Kas ir dwarfism
Dwarfism ir nopietns statisks defekts, par kuru - pubertātes beigās - augstums vīriešiem nesasniedz 130 cm un sievietēm - 125 cm. Kad augums pārsniedz šīs vērtības, bet tomēr ir mazāks par pusotru metru, viens runā par mērenu statisko hipo evolūciju. Tomēr, ņemot vērā lielo dažādību starp dažādām etniskajām grupām, atsauces struktūras vērtības saglabājas indikatīvas.
Tiek runāts par infantilismu / dwarfism, kad pēc pubertātes periodā smago somatisko deficītu papildina bērnības raksturīgo iezīmju pastāvīgums. Turklāt harmoniskos nanismus var atšķirt no citiem disharmoniskiem; pirmajā gadījumā ķermeņa proporcijas, intelektuālā attīstība un seksuālā daļa ietilpst normā, bet otrajā gadījumā tiek zaudēta dabiskā harmonija starp dažādiem ķermeņa segmentiem.
Klasifikācija un cēloņi
Viņš Pingping, ar savu 73 cm augstumu, jau sen ir zemākais cilvēks pasaulē (fotogrāfijā, ko mēs viņu redzam 20 gadu vecumā, neilgi pirms viņa nāves 2010. gada 13. martā); viņa dwarfism bija saistīts ar slimību, kas pazīstama kā nepilnīga osteogeneze, kas ietver neviendabīgu iedzimtu saistaudu bojājumu grupu.
Visi šie precizējumi ir nepieciešami, lai klasificētu dwarfism daudzos veidus.
Vienu no visbiežāk sastopamajiem, ko sauc par hipofīzes dwarfism, izraisa GH (somatotropiskā vai augšanas hormona) sekrēcijas un / vai darbības defekts. Šī slimība izraisa nopietnu augšanas deficītu, taču nav konstatētas nekādas intelektuālās defektes vai lielas novirzes seksuālās attīstības laikā (tomēr pubertāte aizkavējas). Tāpēc tas ir harmoniskas dwarfisma veids. Vairogdziedzera izcelsmes forma ir tipisks disharmoniska dwarfism piemērs: ekstremitātes ir slikti attīstītas attiecībā pret stumbru un sejas izskats atspoguļo smagu garīgo trūkumu (jauktas sejas sejas, ar plakstiņiem un pietūkušas lūpas, bieza mēle un izvirzās no mutes) . Seksuālā attīstība ir arī stipri traucēta: sekundārā pubertāte nav nobriedusi pubertātes laikā, un sievietēm sievietes nerodas.
Dwarfism var būt arī malformatīvs / disharmonisks; tas tā ir, piemēram, achondroplasia, iedzimta ģenētiska slimība, kam ir autosomāls dominējošais modelis, kas ietekmē skrimšļus un izpaužas aptuveni vienā gadījumā no 10 000/20 000 dzīvu dzimušo. Šī saslimstība padara to par visbiežāk sastopamo dwarfism formu (atbildīga par 7 no 10 gadījumiem). Konjugācijas skrimšļu agrīnā metināšana ir saistīta ar ekstremitāšu īpatsvaru, jo īpaši attiecībā uz proksimālajiem segmentiem attiecībā pret stumbru. Tāpēc augšstilbiem un rokām ir ļoti īss laiks, turpretim sēdekļa augstums ir gandrīz normāls. Intelektuālā un seksuālā attīstība ietilpst normā; rokas ir īsas un kvadrātveida, ar tādu pašu garumu kā pēdējie četri pirksti; galva ir ļoti apjomīga un noapaļota ar ievērojamu priekšpusi.
Citas dwarfism formas ir nepilnīga osteogenesis (kaulu dwarfisms), mukopolisakaridoze, Hurlera sindroms vai gargoilisms, Morquio sindroms, Virchow-Secke sindroms un Turnera sindroms.
ārstēšana
Lai uzzinātu vairāk: narkotikas, kas paredzētas pundurības ārstēšanai
Ārstēšanas iespējas ir pakļautas izcelsmes cēloņiem; bērniem un pusaudžiem, kurus skārusi hipofīzes dwarfism, statisko augšanu var veicināt atbilstošas hormonālas terapijas, īpaši somatotropīna (augšanas hormona) ikdienas injekcijas.
Pretrunīgs osteogēnās traucējumu ķirurģijas paņēmiens drīzāk var palīdzēt pagarināt, koriģēt un stabilizēt kaulu malformācijas, kas pavada akondroplastisko dwarfism.
