fokomēlija

vispārinājums

Fokomēlija ir ļoti reta iedzimta slimība, kas izraisa anatomisko noviržu parādīšanos: augšējo ekstremitāšu, apakšējo ekstremitāšu, galvas, sejas, iekšējo orgānu utt.

Tas var būt ģenētiskas mutācijas rezultāts, kas ietekmē 8. hromosomu, kas pārmantots no vecākiem (iedzimta phocomelia), vai sekas, ko māte pieņēmusi nepareizas grūtniecības laikā, piemēram, talidomīdu vai akutānu (phocomelia) jatrogēnu).

Ārstiem ir iespēja diagnosticēt phocomelia pirms dzimšanas, pateicoties vienkāršai pirmsdzemdību ultraskaņai.

Paredzētās terapijas sastāvā ietilpst terapeitiskie līdzekļi, kuru mērķis ir uzlabot simptomātiku un dzīves kvalitāti; piemēram, tās ir plaši izplatītas: protēžu uzklāšana, augšējo vai apakšējo ekstremitāšu replikācijai un ortopēdisko lencēm.

Ģenētikas atsaukšana

Pirms turpināt phocomelia aprakstu, ir lietderīgi pārskatīt dažas ģenētikas pamatjēdzienus.

Kas ir DNS? Ģenētiskais mantojums, kurā rakstītas fiziskās īpašības, nosliece, fiziskās īpašības, raksturs utt. dzīvu organismu. Tas ir ietverts visās ķermeņa šūnās, kurām ir kodols, kā tas ir šajā iekšpusē.

Kas ir hromosomas? Saskaņā ar definīciju hromosomas ir struktūrvienības, kurās tiek organizēta DNS. Cilvēka šūnas savā kodolā satur 23 homologu hromosomu pārus (22 no autosomālas ne-seksuāla tipa un pāris seksuāla tipa); katrs pāris atšķiras no cita, jo tas satur specifisku gēnu sekvenci.

Kas ir gēni? Tie ir īsi DNS posmi, kas satur bioloģisko nozīmi: no tiem faktiski tiek iegūtas olbaltumvielas, ti, dzīvībai būtiskas bioloģiskās molekulas. Gēnos ir "rakstiska" daļa no tā, ko mēs esam un ko mēs kļūsim.

Katrs gēns ir sastopams divās versijās: alēles: alēle ir mātes izcelsmes, un tad māte to pārraida; otrs alēle ir tēva izcelsmes, tāpēc to nodod tēvs.

Kas ir ģenētiskā mutācija? Tā ir kļūda DNS sekvencē, kas veido gēnu. Šīs kļūdas dēļ iegūtais proteīns ir bojāts vai pilnīgi nepastāv. Abos gadījumos ietekme var būt kaitīga gan šūnas, kurā notiek mutācija, gan organisma dzīvībai. Iedzimtas slimības un audzēji (vai audzēji) ir atbildīgi par vienu vai vairākām ģenētiskām mutācijām.

Kas ir phocomelia?

Phocomelia ir ļoti reta iedzimta slimība, kas izraisa vairāk vai mazāk smagas anatomiskas deformācijas ekstremitātēs, galvā vai iekšējos orgānos.

Fokomeliskie indivīdi faktiski ir cilvēki, kuriem var būt nepareizi izveidojušies rokas un / vai kājas (ja ne pilnīgi nepastāv), rokas ar pirkstiem, kas ir sapludināti viens ar otru, deformētas ausis un acis, kājas tieši savienotas ar rumpi, nepietiekami attīstītas plaušas vai nav klāt

Medicīnā termins "iedzimts", kas attiecas uz patoloģiju, nozīmē, ka pēdējais ir klāt no dzimšanas.

TERMIŅA IZCELSME

Nosakot terminu phocomelia, 1836. gadā bija franču biologs Etienne Geoffroy Saint-Hilaire .

Cēloņi

Fokomēlija var būt DNS ģenētiskas mutācijas sekas, ko no vecākiem nodod slimajam indivīdam, vai skartās personas mātes pirmsdzemdību uzņemšanai tādām zālēm kā talidomīds (pret rīta slimību) un akutāns. (izotretinoīns, pret pinnēm).

Citiem vārdiem sakot, phocomelia pastāv gan kā iedzimta slimība, gan kā iatrogēna slimība .

FOCOMELIA AS VIENKĀRŠĀS SLIMĪBAS

Phocomelia iedzimtajā formā ir ģenētiska slimība ar autosomālu recesīvo transmisiju, kas notiek, pateicoties specifisku gēnu sekvences mutācijām, kas atrodas autosomālajā hromosomā 8 .

Nepieredzējušam ģenētikas lasītājam šī definīcija varētu būt pilnīgi nesaprotama, tāpēc ir labi noskaidrot, kādas ir ģenētiskās slimības ar autosomālo recesīvo transmisiju (vai recesīvām iedzimtām slimībām).

Šīs patoloģijas ir izteiktas tikai tad, kad abas gēna, kas izraisa slimību, alēles ir mainījušās - tas ir tāpēc, ka mutētais alēlis ir recesīvs pār veseliem - un tikai tad, ja abi vecāki ir vismaz viena mutācijas alēles nesēji.

Terminu "iedzimta, autosomāla un recesīva" nozīme

• Iedzimta: nozīmē, ka vecāki nodod pēcnācējiem (ti, bērniem) ģenētisko izmaiņu, kas ir atbildīga par slimību.
• Autosomāls: nozīmē, ka mutācija, kas ir atbildīga par slimību, ir ne-seksuālā hromosomā, tādēļ tā ir autosomāla.
• Recesīvs: nozīmē, ka slimība izraisa simptomus un pazīmes tikai tad, ja abas atbildīgā gēna alēles ir mutētas. Lai vienkāršotu šo jēdzienu, it kā vienam mutētam alēlam nav pietiekami daudz jaudas, lai ietekmētu veselīgu alēli, kas turpina veikt savu darbību normāli.

Attēls: autosomālās recesīvās ģenētiskās slimības (vai recesīvās iedzimtas slimības) vispārējs piemērs. Indivīdiem ar mutētu alēli ir tikai veselīgu nesēju nosaukumi, jo viņiem ir ģenētiska anomālija, ko viņi var pārraidīt saviem bērniem, bet vienlaikus tie ir asimptomātiski (ti, tie nerada nekādus traucējumus).

Iespējams, ka divu veselīgu pārvadātāju savienība nozīmē, ka: 25% bērnu ir slimi, vēl 25% ir pilnīgi veseli un atlikušie 50% ir veseli.

FOCOMELIA AS IATROGENA SLIMĪBA

Phocomelia iatrogēnā formā galvenokārt ir saistīta ar mātei lietoto talidomīdu grūtniecības laikā.

Lai šīs zāles laistu tirgū, bez jebkādas ārsta receptes, 1958. gadā bija Vācijas farmācijas uzņēmums. Sākotnēji ārsti to ieteica kā nomierinošu līdzekli trauksmes ārstēšanai; vēlāk kā zāles pret rīta slimību, kas raksturīga grūtniecībai.

Kopš tās komercializācijas ar šo otro mērķi, Vācijā (galvenokārt) un visās valstīs, kas iegādājās licenci, ir vērojams ievērojams pieaugums phocomelia gadījumos, tāpēc bija diezgan vienkārši noteikt, kuru atbildību viņi bija.

Uzskatiet, ka saskaņā ar laika hronikām talidomīda dēļ viņi ir piedzimuši ar phomomelia starp 5000 un 7000 indivīdu, no kuriem 40% neizdzīvoja dzemdību neveiksmes vai pirmajos mēnešos / dzīves gados. Turklāt šī paša perioda statistika liecina, ka 50% no phocomelic mātēm ir lietojušas talidomīdu pirmajos trīs grūtniecības mēnešos.

Tūlīt pēc tam, kad tika atklāta talidomīda kaitīgā iedarbība pret augli, sākot ar 1961. gadu, dažādu iesaistīto valstu veselības aizsardzības iestādes atsauca iepriekš minēto narkotiku no tirdzniecības.

Pēdējos gados ārsti un farmakologi ir atjaunojuši talidomīda lietošanu kā zāles multiplās mielomas ārstēšanai .

epidēmioloģija

Ārsti vēl nav noskaidrojuši, cik precīza ir phocomelia sastopamība. Protams, viņi to uzskata par ļoti retu patoloģiju.

Saskaņā ar dažādiem statistikas apsekojumiem izplatība vīriešiem ir līdzīga kā sievietēm, tāpēc vīrieši un sievietes skar aptuveni vienādi.

Simptomi un komplikācijas

Lai uzzinātu vairāk: Simptomi Phocomelia

Iedzimta flegma var izraisīt ļoti dažādus simptomus. Kopumā visbiežāk sastopamās klīniskās izpausmes ir:

• Augšējo ekstremitāšu deformācijas . Tās ir visbiežāk sastopamās anomālijas pacientiem, kas slimo ar phocomelic. Viņi nāk no rokām, kas ir pārāk īss vai nav klāt rokās ar pirkstiem, kas ir sapludināti kopā vai nav (oligodaktiski).

  Ir arī gadījumi, kad trūkst ieroču, bet ne rokas, tāpēc pacients uzrāda pēdējo, kur sākas augšējās ekstremitātes.

• Apakšējo ekstremitāšu deformācijas . Daži šādu deformāciju piemēri ir: kājas ar kondensētiem vai trūkstošiem pirkstiem, kājas pārāk īsas, kāju trūkums, bet pēdas nav pēdas (pēdas ir piestiprinātas pie iegurņa) utt.
• Micrognathia . Patoloģiskajā anatomijā šis termins norāda uz nepietiekamu iedzimta vai iegūta žokļa attīstību. Mikrognatijas klātbūtne parasti nozīmē spēcīgu zoda lieluma samazināšanos un dažādus runas traucējumus.
• Lūpu lūpu (vai lūpu lūpu) un / vai aukslējas . Pirmais nosacījums sastāv no pārtraukuma augšējā lūpu līmenī, bet otrais - no aukslējas pārtraukuma.
• Kriptorchīdisms (vai saglabāts sēklinieki) . Tas sastāv no vienas vai abu sēklinieku nespējas nokļūt sēkliniekos, process, kas parasti notiek pēc dzimšanas, tieši pirmajā dzīves gadā. Sēklinieki, kas neceļas, joprojām atrodas vēdera līmenī vai gar gliemeža kanālu (starp vēderu un sēkliniekiem).
• Mikrocefālija . Tas ir medicīnas termins, kas norāda uz mazāku galvaskausa attīstību.
• Acu hipertelorisms . Ar acu hipertelorismu ārsti norāda, ka ir divas acis, kas ir īpaši tālu viena no otras.
• Zilganzilas krāsas acu sklēra .
• Mazs un nepietiekami attīstīts deguns ar ļoti plānām nāsīm .
• Deformētas ausis .
• Izkaisītie gaiši matiņu pušķi .
• Hemangiomas klātbūtne uz sejas . Hemangiomas ir labdabīgi endotēlija šūnu audzēji, kas parasti aptver asinsvadus. Parasti tie parādās kā blīva kapilāru kolekcija, kas veido virspusēju vai dziļu mezgliņu.
• Kognitīvās attīstības maiņa .
• Lēna intrauterīna attīstība .
• Lēna bērnu izaugsme .

VISPĀRĒJĀS HEREDITĀRĀS FOKOMELIJAS FORMU ZĪMES UN SIMPTOMI

Pazīmes un simptomi, kas raksturo visnopietnākās iedzimtas flegma formas, ir:

• Encefalocele . Tas sastāv no meningālās / smadzeņu audu izejas caur anomālu atvērumu galvaskausā. Ārsti apraksta šo anomāliju kā smadzeņu trūce.

  Tās izcelsme ir galvaskausa metināšana.

• Hidrocefālija . Tas ir medicīniskais termins, kas norāda uz neparastu smadzeņu šķidruma palielināšanos, kas atrodas subarahnoidālajā telpā un smadzeņu skriemeļos. Hidrocefālija klātbūtne galvenokārt izraisa galvassāpes, epilepsijas lēkmes, krampjus un vemšanu.
• Hypospadias . Tas ir tīri vīriešu stāvoklis, kas sastāv no nepareiza urīnizvadkanāla atvēruma pozicionēšanas. Faktiski tas neatrodas glansas galā, bet vietā, kur atrodas dzimumlocekļa vēdera puse.
• Biorna dzemde . Tā ir dzemdes anomālija, kuras klātbūtnē šis fundamentālais sieviešu dzimumorgānu orgāns ieņem ideālu sirds formu un iepazīstas ar diviem "ragiem".
• Īss kakls .
• Trombocitopēnija (vai trombocitopēnija) . Tas ir medicīniskais termins, kas norāda uz trombocītu zemo līmeni (mazāk nekā 150 000 vienību uz mm3 asinīm). Trombocīti ir tie asinsķermenīšie elementi (pārējie ir sarkanās asins šūnas un baltās asins šūnas), kas iejaucas asins koagulācijas procesā.
• Nepārredzamu radzeni, kataraktu un / vai plakstiņu defekti
• Nieru malformāciju klātbūtne
• Sirds defektu klātbūtne

IATROGENISKĀS FOKOMELIJAS SIMPTOMĀTISKĀ SISTĒMA

Iatrogēno phocomelia attēlo nedaudz atšķirīgu simptomātisku attēlu no iedzimta phocomelia.

Galvenā atšķirība ir tāda, ka iatrogēnā forma parasti nenosaka īsākas vai pilnīgi nepastāvīgas ekstremitātes.

Attiecībā uz citām klīniskajām izpausmēm tās ir īpaši raksturīgas:

• Tendence veidot sejas paralīzi
• Anomālijas un ausu un acu līmenī; anomālijas, kas izraisa dzirdes zudumu un redzes zudumu
• Kuņģa-zarnu trakta un dzemdes trakta slimības.
• Viena vai abu plaušu trūkums vai nepilnīga attīstība
• Gremošanas trakta, sirds un / vai nieru defekti.

Kā novērots talidomīda tirdzniecības laikā, apmēram 40% indivīdu ar iatrogēno phocomelia mirst neilgi pēc dzimšanas vai pirmajos dzīves periodos.

diagnoze

Ārsti var diagnosticēt phocomelia pirmsdzemdību vecumā, pateicoties vienkāršai ultraskaņas izmeklēšanai ( pirmsdzemdību ultraskaņa ).

Ja kāda iemesla dēļ pirmsdzemdību ultraskaņa ir devusi negatīvu rezultātu, neraugoties uz slimības klātbūtni, klasiskā objektīvā pārbaude, kurai visi jaunie nedzimušie tiek pakļauti viņu veselības stāvokļa nodrošināšanai, ir pietiekams stāvokļa identificēšanai.

Ja pastāv šaubas vai ārsts vēlas iegūt precīzu aprakstīto stāvokli, ir pieejami ģenētiskie testi, kas detalizēti pārbauda DNS un atklāj anomālijas. Starp šiem ģenētiskajiem testiem ir arī daži, kas ļauj noteikt, vai phocomelia ir iedzimta vai iatrogēna tipa.

ārstēšana

Fokomēlija ir acīmredzami neārstējama slimība, jo tās raksturojošās deformācijas un anatomiskās anomālijas ir pastāvīgas.

Tomēr, pateicoties medicīnas sasniegumiem, ortopēdisko bikšu un protēžu pieejamība nepārtraukti palielinās, ļaujot phocomelic pacientiem radīt kvalitatīvāku dzīvi, salīdzinot ar vairākām desmitgadēm.

Turklāt cilvēkiem ar mikrognatiju, kuriem ir valodas traucējumi, ir iespēja tos pakļaut valodu terapijai un uzlabot komunikācijas prasmes.

DZIRDES

Šodien ir protēzes, kas kopē augšējās un apakšējās ekstremitātes ar ļoti svarīgiem rezultātiem.

Turklāt, pateicoties modernajām tehnoloģijām, medicīnas inženieri ir izveidojuši mieloelektriskos protēzes elementus ( mieloelektriskās protēzes ), kas pārvietojas, izmantojot elektrisko akumulatoru enerģiju. Pašlaik (2015. gada oktobrī) mieloelektriskās protēzes ir piemērojamas tikai rokām un rokām; tomēr eksperti mācās jaunas iekārtas citām ķermeņa daļām.

Kad lietot mieloelektriskās protēzes?

Pirmās mieloelektriskās protēzes bija implantējamas tikai pieaugušajiem; tomēr pašreizējie ir arī bērni, kam ir milzīgas priekšrocības viņu skolas izaugsmei un vairāk.

prognoze

Fokomēlija kā neārstējama slimība nekad nevar būt pozitīva prognoze. Tomēr, pateicoties pašreizējiem tiesiskās aizsardzības līdzekļiem, pastāv iespēja, pat ar labiem rezultātiem, ierobežot dažādu anatomisko anomāliju trūkumus, uzlabojot pacientu pastāvēšanas kvalitāti.

Skaidrs, ka uzlabojumu apjoms galvenokārt ir atkarīgs no tā, cik nopietni ir simptomi, ko izraisa phocomelia.