vispārinājums
Hemochromatoze ir slimība, parasti uz mantojuma pamata, ko raksturo neparasta dzelzs uzkrāšanās organisma audos. Ja tas nav diagnosticēts un ārstēts laikā, tas var izraisīt nopietnus bojājumus tādiem orgāniem kā aknas, aizkuņģa dziedzeris, sirds, bet arī seksuālās sfēras un locītavu dziedzeri.
Cēloņi
Iedzimta forma, daudz biežāk, skar aptuveni vienu no simts simtiem indivīdu, ar zināmu izplatību vīriešu dzimumā; vidējais vecums ir aptuveni 50 gadi.
Kā paredzams, normāls indivīds parasti absorbē 1-2 gramus dzelzs dienā, pacientiem ar hemochromatozi šis daudzums palielinās līdz divkāršam vai pat trīskāršam; līdz ar to dzelzs nogulsnes organismā palielinās arī no standarta 1-3 gramiem līdz 20-30 vai vairāk gramiem.
Simptomi
Lai uzzinātu vairāk: Hemochromatosis simptomi
Visbiežāk raksturīgais hemohromatozes simptoms ir ādas krāsa, kas iegūst bronzas krāsās līdzīgus toņus (kad slimība bija pazīstama kā diabēts bronzino) un pelēkā krāsā, ar hromatiskām izmaiņām galvenokārt atradās nesegtās daļās.
Jebkurā gadījumā simptomātika ir saistīta ar dzelzs uzkrāšanos dažādos audos un ietver: letarģiju un nogurumu, locītavu sāpes, libido zudumu, sāpes vēderā, hipogonadismu un paaugstinātu aknu apjomu (hepatomegāliju), kas var būt pārsniedz 2 kg.
Tomēr jāsaka, ka šo simptomu parādīšanās ir ļoti lēna un progresējoša, tāpēc klīniskā sākšanās parasti notiek pēc 40 gadiem un sākotnēji niansētā veidā; bieži simptomu parādīšanos paredz nejauša un nejauša hemohromatozes diagnoze, piemēram, rutīnas hematoloģisko testu laikā.
diagnoze
Faktiski ir iespējams diagnosticēt slimību ar vienkāršu asins analīzi; jo īpaši tiks meklēti tie "spiegu" elementi, kas atspoguļo dzelzs noguldījumu apjomu organismā, piemēram, feritīns un transferīna piesātinājums (siderēmija). Transferīna piesātinājums, kas vīriešiem ir lielāks par 60% un sievietēm - 50%, ir ļoti specifisks hemochromatozes indekss asimptomātiskos indivīdos.
. Diagnostisko apstiprinājumu var veikt arī ar nelielu aknu biopsiju, kas ļauj vienlaikus novērtēt orgāna veselību vai citus testus, ieskaitot ģenētiskos testus, kas šodien spēj atklāt nelielas mutācijas, kas saistītas ar slimības sākumu (ar pārbaudi). Jebkurā gadījumā svarīga ir testa attiecināšana uz radiniekiem, lai pārbaudītu tajos iespējamo dzelzs pārslodzi; patiesībā ir zināms, ka hemohromatozes komplikācijas un prognoze ir vēl nelabvēlīgākas, jo agrāk slimības rašanās sākas un diagnoze aizkavējas.
Sarežģījumi
Orgāns, kas visvairāk cieš no dzelzs uzkrāšanās, ir aknas, tāpēc hemohromatozes klātbūtnē aknu slimības, piemēram, cirozes, fibrozes un karcinomu, attīstības risks ir ievērojami lielāks nekā parastajā populācijā. Risks, kas palielinās vēl biežāk lietotājos, tiem, kas ievēro diētu, kas ir īpaši bagāta ar dzelzi (tas pats sarkanvīns satur lielos daudzumos), pēc menopauzes (menstruālo zudumu pārtraukšanas dēļ) vai vīrusu hepatīta klātbūtnē .
Vienlaikus vai biežāk pēc cirozes pacientam var attīstīties arī cukura diabēts, kas atspoguļo aizkuņģa dziedzera izmaiņas.
Aprūpe un ārstēšana
Lai uzzinātu vairāk: Zāles hemohromatozes ārstēšanai
Hemochromatosis ārstēšana ir vērsta uz pārmērīga dzelzs atdalīšanu, pirms tas izraisa neatgriezenisku orgānu bojājumu, īpašu uzmanību pievēršot aknu komplikācijām (fibrozei un cirozei); šajā sakarā terapijas stūrakmens joprojām ir periodiskas asiņošanas (flebotomijas) prakse. Katrs 500 ml asins izvadīts, 250 mg elementārā dzelzs tiek izvadīts, tajā pašā laikā stimulējot kaulu smadzenes atgādināt līdzīgus minerālvielu daudzumus no nogulsnēm (nepieciešami eritropoēzi, ti, jaunu sarkano asins šūnu sintēzi). Asiņošanas biežums, kas principā ir augstāks (1-2 nedēļas izņemšana no nedēļas), tad notiek retums (3-4 gadā), kas tomēr ļauj novērst dzelzs atkārtotu uzkrāšanos.
Pacientiem ar hemochromatozi ir arī iespēja veikt helātu terapiju, lietojot zāles (slavenākais ir desferrioksamīns), kas spēj kompleksēt dzelzi un atvieglo urīna izvadīšanu; to efektivitāte dzelzs mobilizācijas veicināšanā no noguldījumiem ir mazāka nekā asiņošana, bet tās ir viena no nedaudzajām noderīgajām alternatīvām anēmijas klātbūtnē (kas nozīmē skaidru kontrindikāciju flebotomijai). Hemochromatosis klātbūtnē uztura pieeja ietver krasu dzelzs daudzuma (sarkanā gaļa, subprodukti, vēžveidīgie) samazināšanos un atturēšanos no alkohola (svarīgs aizliegums novērst vai palēnināt aknu bojājumu attīstību); tajā pašā laikā tiks veicināta visu pārtikas produktu un dārzeņu uzņemšana, kas - pateicoties augstajam šķiedrvielu un fitāta saturam - samazina dzelzs absorbciju.
