grūtniecība

Villocentesi - Chorionic villus paraugu ņemšana

Kādas sievietes ir jāpārbauda uz ciematu?

Publiskās iestādēs sievietes, kas ir 35 gadus vecas vai vecākas (paredzamā dzemdību datumā), kā arī grūtnieces, kurām ir valsts protokolā paredzētā norāde, var bez maksas konsultēties ar ģenētisko konsultāciju.

Villocentēze ir eksāmens, kas ļauj noteikt kromosomu vai gēnu slimības pirmajos 3 grūtniecības mēnešos. Tādēļ ir ieteicams, ja pārim ir augsts risks saslimt ar šīm slimībām (iepriekšējie bērni vai skartie ģimenes locekļi, uzlabots mātes vecums utt.) Vai ja auglis pēc ultraskaņas (nuchal caurspīdīgums) un bi-tests, izrādās pozitīvs skrīningam (tāpēc reklāma) augsts "hromosomu anomāliju risks".

Cik drīz es saņemšu villocentesi rezultātus? Cik uzticami tie ir?

Sākotnējā informācija ir pieejama pēc divām vai trim dienām no villocentesi, bet galīgajam ziņojumam ir jāgaida 10-15 dienas. Dažādie gaidīšanas laiki atspoguļo divas atšķirīgas placenta parauga analītiskās metodes, kuras, kad vien iespējams, vienmēr tiek veiktas kopā.

Hromosomu analīze jāveic ar šūnām, kas atrodas sadalītajās daļās, un, ja tiek izmantotas koriona villi, tiek izmantotas divas izmeklēšanas metodes: tiešā metode agrīnai diagnostikai un šūnu kultūrai, lai optimizētu diagnostisko uzticamību. Pēc paraugu ņemšanas, ko veic ar villocentēzi, paraugu iedala divās daļās; viena daļa tiek izmantota tiešai analīzei, otra - analīzei pēc kultūras.

Tiešā metode izmanto izvilkto šūnu spontāno sadalījumu; katra no šīm šūnām, kas vairākas reizes dalās, rada meitas šūnas ar tādu pašu hromosomu.

Savukārt, izmantojot kultivēšanas metodi, šūnas tiek sētas uz speciāla stikla un inkubētas tā, lai veicinātu to vairošanos un radītu relatīvās kolonijas (šūnu agregātus ar tādu pašu hromosomu komplektu, kas atbilst oriģinālajai šūnai). Pēc dažām dienām, kad kolonijas ir pietiekami daudzas, tiks pārbaudīta hromosoma.

Ja nav pietiekama daudzuma koriona villi, nav iespējams sagatavot abus preparātus. Tas viss samazina villocentēzes diagnostiku, jo paraugu ņemšana var būt inficēta ar mātes izcelsmes šūnām; tāpēc kultūras mērķis ir novērst mātes, nevis augļa šūnu analīzes risku, kas varētu radīt viltus negatīvus draudus. Tikai liels daudzuma šūnu pētījums faktiski var novērst diagnostikas kļūdu.

Vēlreiz paļaujamies uz statistikas datiem, divos gadījumos no tūkstošiem paraugu var gadīties, ka šūnu kultūra nepietiekami attīstās, lai varētu noteikt galīgo diagnozi. Šādā gadījumā pēc 2-4 nedēļām var būt nepieciešams atkārtot villocentēzi, pat ja vairumā gadījumu tiek nolemts veikt amnija šķidrumu. Šīs un citas izmeklēšanas var būt nepieciešamas pat tad, ja analīze rada šaubas par interpretāciju (3 gadījumi no 100).

Lai gan tie ir īpaši mazi (mēs runājam par vienu gadījumu ik pēc 500-1000 eksāmeniem), nevajadzētu izslēgt viltus pozitīvu iespēju vai veselīgas augļa anomāliju diagnozes risku. No otras puses, neskatoties uz acīmredzamo anomāliju trūkumu, bērns piedzimstot varēja uzrādīt ģenētiskus defektus, kas nav nosakāmi, pētot koriona villi. Patiesībā daudzas anomālijas nav saistītas ar hromosomu anomālijām, un galu galā tās var novērot tikai ar precīzu ultraskaņas izmeklēšanu starp 19. un 22. grūtniecības nedēļu. Tad var rasties problēmas saistībā ar anatomiju vai citām organisma funkcijām, kuras nevar atpazīt pirms dzimšanas.

Villocentesi: kad iziet eksāmenu?

Villocentēze tiek veikta pēc 10. grūtniecības nedēļas, jo iepriekšējos periodos pastāv augļa traumu risks; patiesībā tika uzsvērta saistība starp villocentēzi, kas veikta pirms 9. nedēļas, un iedzimtu augļa defektu parādīšanos, piemēram, ekstremitāšu anomālijām (1, 6% 6-7 nedēļās, 0, 1% 8-9 nedēļu laikā).

Tāpēc parasti ciemats tiek veikts no 11. līdz 13. grūtniecības nedēļai; ja nepieciešams, to vēl var realizēt nākamajos periodos.

Villocentesi vai amniocentēze?

Villocentesi galvenā priekšrocība, salīdzinot ar amniocentēzi, ir iespēja veikt eksāmenu agrīnā vecumā, neskatoties uz to, ka amnija šķidruma izņemšana tagad ir iespējama pat no 11. līdz 13. nedēļai (parasti to veic no 15. līdz 18. nedēļai). grūtniecības trešā trimestra sākumā). Turklāt villocentēze piedāvā iespēju samazināt diagnostikas rezultātu gaidīšanas laiku. Līdz ar to nopietnas augļa patoloģijas klātbūtnē, pateicoties villocentēzei, pāris var izlemt pārtraukt grūtniecību agrīnā vecumā ar mazāku fizisko un garīgo stresu.

Villocentēze ir vairāk piemērota iespējamo ģenētisko slimību izpētei, bet amniocentēze ir vairāk piemērota pāriem, kuriem ir hromosomu slimību risks, vai augļa infekciju diagnosticēšanai.

Kā paredzēts, ar cieņu saistītais risks, kas saistīts ar villocentēzi (1%), ir ļoti līdzīgs amniocentēzes riskam (0, 5-1%). Starp apstākļiem, kas orientējas uz agrīnu diagnozi, izmantojot Villocentesis, mēs atzīmējam pozitīva pirmās trimestra skrīninga (duo tests, plica nucale) klātbūtni, progresējošu mātes vecumu un labvēlīgo placenta stāvokli.

Jāatceras, ka, atšķirībā no amniocentēzes, villocentēze nesniedz informāciju par neironu cauruļu slēgšanas un vēdera sienas defektu risku (jo tas neļauj noteikt alfa-fetoproteīnu). Tādēļ ir svarīgi ieteikt pacientam veikt ultraskaņas skenēšanu, lai pētītu augļa anatomiju 20-22 nedēļās, īpašu uzmanību pievēršot mugurkaula un vēdera morfoloģijai.

Ja villocentesi parāda augļa anomālijas, kāds ir maksimālais termiņš grūtniecības pārtraukšanai?

Saskaņā ar likumu, kas regulē brīvprātīgo grūtniecības pārtraukšanu (Likums 194/78), pieprasījums pārtraukt gaidošo māti, kurai ir konstatēta nopietna augļa anomālija pēc pirmajām 90 dienām un jebkurā gadījumā pirms 22. grūtniecības nedēļas, ir pakļauta medicīniski noskaidrot, vai ir nopietns apdraudējums grūtnieces garīgajai veselībai, ko veido grūtniecības turpināšana.