Definīcija un klasifikācija
Albinisms ir ģenētisko anomāliju grupa, kas raksturīga melanīna sintēzei; termins " albinisms " nāk no latīņu valodas " albus ", kas nozīmē "balts".
- " Kopējais albinisms ": diezgan reta patoloģiska izpausme, ko raksturo balti vai salmu krāsas mati, ļoti balta āda un zilas vai pelēkas acis.
- " Daļēja albinisma ": biežāka disfunkcija, kas skar tikai noteiktas ķermeņa daļas, piemēram, ierobežota ādas daļa, matu vai acu kaula.
- " Acu ādas albinisms ": patoloģija tiek vispārināta arī matos, ādā un acīs, ar biežumu 1: 35 000. Šajā gadījumā melanīns vairs nav sintezēts.
- " Acu albinisms ": melanīna pigmenta nav tīklenē, tāpēc subjektiem, kurus ietekmē šāda veida albinisms, ir mazāks dioptriju skaits. Tas ietekmē vienu jaundzimušo ik pēc 15 000.
Katrai no šīm patoloģijām ir noteikta sastopamība populācijā; lai sniegtu statistisku tuvināšanu, viena persona katru 17.000 izpaužas albinisma tipoloģijā.
Ņemot vērā, ka šī nopietnā slimība skar visas etniskās grupas un visas dzīvnieku sugas, albinisms ir viena no visizplatītākajām ģenētiskās pārraides patoloģiskajām izpausmēm ne tikai dzīvnieku valstībā, bet arī dārzeņos (ņemot vērā, ka daži gadījumi ir notikuši). albīnisms arī ziedos, ziedlapiņās, augļos un lapās).
Cēloņi
Ņemot vērā, ka albinisms ir ģenētiska slimība, izraisošais cēlonis sakrīt ar gēnu, kas iesaistīts melanīna ražošanā, izmaiņām; līdz šim ir noteikti 11 gēni, kas iesaistīti šajā delikātajā mehānismā, un šķiet, ka tie ir saistīti ar tirozināzes enzīmu. Lai radītu nepietiekamu melanīna daudzumu vai pat lai novērstu paša pigmenta veidošanos, pietiek ar to, ka tikai vienam no šiem gēniem ir defekts. Stingri runājot, ir saprotams, kā melanīna pigmenta ražošanai ir nepieciešama tirozināzes pareiza darbība: enzīms ir saistīts galvenokārt ar okulāri-ādas albinismu.
Ja abus vecākus skar albinisms, radītais pēcnācējs arī atklās šo patoloģiju; neskatoties uz to, vairums albīno bērnu vecāki regulāri regulē ādas, acu un matu pigmentāciju, un viņiem nav ģimenes albīna. Pēdējā gadījumā pēcnācējiem radās tirozināzes fermenta punkta mutācija, tāpēc organisms vairs nesintezē melanīnu.
Fiziskās sekas
Lai uzzinātu vairāk: Albinisma simptomi
Albīnas ir uzskatītas tikai tās personas, kurām ir ļoti balta āda, balti mati un sarkanas acis: patiesībā, lai gan šīs pazīmes dod priekšroku cilvēku identificēšanai, ir jāuzsver, ka ādas un matu augšana un darbība ir normāla; kādas izmaiņas ir tikai krāsa, kas zūd no baltas līdz gandrīz normālai krāsai.
Viena no nopietnākajām sekām albīniem rada kaitējumu, ko viņi var ciest no saules iedarbības ( heliofobija) : ādai, kas nav pigmentēta (vai tikai daļēji), trūkst dabiskās aizsardzības. Veseliem cilvēkiem saules iedarbība uzlabo melanīna veidošanos: iegūtais iedegums darbojas kā "dabīgs saules filtrs", aizsargājot ādu no gaismas starojuma. Tas nenotiek albīniem: tā kā melanīns netiek ražots, āda nav aizsargāta un palielinās saules apdeguma risks, palielinot nosliece uz ādas audzējiem.
No tirozināzes mutācijas izrietošās sekas ietekmē arī acis: embrija attīstības laikā un pēcdzemdību periodā pareizais melanīna daudzums netiek saražots vai vispār netiek ražots, kas izraisa acs bojājumus un izraisa izmaiņas organismā. varavīksnenes, tīklenē un optiskajos nervos. Nistagms (acu nejauša svārstība, dažkārt arī saistīta ar nelielu galvas kustību), strabisms un redzes deficīts, ir iespējamās blakusparādības, kas izriet no albīno patoloģijas: to subjekts ir proporcionāls melanīna daudzumam, kas iegūts, attīstoties. acs.
Retos albīnisma veidos arī dzirdes un asins recēšana var radīt dažus traucējumus.
Psiholoģiskā ietekme
Cilvēki ar albinismu bieži uztver sliktu, diskriminētu un atšķirīgu sajūtu - sociālās un psiholoģiskās problēmas, kas rodas no šīs patoloģijas, ir ļoti sarežģītas. Pietiek ar teikt, ka albīno bērni bieži mēdz izolēt sevi no citiem: spiesti pastāvīgi reaģēt uz mulsinošiem jautājumiem par viņu patoloģiju, viņi ir pakļauti kritiskajam psiholoģiskajam stresam. Pat tad, ja albinisms nelabvēlīgi neietekmē bērna izaugsmi un fizisko attīstību, slimības psiholoģiskās sekas noteikti nedrīkst novērtēt par zemu. Starp visbiežāk izmantotajiem dabas aizsardzības līdzekļiem trauslu naglu klātbūtnē mēs atgādinām horsetail
