Saistītie raksti: Hemofilija
definīcija
Hemofilija ir iedzimta slimība, ko izraisa viena no plazmas faktoriem, kas piedalās koagulācijas procesā. Tas liek pacientiem ar hemofiliju neparastu vai pārmērīgu asiņošanu.
Hemofilija ir iedzimta slimība, kas izriet no VIII faktora (hemofilija A, glikofilija A, glikofilija A, glikofilija B) gēnu kodēšanas vai inversijas.
Šie gēni atrodas X hromosomā, tādēļ hemofilija tiek pārnesta kā recesīvā iezīme un skar gandrīz tikai vīriešus (piezīme: dažreiz sievietes, kas ir veselas nesēji, var būt vieglākas slimības simptomu formas).
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- anēmija
- Sāpes locītavās
- Muskuļu sāpes
- zilumi
- tūska
- hemartroze
- Kuņģa-zarnu trakta asiņošana
- Vienkārša asiņošana un zilumi
- Locītavu pietūkums
- menorāģija
- parestēzijas
- petehijas
- Šarnīra stīvums
- Nātrene
- Asinis urīnā
- Asiņošana smaganas
- teleangiektāzijas
Papildu norādes
Hemofīlijas pacienti mēdz attīstīties spontāni vai pēctraumatiskas asiņošanas izpausmes, piemēram:
- locītavas locītavu līmenī;
- muskuļu, subkutānas un subperiostālas hematomas;
- gļotādas asiņošana (piemēram, deguna asiņošana) un asiņošana mīkstajos audos vai parenhīma orgānos.
Pēc iedarbināšanas gadījuma asins zudums var būt tūlītējs vai tas notiek lēni dažu stundu vai dažu dienu laikā.
VIII vai IX koagulācijas faktora trūkums nosaka klīniskā attēla varbūtību un smagumu; jo īpaši, ņemot vērā to, ka šo komponentu koagulācijas aktivitātei> 30% jābūt normālai, lai izdalītos hemostāze, tiek izdalītas šādas formas: \ t
- Smaga hemofilija : deficīta faktora <1% koagulanta aktivitāte; bieži un smagas spontānas orgānu asiņošanas un ilgstošas asiņošanas pēc nelielām traumām, parasti pirmajā dzīves gadā. Smagākajās formās hemofilijas izpausmes var izpausties no dzimšanas, ar smagu smadzeņu asiņošanu.
- Mērena hemofilija : deficīta faktora koagulanta aktivitāte no 1% līdz 5%; spontāna asiņošana ir reta, bet pēc minimālas traumas ir iespējama patoloģiska asiņošana.
- Viegla hemofilija : koagulanta aktivitāte ar deficīta faktoru> 5%; spontāna asiņošana parasti nav. Pēc smagas traumas, operācijas vai zobu ekstrakcijas šiem pacientiem var rasties pārmērīga asiņošana.
Slimības smagums tajā pašā ģimenē ir līdzīgs; A un B hemofilija izpaužas ar tādām pašām klīniskām formām (vieglas, vidēji smagas un smagas) un ar tādiem pašiem hemorāģiskiem simptomiem.
Bieži vien pirmais simptoms, kas pavada asiņošanu, ir sāpes. Muskuļu hematomas izpaužas kā cietas vai koka konsistences pietūkums ar ļoti intensīvu maigumu; āda, kas pārspēj skarto zonu, parasti ir silta, apsārtusi un novēlota, tā var parādīt uzliesmojošas ekhimozes pazīmes. Turklāt atkarībā no rajona var rasties arī išēmiskas parādības un parestēzija.
Citiem pacientiem var būt neizskaidrojami ādas bojājumi, tostarp petechiae (mazas intradermālas vai gļotādas asiņošana), purpura, ekhimozes (zilumi) vai telangiektasijas (mazi paplašinātie trauki, kas redzami uz ādas vai gļotādām). Subkutānas hematomas parasti ir ļoti lielas un tumši sarkanas krāsas; virsējā āda ir saspringta.
Turklāt attiecībā uz gļotādām bieži novēro mutes dobuma (mēles, vaigu un smaganu) asiņošanu, kas izriet arī no zobu suka izraisītajām mazajām traumām, zobu diegs vai piespiedu nokošana; retāk ir kuņģa-zarnu trakta asiņošana un asiņošana.
Menstruālā plūsma var būt bagāta vai ilgstoša (menorģija). Nopietna un atkārtota ārēja asiņošana (piemēram, deguna asiņošana) var izraisīt anēmiju.
Hemofilija var ietekmēt dažādas komplikācijas. Hroniska vai atkārtota asiņošana intraartikulārā asiņošana (hemarthros) var izraisīt sinovītu un artropātiju; šie apstākļi, ja tie ir atstāti novārtā vai netiek pienācīgi apstrādāti, var izraisīt motoru deficītu, stingrību, locītavu deformāciju un funkcionālos ierobežojumus.
Asiņošana mēles pamatnē var izraisīt potenciāli letālas elpošanas grūtības.
Diagnozi nosaka pacienta klīniskā un ģimenes vēsture un dažu laboratorijas testu veikšana; šo pārbaužu rezultāti parasti atklāj laiku, kas nepieciešams asinsrecēšanai. Hemofilijas veidu un smagumu nosaka VIII un IX faktora specifiskā deva. Diferenciāldiagnoze ietver von Willebrand slimību un citas asinsreces novirzes.
Hemofilijas ārstēšana ir saistīta ar aizstājterapiju ar nepietiekamu asinsreces faktoru, plazmas izcelsmi vai iegūta ar gēnu inženierijas (rekombinanto) metodēm; šo faktoru lieto, ja ir aizdomas par akūtu asiņošanu vai novērst hemorāģisku epizodi (piemēram, pirms operācijas).
