Fokusa distonijas definīcija
Fokālās distonijas nosaka brīvprātīgās muskuļu izmaiņas, kas raksturīgas pieaugušajiem: spazmas, kontrakcijas un dažu muskuļu grupu stingrība, kā arī dažu ķermeņa reģionu patoloģiskas un patoloģiskas pozas, deformācijas un atkārtotas kustības, apraksta patoloģiska distonija aina. Konkrētāk, galvenajiem ir raksturīgas diezgan ilgstošas kustības, aritmijas, līdz pat deģenerācijai, kas rada reālas fiksētas un nemainīgas pozīcijas. Skartais subjekts mēdz pasliktināt stāvokli, veicot pretēju rīcību brīvprātīgās muskulatūras līmenī, mēģinot atjaunot pareizu stāvokli: to darot, diemžēl stāvoklis dažkārt pasliktinās, deformējot patoloģisko pozu vēl vairāk un diemžēl dīvaini.
klasifikācija
Kā mēs redzējām, fokusa dystoniju sākums ir pieauguša cilvēka vecuma simbols, un vairumā gadījumu slimība nenotiek laika gaitā (atšķirībā no, piemēram, distoniskām infantilām formām), tāpēc tā mēdz palikt attiecas tikai uz primitīvi skarto teritoriju.
Starp slavenākajiem fokusa distonijām mēs atgādinām:
- Dzemdes kakla fokusa distonija
- Blefarospazma
- Fokālā laringālā distonija
- Augšējās ekstremitātes fokusa distonija (piem., Mūziķu rakstu mācītāja un distonijas krampji)
Dzemdes kakla fokusa distonija
Dzemdes kakla distonija, kas pazīstama arī kā spastiska tortikola, ir visbiežāk sastopamā brīvprātīgo muskuļu izmaiņu forma pieaugušo vecumā. Tas ir pilntiesīgs sindroms, kurā skartajam indivīdam ir acīmredzamas nevēlamas spazmas kakla muskulatūras līmenī: šīs kontrakcijas ir atbildīgas par nepārtrauktu galvas slīpumu, locīšanu un virpuļošanu. Dzemdes kakla sāpes ir akūtas un iekļūst, dažkārt nederīgas: patiesībā no iespējamām nopietnām komplikācijām nevajadzētu novērtēt nevienu no degeneratīvajām formām, kas ietekmē medulāro un kakla mugurkaulu.
Tie, kas ir visvairāk pakļauti riskam, ir vecumā no 40 līdz 60 gadiem un skar 10 cilvēkus uz miljonu veseliem indivīdiem.
Dažos skartajos indivīdos tika konstatēta korelācija starp dzemdes kakla fokusa distoniju un dažām patoloģijām, ieskaitot Vilsona slimību un Parkinsona slimību; dažreiz fokusa distonija rodas no dažu farmakoloģisku specialitāšu, piemēram, neiroleptisko vielu, ievadīšanas (šīs zāles ir iesaistītas diskinēziju veidošanā kopumā). Daudzi pacienti, kas cieš no šīs distoniskās fokusa formas, arī rada vispārēju trīci, ko uzskata par pašas slimības sastāvdaļu.
Blefarospazma
Pēc kakla fokusa distonijas blefarospazms ir visizplatītākā fokusa distonija; slimība skar seju, īpaši augšējo daļu, un nav nekas neparasts, ka blefarospazmu pavada citi kustību traucējumi. Kinētisko traucējumu raksturo muskuļu kontrakcijas un spazmas, kas galvenokārt saistītas ar plakstiņiem; dažreiz traucējums ir tik smags, ka tas var izraisīt funkcionālu aklumu. Pacients nespēj kontrolēt blefarospazmas izraisītās kustības: traucējumi sākas ar " pārmērīgu spilgšanu" [www.distonia.it] un pēc tam deģenerējas ātrās, atkārtotās un ilgstošās spazmās. Diagnozei jābūt precīzai un uzmanīgai, jo pēc pirmā acu uzmetiena blepharospasm varētu kļūdaini sajaukt ar ticību.
Botulīna toksīna terapija var izrādīties noderīga blefarospazmas atrisināšanai.
Fokālā laringālā distonija
Īpašs kinētiskais traucējums piecdesmit gadu vecumā, fokālās laringālās distonijas veido 17% no visām dažādajām distoniskajām formām, un izplatībā tas ietekmē sieviešu dzimumu. Ir trīs fokusa laringālās distonijas formas:
- Laryngeal screeching
- Spazmiskā atkarība disfonija
- Disfonijas nolaupīšana
Augšējās ekstremitātes galējā distonija
Tie galvenokārt ir fokālās distonijas, kas saistītas ar konkrētām aktivitātēm (piemēram, spēlējot, rakstot utt.); tomēr nav nekādas darbības, kas nav saistīta ar specifisku augšējo ekstremitāšu, ti, nav saistīta ar sekundārajām darbībām. Rakstnieka krampji ir visbiežāk sastopamā darbības forma, ko ierobežo roku muskuļu, plaukstas un dažreiz apakšdelma līmenis.
Rokas laikā sastopamās roku muskuļu kontrakcijas un spazmas var radīt nepareizu pildspalvveida pilnšļirces turēšanas veidu, ko neizbēgami pavada nozīmīga pareizrakstības izmaiņas, kas kļūst arvien grūtāk saprotamas.
Roku lencīšu izmantošana (lieto agrāk), lai novērstu rakstnieka krampju un modificētu rokas pozu rakstīšanas laikā, nav ziņots par daudzām priekšrocībām simptomātiskajā profilā. Botulīna toksīns ir izcilības terapeitiskā iespēja, daļēji vai pilnīgi izšķiroša, lai novērstu šo fokusa distoniju.
Starp augšējo ekstremitāšu distoniju ir arī mūziķu distonija, kas atbild par pakāpenisku un neizbēgamu pirkstu saraušanos, kas neļauj viņiem spēlēt mūzikas instrumentus (piemēram, klavieres); vēlreiz, botulīna toksīna infiltrācija muskuļos, ko skar fokusa distonija, ir īpaši efektīva.
