipa D vitamīna atkarīgie retiķi.

Samazināta saules iedarbība, vemšana un ilgstoša caureja, kā arī kalcija, magnija un fosfora uztura trūkumi var veicināt rickets izskatu. Nav pārsteidzoši, ka šī ir diezgan izplatīta slimība jaunattīstības valstīs, kur nepietiekams uzturs ir saistīts ar sliktiem higiēnas apstākļiem.

Simptomi

Simptomoloģiju raksturo skeleta un zobu izmaiņas, muskuļu hipotonija un dažkārt arī laringgospasms un krampji. Pirmās klīniskās pazīmes izpaužas kā pakauša kaula un galvaskausa parietālā (craniotabe) vājināšanās, frontālo izciļņu akcentēšana, racīts rožukronis (palielināts chondrocostal krustojums), karinēta krūtīs (uz priekšu projicēts krūtīs) un Harrisonas gropē (horizontālā depresija). pēdējos krastos); ar vecumu parādās garu kaulu (plaukstu un potīšu) pietūkušas metafizes, un palielinās spriedze apakšējās ekstremitātēs, akcentēta varizma (augšstilbu, spīdumu un fibulu diaphys izliekums).

D vitamīna sintēze

Lai labāk izprastu dažādu ritušu formu etioloģiju, ir jāzina D vitamīna metabolisms cilvēka organismā:

  • D3 vitamīns vai kolecalciferols ir 90% no ādas, ko iegūst no holesterīna, izmantojot saules UVA starus, un tikai 10% tiek ieviests ar diētu.
  • Pirms aktīvās iedarbības ādai sintezētais D3 vitamīns ir jāpārveido. Pirmais gadījums notiek aknu līmenī, kur tas pakļauj pirmo hidroksilāciju 25. pozīcijā ar aknu 25-hidroksilāzi. Tāpēc šī hidroksilēšanas produkts ir 25-OH-D3.
  • 25-OH-D3 vitamīnam joprojām trūkst bioloģiskās aktivitātes; lai to iegūtu, tas ir jānovieto hidroksilēšanā 1. pozīcijā nieru līmenī, ja iejaucas nieru alfa hidroksilāze, kas to pārvērš par 1, 25 (OH) 2- D3 vai kalcitriolu, kas ir aktīvais D vitamīna metabolīts. kalcija un fosfātu mobilizāciju kaulā. Rezultātā palielinās kalcija līmenis asinīs (kalcija koncentrācija asinīs).

Rickets veidi

  1. Visbiežāk sastopamo ļaunumu trūkums ir vit D; kalciferola nepietiekamība izraisa kalcija zarnu absorbcijas samazināšanos, līdz ar to hipokalcēmija stimulē parathormona veidošanos, kas samazina tās pašas minerālvielas ekskrēciju nierēs un stimulē tās mobilizāciju no kauliem, samazinot mineralizāciju.
  2. Attiecībā uz raksītēm, kas saistītas ar hronisku zarnu malabsorbciju, tas ir sekundārs sarežģījums citām slimībām, piemēram, celiakijas, cistiskās fibrozes un zarnu resekcijas gadījumā; tie ir atbildīgi par kalcija malabsorbciju un D vitamīnu.

    Abos gadījumos ir zems gan 25-OH-D3, gan 1, 25- (OH) 2 -D3 līmenis.

  3. Aknu osteodistrofija, kā pats teikts pats, ir skeleta izmaiņas, ko izraisa slimība, kas apdraud aknas; starp tiem visbiežāk ir žults ciroze un žults ceļu artrīts. Tā kā aknu aktivitāte ir traucēta, ir zems gan 25-OH-D3, gan 1, 25- (OH) 2 -D3 līmenis.

    Savukārt pretkrampju terapijas izraisītie reti ir saistīti ar tādu narkotiku lietošanu kā barbiturāti, kas 10-30% gadījumu rada problēmas, kas saistītas ar skeleta deformāciju.

  4. Ģimenes hipofosfatēmiskie retiķi ir ģenētiski autosomāla dominējošā slimība; sastopamības biežums tiek lēsts starp 1/10 000 un 1 / 1, 000, 000, bet, visticamāk, attiecība ir 1/20 000.

    1. tipa D vitamīna atkarīgos raksus izraisa gēna mutācija, kas kodē nieru alfa-hidroksilāzi, un tādējādi tiek reģistrēti zemi 1, 25- (OH) 2- D3 līmeņi.

    Nieru osteodistrofija ir saistīta ar nieru darbības traucējumiem, kas raksturīgi hroniskai nieru mazspējai, kas bieži izraisa sekundāro hiperparatireoidismu [hipokalcēmiju hiperfosfatēmijas dēļ un samazinātu 1, 25- (OH) 2- D3 sintēzi, kas atrodas zemā koncentrācijā, pateicoties zemai koncentrācijai). slikta nieru darbība].

    Tubulopātiskās raksētas ir tādas slimības kā Fanconi sindroms, 1. tipa tirozinēmija un tubulārā acidoze.

    No otras puses, onkogenētiskie retiķi ir saistīti ar dažiem neizlazmas veidiem (parasti labdabīgiem), kas izraisa hipofosfatēmiju, jo samazinās zarnu fosfāta reabsorbcija, kas pievienota zemam 1, 25 (OH) 2 līmenim.

  5. 2. tipa rikši izraisa mērķa orgānu audu rezistence pret 1, 25- (OH) 2- D3; atšķirībā no 1. tipa čipsiem, kur tā līmenis ir īpaši zems, pacientiem ar 2. tipa retiķiem 1, 25- (OH) 2- D3 ir ļoti augsts

Terapija, kas ir noderīga, lai atbrīvotos no raksītiem, ir cieši saistīta ar etiopatogēnisko cēloni; pirmais mērķis vienmēr ir līdzsvarot :

  • vit. D [gan 25 (OH), gan 1, 25 (OH) 2 ]
  • kalcija serums
  • fosfors

bet, lai to izdarītu, sekundāro raišu formās ir nepieciešams veikt terapiju, kas ir noderīga primitīvas slimības atrisināšanai. Ģenētiskās izmaiņas neietilpst šajā kategorijā un, lai samazinātu komplikācijas, ir nepieciešams palielināt vit. D virs normālām ieteicamajām devām.

Bibliogrāfija:

  • Pediatrijas rokasgrāmata - MA Castello - Piccin - cap5 - pag 152: 158.