Kas ir Aniridia
Aniridija ir iedzimta slimība, ko raksturo pilnīga vai daļēja varavīksnes trūkums. Stāvoklis var būt iedzimts, sporādisks vai būt daļa no sindroma.
Aniridija neaprobežojas tikai ar varavīksnenes attīstības defektiem, bet bieži ir saistīta ar virkni acu komplikāciju, kas rodas kopš dzimšanas vai vēlu sākuma: redzes asuma samazināšanās, makulas hipoplazija un redzes nervs, nistagms, ambliopija, kataraktu un radzenes izmaiņas.
Cēloņi
Aniridiju izraisa ģenētiska izmaiņas, kas ietekmē 11. hromosomas īsās rokas AN2 reģionu (11p13), kas ietver PAX6 gēnu, vai izdzēšot sekvences, kas kontrolē tās ekspresiju. PAX6 sniedz norādījumus, kas regulē citu notikumu kaskādi, kas saistīti ar acu un citu ne-okulāru struktūru, piemēram, smadzeņu, muguras smadzeņu un aizkuņģa dziedzera, attīstību.
Slimības klīniskā izpausme ir mainīga, un tā ir atkarīga no pārmaiņu veida, kas ietekmē 11p13 reģionu (mutācija, dzēšana, translokācija, ievietošana utt.). Šķiet, ka daži defekti kavē PAX6 proteīnu produktu darbību, bet citi nodrošina pietiekamu gēnu ekspresiju, lai iegūtu vieglu fenotipu.
Anirīdijas izolētas. Slimība pirmo reizi var izpausties bērnam, kas ir dzimuši no vecākiem, kas nav pārvadātāji. Sporadiskas mutācijas, kas izraisa aniridijas rašanos, var rasties bez sistēmiskas iesaistīšanās, jo novecošanās no 11.p13.
Syndrom aniridia. Mazākos gadījumos, ja ģenētiskais defekts ietekmē WT1 reģionu, kas atrodas blakus AN2 reģionam, slimība var rasties sindroma kontekstā un ir saistīta ar citām ne-acu anomālijām, piemēram, nefroblastomu (Wilms audzēju) vai citiem defektiem. attīstību.
Sekas uz redzējumu
Anirīdijām ir dažāda līmeņa hipoplazija (nepilnīga attīstība) līdz pat varavīksnenes trūkumam abās acīs, kas saistītas ar citiem vai mazāk nopietniem acu raksturlielumiem:
- Ļoti liels vai deformēts skolēns nosaka paaugstinātu jutību pret gaismu un spīdumu.
- Radzenes vaskularizācija un necaurredzamība var izraisīt gaismas refrakcijas defektus.
- Katarakta (lēcas dūmainība) rodas 50-80% pacientu un var mainīt redzi.
- Kristālisko lēcu var iesūkt (pārvietot no parastā sēdekļa).
- Slikta fovea attīstība (tīklenes centrālā zona ar maksimālo redzes asumu) vai redzes nervs var izraisīt nistagmu un redzi.
- Vairāk nekā 50% cilvēku ar anirīdijām attīstās glaukoma (augsts intraokulārais spiediens, kas var izraisīt pastāvīgu tīklenes un redzes nerva bojājumus).
Citas veselības problēmas
Anirīdijas var rasties bez citām ķermeņa sistēmām vai kā sindroma (pastāvīgi sastopamu pazīmju grupas).
- Millera sindromā aniridija ir saistīta ar nieru ļaundabīgo audzēju: Wilms 'audzēju (nefroblastomu).
- Gillespie sindroms ir anirīdu, garīgās atpalicības un līdzsvara problēmu kombinācija (smadzeņu ataksija).
- WAGR sindroms izpaužas kā anirīdijas, dzimumorgānu anomālijas, garīgās atpalicības un Wilms audzēja.
Diagnoze un ārstēšana
Aniridiju galvenā diagnostiskā iezīme ir īrisa daļēja vai pilnīga neesamība; foveal hipoplazija ar samazinātu redzes asumu ir gandrīz vienmēr sastopama un saistīta ar agrīno nistagmas rašanos. Citas acu anomālijas, parasti ar novēlotu parādīšanos, nosaka turpmāku redzes funkcijas samazināšanos un rūpīgi jāuzrauga. Šie apstākļi ietver: kataraktu, glaukomu un radzenes necaurlaidību. Tiklīdz ir diagnosticēta aniridija, periodiski jāpārbauda acis, bieži vien dzīvē. Apmeklējumu biežums ir atkarīgs no traucējuma klīniskās izpausmes un apjoma. Bērniem ar PAX6 gēnu dzēšanu ieteicams kontrolēt nieru darbību un biežāk veikt ultraskaņas pārbaudes.
Terapeitiskās pieejas mērķis ir uzlabot redzes asumu un farmakoloģiski vai operēt, lai ārstētu komplikācijas, kas saistītas ar anirīdijām. Brilles var izlabot. Krāsu vai fotohroma redzamības lēcu izmantošana ir noderīga, lai izvairītos no spīduma un samazinātu paaugstinātu jutību pret gaismu.
